É um subtipo raro de epidermólise bolhosa juncional no qual as bolhas e feridas ocorrem predominantemente em áreas de dobras, como axilas e virilha, além do esôfago e da vagina. Seu início ocorre tipicamente no período neonatal ou na infância.

Sim, a condição tem padrão de herança autossômica recessiva. Isso requer que a criança herde uma alteração genética de cada um dos pais para apresentar os sintomas.

Os pacientes apresentam pele frágil, bolhas em áreas de atrito e dobras corporais e cicatrizes atróficas. Também são observadas bolhas na boca, inflamação gastrointestinal, alterações nas unhas e hipoplasia do esmalte dos dentes.

O SUS dispensa medicamentos para alívio de sintomas e controle de dores, como morfina, gabapentina, paracetamol, ibuprofeno e dipirona. Além disso, a rede pública disponibiliza nistatina, dexclorfeniramina, suplementação de ferro, ácido fólico, micronutrientes e hipromelose oftálmica.

Nos Estados Unidos, o FDA aprovou o medicamento Filsuvez (triterpenos de bétula), o que representa uma opção internacional e não disponibilidade no SUS. A literatura científica também menciona estudos experimentais com fenitoína, mas não há cura definitiva estabelecida.