Epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossômica recessiva, forma intermediária

ORPHA:89842CID-10 · Q81.2CID-11 · EC32DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

heartInício neonatalHerança AR

Também conhecida comoRDEBEBDR

Auditável

A Epidermólise Bolhosa Distrófica Recessiva (EBDR) - tipo generalizado (também chamado de tipo não Hallopeau-Siemens) é um subtipo da Epidermólise Bolhosa Distrófica que se caracteriza pela formação de bolhas na pele e nas mucosas de forma generalizada, mas que não causa deformidades graves.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A forma intermediária da epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossômica recessiva é uma condição genética rara caracterizada pelo surgimento de bolhas na pele e mucosas desde o nascimento, sem acarretar deformidades graves. A família costuma notar uma fragilidade cutânea acentuada, na qual atritos leves geram feridas de difícil cicatrização, além de dificuldades para engolir que exigem atenção nutricional constante. O quadro decorre de alterações no gene COL7A1, que prejudicam a produção adequada do colágeno tipo VII responsável pela fixação das camadas da pele. Embora não haja cura definitiva, o SUS fornece suporte com medicamentos para o alívio da dor, reposição de ferro e vitaminas, além de atendimento em reabilitação voltado para doenças raras.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [3] Human Phenotype Ontology (HPO) [4] GenCC [6] PCDT vigente "Cuidados de Pacientes co… [7] Diretriz Brasileira oficial do Ministé… [8] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A Epidermólise Bolhosa Distrófica Recessiva (EBDR) - tipo generalizado (também chamado de tipo não Hallopeau-Siemens) é um subtipo da Epidermólise Bolhosa Distrófica que se caracteriza pela formação de bolhas na pele e nas mucosas de forma generalizada, mas que não causa deformidades graves.

Medicamentos

1 com registro

Penicillamine (PENICILLAMINE)

Tem tratamento?

✓ 1 medicamento específico desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)

Ver detalhes, fases e interações →

PENICILLAMINE (PENICILLAMINE)

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

Unknown

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Início

Neonatal

🏥

SUS: Cobertura parcialScore: 15%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q81.2

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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Partes do corpo afetadas

🧬

Pele e cabelo

8 sintomas

🫃

Digestivo

7 sintomas

📏

Crescimento

6 sintomas

💪

Músculos

2 sintomas

🦴

Ossos e articulações

2 sintomas

🧠

Neurológico

2 sintomas

+ 14 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.

Peso corporal diminuído

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Anemia

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Bolhas anormais na pele

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Atraso de crescimento

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Concentração anormal de selênio circulante

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Pele frágil

Muito frequente (99-80%)

46sintomas

Muito frequente (7)

Frequente (21)

Ocasional (17)

Muito raro (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 46 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Peso corporal diminuídoDecreased body weight

Muito frequente (99-80%)90%

Anemia

Muito frequente (99-80%)90%

Bolhas anormais na peleAbnormal blistering of the skin

Muito frequente (99-80%)90%

Atraso de crescimentoGrowth delay

Muito frequente (99-80%)90%

Concentração anormal de selênio circulanteAbnormal circulating selenium concentration

Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa1

Últimos 10 anos1publicações

Pico20251 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

COL7A1Collagen alpha-1(VII) chainDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inTolerante

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (4)

COPII-mediated vesicle transportCargo concentration in the ERCollagen biosynthesis and modifying enzymesCollagen chain trimerization

VIAS REACTOME (10)

Collagen degradation Fibronectin matrix formation Collagen biosynthesis and modifying enzymes Assembly of collagen fibrils and other multimeric structures COPII-mediated vesicle transport

INTERAÇÕES PROTEICAS (14)

MIA3961 LAMB3894 LAMA3833 LARP1815 COL12A1803 COL1A1783 SEC24B754 SEC24A745

OUTRAS DOENÇAS (11)

generalized dominant dystrophic epidermolysis bullosarecessive dystrophic epidermolysis bullosatransient bullous dermolysis of the newbornnonsyndromic congenital nail disorder 8

HGNC:2214UniProt:Q02388

Medicamentos aprovados (FDA)

1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.

💊 Penicillamine (PENICILLAMINE)

Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

1.204 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 COL7A1: NM_000094.4(COL7A1):c.7864C>G (p.Arg2622Gly) ()

🧬 COL7A1: NM_000094.4(COL7A1):c.107C>G (p.Ala36Gly) ()

🧬 COL7A1: NM_000094.4(COL7A1):c.4040G>C (p.Gly1347Ala) ()

🧬 COL7A1: NM_000094.4(COL7A1):c.6191G>C (p.Gly2064Ala) ()

🧬 COL7A1: NM_000094.4(COL7A1):c.4980+5G>A ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

10 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Collagen degradation Fibronectin matrix formation Collagen biosynthesis and modifying enzymes Assembly of collagen fibrils and other multimeric structures COPII-mediated vesicle transport Integrin cell surface interactions Anchoring fibril formation Laminin interactions Cargo concentration in the ER Collagen chain trimerization

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🇧🇷 Atendimento SUS — Epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossômica recessiva, forma intermediária

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações

0 papers (10 anos)

#1

Novel variants impairing Sp1 transcription factor binding in the COL7A1 promoter cause mild cases of recessive dystrophic epidermolysis bullosa.

European journal of human genetics : EJHG2025 Mar

Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is a rare and most often severe genodermatosis characterized by recurrent blistering and erosions of the skin and mucous membranes after minor trauma, leading to major local and systemic complications. RDEB is caused by loss-of-function mutations in COL7A1 encoding type VII collagen (C7), the main component of anchoring fibrils which form attachment structures stabilizing the cutaneous basement membrane zone. Most of the previously reported COL7A1 mutations are located in the coding or intronic regions. We describe 6 patients with localized or intermediate RDEB for whom one recessive pathogenic variant in the coding region and a second variant in the COL7A1 promoter were identified. These substitutions, three of which are novel, are localized in two Sp1 binding sites of the promoter region. DNA pull-down assay showed a drastic reduction of Sp1 binding consistent with a dramatic decrease in COL7A1 transcript and almost undetectable C7 protein levels. Our results reveal that mutations in the COL7A1 promoter on the background of a null allele can underlie localized or intermediate RDEB. They further emphasize the functional importance of Sp1 motifs in the proximal COL7A1 promoter which should be carefully investigated for regulatory mutations in the case of RDEB with only one pathogenic variant identified in the coding or intronic regions.

📚 EuropePMCmostrando 1

2025

Novel variants impairing Sp1 transcription factor binding in the COL7A1 promoter cause mild cases of recessive dystrophic epidermolysis bullosa.

European journal of human genetics : EJHG

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11 em comum

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Dermatose tóxica

11 em comum

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Protocolo oficial relacionado (Ministério da Saúde)Diretriz Brasileira: Epidermólise Bolhosa

Existe um documento oficial para "Epidermólise Bolhosa". Ele pode não cobrir esta forma específica da doença — confira no texto do protocolo antes de contar com ele.

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A doença é causada por mutações patogênicas no gene COL7A1, herdadas de ambos os pais em padrão autossômico recessivo. Essas alterações genéticas afetam a produção da cadeia alfa-1 do colágeno tipo VII, estrutura indispensável para a fixação mecânica da pele.

[1] Orphanet [4] GenCC

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Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Novel variants impairing Sp1 transcription factor binding in the COL7A1 promoter cause mild cases of recessive dystrophic epidermolysis bullosa.
European journal of human genetics : EJHG2025PMID 39639148
ORPHA:89842
Orphanet
MONDO:0019522
MONDO
GARD:12794
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Q55788700
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossômica recessiva, forma intermediária. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-generalizada-autossomica-recessiva-forma-intermediaria

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