ORPHA:79403
Epidermólise bolhosa juncional com atresia do piloro
Forma grave de epidermólise bolhosa juncional (EBJ) caracterizada por vesículas generalizadas ao nascimento e atrésia congénita do piloro e raramente de outras regiões do trato gastrointestinal.
<1 / 1 000 0002 genes identificadosAutosomal recessive
Agente Epidermólise bolhosa j… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
100 casos documentados
2Genes causadores
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