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Epidermólise bolhosa juncional inversa
ORPHA:79405CID-10 · Q81.8CID-11 · EC31DOENÇA RARA

A epidermólise bolhosa juncional inversa é um subtipo raro e grave de epidermólise bolhosa juncional (EBJ). Ela se caracteriza pelo surgimento de bolhas e feridas que ficam restritas a áreas de dobras da pele (como axilas e virilha), ao esôfago e à vagina.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A epidermólise bolhosa juncional inversa é um subtipo raro e grave de epidermólise bolhosa juncional (EBJ). Ela se caracteriza pelo surgimento de bolhas e feridas que ficam restritas a áreas de dobras da pele (como axilas e virilha), ao esôfago e à vagina.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 1994 Aug

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
9
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q81.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧬
Pele e cabelo
4 sintomas
🦷
Dentes
2 sintomas
👁️
Olhos
1 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas
🫘
Rins
1 sintomas
💪
Músculos
1 sintomas

+ 12 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Dentes cariados
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Bolhas anormais na pele
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Lesão cutânea localizada
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Distrofia ungueal
Frequente (79-30%)
55%prev.
Cicatrizes atróficas
Frequente (79-30%)
55%prev.
Pele frágil
Frequente (79-30%)
25sintomas
Muito frequente (3)
Frequente (4)
Ocasional (5)
Muito raro (13)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 25 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Dentes cariadosCarious teeth
Muito frequente (99-80%)90%
Bolhas anormais na peleAbnormal blistering of the skin
Muito frequente (99-80%)90%
Lesão cutânea localizadaLocalized skin lesion
Muito frequente (99-80%)90%
Distrofia unguealNail dystrophy
Frequente (79-30%)55%
Cicatrizes atróficasAtrophic scars
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa32desde 1994
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico19941 papers
Linha do tempo
2000201020201994Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Epidermólise bolhosa juncional inversa

🗺️

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Junctional epidermolysis bullosa inversa (locus EBR2A) assigned to 1q31 by linkage and association to LAMC1.
    Hum Mol Genet· 1994· PMID 7987320recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:79405(Orphanet)
  2. MONDO:0019308(MONDO)
  3. GARD:2143(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q56014281(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Epidermólise bolhosa juncional inversa
Compêndio · Raras BR

Epidermólise bolhosa juncional inversa

ORPHA:79405 · MONDO:0019308
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
9 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
Q81.8 · Outras epidermólises bolhosas
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C2673609
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

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