É um subtipo raro de epidermólise bolhosa juncional em que as manifestações clínicas surgem na infância, adolescência ou vida adulta. Caracteriza-se principalmente pela fragilidade da pele e pela formação de bolhas cutâneas.

Sim, trata-se de uma condição genética de herança autossômica recessiva. Ela está associada a alterações no gene COL17A1, que produz uma proteína essencial para a união das camadas da pele.

Os pacientes apresentam pele frágil, bolhas anormais e lesões cutâneas localizadas. Também é comum o acometimento das unhas, como distrofia ungueal e ausência das unhas, além de hipoplasia do esmalte dentário e dentes cariados.

Sim, o Ministério da Saúde estabeleceu um protocolo oficial de cuidados para pacientes com epidermólise bolhosa. Por meio deste protocolo, o SUS dispensa analgésicos como paracetamol, dipirona, ibuprofeno, sulfato de morfina e gabapentina, além de suplementos como ácido fólico e sulfato ferroso.

O diagnóstico envolve o exame clínico dermatológico e a realização de testes genéticos específicos. No SUS, procedimentos como o sequenciamento completo do exoma (WES) constam no rol para investigação de doenças genéticas raras.