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Epidermólise bolhosa simples com atresia do piloro
ORPHA:158684CID-10 · Q81.0CID-11 · EC30OMIM 612138DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
grupoPLEC-related muscular dystrophy-epidermolysis bullosa simplex spectrum disorder
DermatológicoInício neonatalHerança AR
Também conhecida comoEBSPA
Sinônimos clínicos: EBS-PA
Auditável

Um subtipo de epidermólise bolhosa simples (EBS) que afeta a camada mais profunda da epiderme (a basal). Ele se manifesta com bolhas graves e espalhadas por todo o corpo, grandes áreas de pele que já nascem ausentes e atresia do piloro (um bloqueio na saída do estômago).

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A epidermólise bolhosa simples com atresia do piloro é uma condição genética rara que se manifesta logo no nascimento com bolhas graves na pele e bloqueio na passagem do estômago. Os bebês nascem com grande fragilidade na pele, áreas sem cobertura cutânea e apresentam vômitos decorrentes da atresia do piloro. O cuidado requer acompanhamento multiprofissional imediato para proteção das lesões e suporte cirúrgico ou digestivo. No Brasil, o SUS oferece medicamentos para controle da dor, coceira e suplementação através do protocolo de cuidados da epidermólise bolhosa.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [20] PCDT vigente "Cuidados de Pacientes co… [21] Diretriz Brasileira oficial do Ministé…
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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Um subtipo de epidermólise bolhosa simples (EBS) que afeta a camada mais profunda da epiderme (a basal). Ele se manifesta com bolhas graves e espalhadas por todo o corpo, grandes áreas de pele que já nascem ausentes e atresia do piloro (um bloqueio na saída do estômago).

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 2023 Feb
Medicamentos
3 com registro
FILSUVEZ (BIRCH TRITERPENES), ZEVASKYN (PRADEMAGENE ZAMIKERACEL), VYJUVEK (VYJUVEK)

Tem tratamento?

✓ 3 medicamentos específicos desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)
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FILSUVEZ (BIRCH TRITERPENES)ZEVASKYN (PRADEMAGENE ZAMIKERACEL)VYJUVEK (VYJUVEK)

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Neonatal
🏥
SUS: Cobertura parcialScore: 35%
5 procedimentos SIGTAPCentros em: SP, PR, SC, RS, ES +10CID-10: Q81.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧬
Pele e cabelo
5 sintomas
🫘
Rins
5 sintomas
🦴
Ossos e articulações
3 sintomas
💪
Músculos
3 sintomas
🫃
Digestivo
2 sintomas
😀
Face
1 sintomas

+ 16 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Microtia
Ocasional (29-5%)
100%prev.
Aplasia cutis congênita
Frequente (79-30%)
100%prev.
Atresia pilórica congênita
Frequente (79-30%)
100%prev.
Bolhas anormais na pele
Frequente (79-30%)
100%prev.
Narinas antevertidas
Frequência: 3/3
100%prev.
Asas nasais subdesenvolvidas
Frequência: 3/3
37sintomas
Muito frequente (11)
Frequente (9)
Ocasional (15)
Sem dados (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 37 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Microtia
Ocasional (29-5%)100%
Aplasia cutis congênitaAplasia cutis congenita
Frequente (79-30%)100%
Atresia pilórica congênitaCongenital pyloric atresia
Frequente (79-30%)100%
Bolhas anormais na peleAbnormal blistering of the skin
Frequente (79-30%)100%
Narinas antevertidasAnteverted nares
Frequência: 3/3100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa3desde 2023
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20231 papers
Linha do tempo
2023Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
GenCCthegencc.org
PLEC
PLECPlectinDisease-causing germline mutation(s) inTolerante
UniProtGeneCards
VIAS BIOLÓGICAS (3)
Caspase-mediated cleavage of cytoskeletal proteinsType I hemidesmosome assemblyAssembly of collagen fibrils and other multimeric structures
MECANISMO DE DOENÇA

Epidermolysis bullosa simplex 5C, with pyloric atresia

A form of epidermolysis bullosa, a genodermatosis characterized by recurrent blistering, fragility of the skin and mucosal epithelia, and erosions caused by minor mechanical trauma. EBS5C is an autosomal recessive disorder characterized by severe skin blistering at birth and congenital pyloric atresia. Death usually occurs in infancy.

VIAS REACTOME (3)
Assembly of collagen fibrils and other multimeric structures Caspase-mediated cleavage of cytoskeletal proteins Type I hemidesmosome assembly
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Nervo tibial
241.5 TPM
Fibroblastos
212.0 TPM
Músculo esquelético
151.2 TPM
Aorta
144.6 TPM
Artéria tibial
138.0 TPM
INTERAÇÕES PROTEICAS (20)
COL17A1998SYNE3998CD151988HSPB1964ITGB4960HSPB2954HSPB3948VIM923
OUTRAS DOENÇAS (6)
autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Qepidermolysis bullosa simplex 5A, Ogna typeepidermolysis bullosa simplex 5C, with pyloric atresiaepidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy
HGNC:9069UniProt:Q15149
ITGB4Integrin beta-4Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
UniProtGeneCards
VIAS BIOLÓGICAS (5)
Type I hemidesmosome assemblyLaminin interactionsAssembly of collagen fibrils and other multimeric structuresSyndecan interactionsDifferentiation of Keratinocytes in Interfollicular Epidermis in Mammalian Skin
MECANISMO DE DOENÇA

Epidermolysis bullosa, junctional 5A, intermediate

A form of epidermolysis bullosa, a genodermatosis characterized by recurrent blistering, fragility of the skin and mucosal epithelia, and erosions caused by minor mechanical trauma. JEB5A is an autosomal recessive, intermediate form in which blistering lesions occur between the epidermis and the dermis at the lamina lucida level of the basement membrane zone. In intermediate forms of junctional epidermolysis bullosa, blistering does not lead to the formation of chronic granulation tissue and does not affect the lifespan of affected individuals. Nail dystrophy and dental enamel defects are present. Scarring or non-scarring alopecia and diffuse hair loss may occur.

VIAS REACTOME (5)
Assembly of collagen fibrils and other multimeric structures Laminin interactions Syndecan interactions Type I hemidesmosome assembly Differentiation of Keratinocytes in Interfollicular Epidermis in Mammalian Skin
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Nervo tibial
362.3 TPM
Skin Sun Exposed Lower leg
180.2 TPM
Glândula salivar
169.1 TPM
Skin Not Sun Exposed Suprapubic
158.6 TPM
Vagina
91.3 TPM
INTERAÇÕES PROTEICAS (20)
PLEC999ITGA6999COL17A1996DST991LAMB3982ITGA3982LAMC2965PTK2964
OUTRAS DOENÇAS (6)
junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresiaepidermolysis bullosa, junctional 5A, intermediateepidermolysis bullosa simplex 5C, with pyloric atresiaaplasia cutis congenita
HGNC:6158UniProt:P16144

Medicamentos aprovados (FDA)

3 medicamentos encontrados nos registros da FDA americana.

💊 FILSUVEZ (BIRCH TRITERPENES)
💊 ZEVASKYN (PRADEMAGENE ZAMIKERACEL)
💊 VYJUVEK (VYJUVEK)
Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

748 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 ITGB4: NM_000213.5(ITGB4):c.599C>G (p.Pro200Arg) ()
🧬 ITGB4: NM_000213.5(ITGB4):c.1156A>C (p.Thr386Pro) ()
🧬 ITGB4: NM_000213.5(ITGB4):c.5054-38A>T ()
🧬 ITGB4: NM_000213.5(ITGB4):c.2254+59G>T ()
🧬 ITGB4: NM_000213.5(ITGB4):c.1003-124C>T ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

6 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Assembly of collagen fibrils and other multimeric structures Caspase-mediated cleavage of cytoskeletal proteins Type I hemidesmosome assembly Laminin interactions Syndecan interactions Differentiation of Keratinocytes in Interfollicular Epidermis in Mammalian Skin
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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...
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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Epidermólise bolhosa simples com atresia do piloro

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Epidermólise bolhosa simples com atresia do piloro

Centros para Epidermólise bolhosa simples com atresia do piloro

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

(71) 3646-3400 Site 4.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

(85) 3125-9347 Site 4.0
Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

(61) 2017-1259 Site 4.3
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

0800 050 5022 Site 3.5
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFG

Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424

Serviço de Referência

(62) 3269-8200 Site 3.6
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Universitário da UFJF

R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442

Atenção Especializada

(32) 4009-5131 Site 4.6
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

(31) 3307-9300 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)

R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092

Atenção Especializada

(65) 3615-7249 Site 3.8
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

(91) 3201-6705 Site 4.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)

R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470

Atenção Especializada

(83) 3206-0600 Site 4.3
Rota
Anomalias Congênitas

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

(81) 2122-4100 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

(41) 3310-1010 Site 3.3
Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)

Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108

Atenção Especializada

(44) 3011-9100 Site 3.9
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

(41) 3360-1800 Site 3.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)

Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221

Serviço de Referência

(21) 2868-8000 Site 4.4
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

(21) 2554-1700 4.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital São Lucas da PUCRS

Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928

Serviço de Referência

(51) 3320-3000 Site 3.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

(51) 3359-8000 Site 4.5
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)

R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356

Serviço de Referência

(48) 3721-9140 Site 3.4
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

(11) 2661-0000 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Base de São José do Rio Preto

Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798

Atenção Especializada

(17) 3201-5000 Site 4.1
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

(19) 3521-2121 Site 4.3
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

(16) 3602-1000 Site 4.6
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

UNIFESP / Hospital São Paulo

R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689

Serviço de Referência

(11) 5576-4000 Site 3.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo
Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

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Pesquisa ativa

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

Novel compound heterozygous mutations in the PLEC gene in a neonate with epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia.

The Journal of dermatology2023 Feb

Epidermolysis bullosa (EB) is a heterogeneous group of inherited disorders characterized by the blistering of the skin and mucous membranes. Although the molecular basis of EB has been significantly elucidated, the precise phenotypes of the lethal types of EB have not been completely characterized. Herein, we report a severe case of EB with pyloric atresia (PA). The patient was a Japanese boy who not only had skin lesions but also various complications such as PA, dysphagia, hypotonia, infectious keratitis with corneal ulcer, obstructive uropathy and protein-losing enteropathy. Genetic analysis led to the identification of two novel compound heterozygous mutations in the last exon of the plectin (PLEC) gene. Based on this finding, EB simplex with PA was diagnosed. Immunostaining with anti-plectin antibodies revealed truncated plectin proteins lacking the C-terminus in the patient's skin. We also conducted a prenatal diagnosis in subsequent pregnancy. Our report further highlights the crucial role of plectin in many organs and provides valuable information regarding the phenotypes resulting from mutations in the PLEC gene.

Publicações recentes

Novel compound heterozygous mutations in the PLEC gene in a neonate with epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia.

J Dermatol2023 Feb
Ver todas no PubMed

📚 EuropePMC1 artigos no totalmostrando 1

2023

Novel compound heterozygous mutations in the PLEC gene in a neonate with epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia.

The Journal of dermatology
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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Epidermólise bolhosa simples com atresia do piloro e no aconselhamento genético da família.

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Conselhos e sociedades
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Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.
Epidermólise bolhosa juncional
23 em comum
ORPHA:305
Epidermólise bolhosa juncional com atresia do piloro
18 em comum
ORPHA:79403
Epidermólise bolhosa juncional generalizada grave
12 em comum
ORPHA:79404
Epidermólise bolhosa distrófica
11 em comum
ORPHA:303
Epidermólise bolhosa distrófica regenerativa
10 em comum
ORPHA:79411
Epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossômica recessiva, forma grave
10 em comum
ORPHA:79408
Epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma pré-tibial
9 em comum
ORPHA:79410
Deficiências qualitativas e quantitativas de plectina
8 em comum
ORPHA:209196
Epidermólise bolhosa simples localizada
8 em comum
ORPHA:79400
Síndrome Walker-Warburg
8 em comum
ORPHA:899
Epidermólise bolhosa generalizada simples autossômica dominante, forma grave
8 em comum
ORPHA:79396
Epidermólise bolhosa simples com distrofia muscular
7 em comum
ORPHA:257
Próxima:Perguntas frequentes

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Protocolo oficial relacionado (Ministério da Saúde)Diretriz Brasileira: Epidermólise Bolhosa

Existe um documento oficial para "Epidermólise Bolhosa". Ele pode não cobrir esta forma específica da doença — confira no texto do protocolo antes de contar com ele.

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É uma doença genética grave que afeta a camada basal da epiderme desde o nascimento. Ela provoca o surgimento de bolhas em todo o corpo, extensas áreas sem pele e bloqueio mecânico na saída do estômago.

[1] Orphanet
Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Novel compound heterozygous mutations in the PLEC gene in a neonate with epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia.
    The Journal of dermatology2023PMID 35996939
  2. ORPHA:158684
    Orphanet
  3. OMIM OMIM:612138
    OMIM
  4. MONDO:0012807
    MONDO
  5. GARD:16991
    GARD (NIH)
  6. Variantes catalogadas
    ClinVar
  7. Busca completa no PubMed
    PubMed
  8. Q55783863
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Epidermólise bolhosa simples com atresia do piloro. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-simples-com-atresia-do-piloro

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Epidermólise bolhosa simples com atresia do piloro

ORPHA:158684 · MONDO:0012807
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
Unknown
Herança
Autosomal recessive
CID-10
Q81.0 · Epidermólise bolhosa simples
CID-11
EC30
OMIM
OMIM:612138
ClinVar
748 variantes
Início
Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
GARD
GARD:16991
MedGen
C2677349
UMLS
C2677349
Testes
3 disponíveis
FDA
4 medicamentos
EuropePMC
1 artigos
S2
347 artigos
MeSH
C567408
Wikidata
Q55783863
Papers 10a
1 artigos

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Medicamentos aprovados FDA
fonte: FDA OpenFDA
Rara