A síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2 é um tipo específico da síndrome de Rothmund-Thomson (SRT), que se manifesta com uma mancha característica no rosto (chamada poiquilodermia) e frequentemente está associada a baixa estatura, cabelos ralos, cílios e/ou sobrancelhas ralos ou ausentes, defeitos ósseos presentes desde o nascimento e um risco maior de desenvolver osteossarcoma (um tipo de câncer ósseo) na infância e carcinoma espinocelular (outro tipo de câncer) mais tarde na vida adulta.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2 é uma doença genética rara caracterizada por alterações na pele do rosto, como a poiquilodermia, além de cabelos e pelos escassos e baixa estatura. As famílias costumam notar defeitos nos ossos desde o nascimento e uma sensibilidade maior da pele à luz do sol. A condição exige monitoramento contínuo por apresentar um risco aumentado para o aparecimento de osteossarcoma na infância. A doença não possui Protocolo Clínico oficial nem medicamentos específicos dispensados pelo SUS, sendo o suporte feito com procedimentos de reabilitação e acompanhamento multidisciplinar.
A síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2 é um tipo específico da síndrome de Rothmund-Thomson (SRT), que se manifesta com uma mancha característica no rosto (chamada poiquilodermia) e frequentemente está associada a baixa estatura, cabelos ralos, cílios e/ou sobrancelhas ralos ou ausentes, defeitos ósseos presentes desde o nascimento e um risco maior de desenvolver osteossarcoma (um tipo de câncer ósseo) na infância e carcinoma espinocelular (outro tipo de câncer) mais tarde na vida adulta.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 30 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 110 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisRAPADILINO syndrome
Disease characterized by radial and patellar aplasia or hypoplasia.
Variantes genéticas (ClinVar)
688 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 255 variantes classificadas pelo ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Case Report: Rothmund-Thomson syndrome type 2 in Ecuador: clinical and molecular insights into a recurrent RECQL4 variant.
This case report presents two Ecuadorian patients with Rothmund-Thomson syndrome type 2 (RTS2), an autosomal recessive disorder, who share a RECQL4 variant previously identified in another Ecuadorian patient, supporting the recurrent presence of this variant in the Ecuador population. Additionally, in the Case 2 patient with a suspected compound heterozygosity, a second pathogenic variant was identified that had not been previously reported in Ecuador. These findings underscore the importance of molecular diagnosis for accurate classification of RTS2, informed risk assessment, and improved clinical care, particularly in underrepresented populations.
Pregnancy in a patient with Rothmund-Thomson type 2 syndrome.
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Frontiers in pediatricsPregnancy in a patient with Rothmund-Thomson type 2 syndrome.
International journal of gynaecology and obstetrics: the official organ of the International Federation of Gynaecology and ObstetricsAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2 e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A síndrome é causada por alterações no gene RECQL4, que é responsável pela enzima ATP-dependent DNA helicase Q4. A transmissão genética ocorre com padrão de herança autossômica recessiva.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-rothmund-thomson-tipo-2
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
