ORPHA:79409
Epidermólise bolhosa distrófica recessiva inversa
A epidermólise bolhosa distrófica recessiva inversa (RDEB-I) é um subtipo raro de epidermólise bolhosa distrófica (DEB) caracterizada por bolhas e erosões que estão confinadas principalmente a locais intertriginosos da pele, à base do pescoço, à parte superior das costas e à área lombossacra.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
100 casos documentados
1Genes causadores
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