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Epidermólise bolhosa simples com distrofia muscular
ORPHA:257

Epidermólise bolhosa simples com distrofia muscular

Subtipo basal de epidermólise bolhosa simples (EBS) caracterizada por bolhas generalizadas associadas à distrofia muscular.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
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Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
40 casos documentados
1Genes causadores
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