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Síndromes miastênicas, congênitas, sinápticas
ORPHA:98915CID-10 · G70.2CID-11 · 8C61OMIM 603034DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
grupoDoença neuromuscular
MuscularInício neonatalHerança AR
Auditável

Síndromes miastênicas congênitas sinápticas são doenças neuromusculares raras com fraqueza muscular, atraso no desenvolvimento e problemas de deglutição/mastigação. Podem apresentar resposta pupilar lenta e hipertrofia ventricular direita, associadas a mutações nos genes COLQ ou LAMB2.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 04/10/2026Revisão médica pendente
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Visão geral

As síndromes miastênicas congênitas sinápticas constituem um grupo de desordens raras que afetam a junção neuromuscular, com manifestações clínicas que tipicamente se iniciam nas fases neonatal ou na primeira infância.[1][2]

Sinais e sintomas

As manifestações clínicas incluem fraqueza muscular generalizada, fraqueza fatigável e fraqueza em membros, com acometimento distal e das mãos, associadas a hipotonia generalizada, diminuição da massa muscular, controle cefálico pobre e atraso global do desenvolvimento. Quedas frequentes, hiperlordose e pé torto equinovaro também podem ser observados.[1][2]

O quadro pode envolver movimentos extraoculares limitados e resposta pupilar lenta à luz, além de extensão limitada do punho. Comprometimentos orofaciais e respiratórios compreendem mastigação prejudicada, dificuldades alimentares na infância, disfagia, disartria e insuficiência respiratória decorrente da fraqueza muscular.[1][2]

Alterações estruturais e laboratoriais descritas incluem atividade anormal de enzima ou coenzima, atrofia de fibras musculares do tipo 2, tamanho diminuído dos terminais nervosos, hipertrofia ventricular direita e presença de positividade para anticorpos do receptor de acetilcolina.[1][2]

Causas genéticas

A condição está associada a alterações em genes estruturais e funcionais da sinapse neuromuscular, destacando-se o gene COLQ (que codifica a cauda colagênica da acetilcolinesterase) e o gene LAMB2 (que codifica a subunidade beta-2 da laminina).[1][3][4]

Diagnóstico

A avaliação diagnóstica conta com suporte genético molecular, existindo 13 testes genéticos catalogados e 323 variantes reportadas no banco de dados ClinVar para a elucidação do quadro etiológico.[1][3][4]

Fontes numeradas em Referências.
Proveniência legível por máquina (PROV · nanopublication)

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

As Síndromes miastênicas, congênitas, sinápticas são um grupo de doenças genéticas raras que provocam fraqueza muscular e fadiga excessiva desde os primeiros meses de vida. A condição decorre de defeitos na comunicação entre os nervos e os músculos, frequentemente associados a alterações em genes como COLQ e LAMB2. Os sinais mais visíveis costumam ser a dificuldade para sustentar a cabeça, pálpebras caídas, engasgos ao mamar e fraqueza nos membros. Esta doença não possui Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio no Ministério da Saúde nem remédios específicos dispensados pelo SUS. O suporte pela rede pública envolve procedimentos diagnósticos genéticos e acompanhamento em reabilitação para doenças raras.

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[1] Orphanet [2] OMIM 603034 [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [5] GenCC [7] Ministério da Saúde — lista oficial de…
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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Síndromes miastênicas congênitas sinápticas são doenças neuromusculares raras com fraqueza muscular, atraso no desenvolvimento e problemas de deglutição/mastigação. Podem apresentar resposta pupilar lenta e hipertrofia ventricular direita, associadas a mutações nos genes COLQ ou LAMB2.

Publicações científicas
6 artigos
Último publicado: 2017
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 35%
2 procedimentos SIGTAPCID-10: G70.2
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Sinais e sintomas

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Partes do corpo afetadas

💪
Músculos
16 sintomas
🧠
Neurológico
7 sintomas
🫁
Pulmão
7 sintomas
😀
Face
5 sintomas
👁️
Olhos
3 sintomas
🦴
Ossos e articulações
2 sintomas

+ 20 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
EMG: resposta decremental do potencial de ação muscular composto à estimulação nervosa repetitiva
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Fraqueza muscular generalizada
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Fraqueza muscular proximal
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Controle cefálico pobre
Frequente (79-30%)
55%prev.
Atraso global do desenvolvimento
Frequente (79-30%)
55%prev.
Disfagia
Frequente (79-30%)
63sintomas
Muito frequente (3)
Frequente (23)
Ocasional (17)
Muito raro (11)
Sem dados (9)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 63 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

EMG: resposta decremental do potencial de ação muscular composto à estimulação nervosa repetitivaEMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
Muito frequente (99-80%)90%
Fraqueza muscular generalizadaGeneralized muscle weakness
Muito frequente (99-80%)90%
Fraqueza muscular proximalProximal muscle weakness
Muito frequente (99-80%)90%
Controle cefálico pobrePoor head control
Frequente (79-30%)55%
Atraso global do desenvolvimentoGlobal developmental delay
Frequente (79-30%)55%

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Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa9desde 2017
Total histórico6PubMed
Últimos 10 anos1publicações
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Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição.

Autosomal recessive

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
GenCCthegencc.org
COLQ
COLQAcetylcholinesterase collagenic tail peptideDisease-causing germline mutation(s) inTolerante
UniProtGeneCards
MECANISMO DE DOENÇA

Myasthenic syndrome, congenital, 5

A form of congenital myasthenic syndrome, a group of disorders characterized by failure of neuromuscular transmission, including pre-synaptic, synaptic, and post-synaptic disorders that are not of autoimmune origin. Clinical features are easy fatigability and muscle weakness affecting the axial and limb muscles (with hypotonia in early-onset forms), the ocular muscles (leading to ptosis and ophthalmoplegia), and the facial and bulbar musculature (affecting sucking and swallowing, and leading to dysphonia). The symptoms fluctuate and worsen with physical effort. CMS5 inheritance is autosomal recessive.

INTERAÇÕES PROTEICAS (15)
HSPG2871CHRNE868MUSK848ACHE833AGRN815PRIMA1810HACL1793CHRNB1786
OUTRAS DOENÇAS (1)
congenital myasthenic syndrome 5
HGNC:2226UniProt:Q9Y215
LAMB2Laminin subunit beta-2Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
UniProtGeneCards
VIAS BIOLÓGICAS (2)
Post-translational protein phosphorylationRegulation of Insulin-like Growth Factor (IGF) transport and uptake by Insulin-like Growth Factor Binding Proteins (IGFBPs)
VIAS REACTOME (12)
Degradation of the extracellular matrix Laminin interactions Non-integrin membrane-ECM interactions ECM proteoglycans L1CAM interactions
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Aorta
352.4 TPM
Ovário
317.6 TPM
Artéria tibial
293.9 TPM
Cervix Ectocervix
272.0 TPM
Cervix Endocervix
268.1 TPM
INTERAÇÕES PROTEICAS (20)
LAMA2977LAMC3946LAMA3911CD44909LAMA1848LAMC1796LAMB1783LAMA4768
OUTRAS DOENÇAS (3)
LAMB2-related infantile-onset nephrotic syndromePierson syndromecongenital myasthenic syndrome 5
HGNC:6487UniProt:P55268

Variantes genéticas (ClinVar)

323 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 LAMB2: NM_002292.4(LAMB2):c.3751del (p.Ser1251fs) ()
🧬 LAMB2: NM_002292.4(LAMB2):c.2151+1G>A ()
🧬 LAMB2: NM_002292.4(LAMB2):c.220C>T (p.Gln74Ter) ()
🧬 LAMB2: NM_002292.4(LAMB2):c.2242C>T (p.Gln748Ter) ()
🧬 LAMB2: NM_002292.4(LAMB2):c.536C>T (p.Ser179Phe) ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

12 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Degradation of the extracellular matrix Laminin interactions Non-integrin membrane-ECM interactions ECM proteoglycans L1CAM interactions Regulation of Insulin-like Growth Factor (IGF) transport and uptake by Insulin-like Growth Factor Binding Proteins (IGFBPs) MET activates PTK2 signaling Post-translational protein phosphorylation EGR2 and SOX10-mediated initiation of Schwann cell myelination Attachment of bacteria to epithelial cells Formation of the dystrophin-glycoprotein complex (DGC) Developmental Lineage of Pancreatic Ductal Cells
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Diagnóstico

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndromes miastênicas, congênitas, sinápticas

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Síndromes miastênicas, congênitas, sinápticas

Centros para Síndromes miastênicas, congênitas, sinápticas

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

(71) 3646-3400 Site 4.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

(85) 3125-9347 Site 4.0
Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

(61) 2017-1259 Site 4.3
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

0800 050 5022 Site 3.5
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFG

Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424

Serviço de Referência

(62) 3269-8200 Site 3.6
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Universitário da UFJF

R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442

Atenção Especializada

(32) 4009-5131 Site 4.6
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

(31) 3307-9300 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)

R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092

Atenção Especializada

(65) 3615-7249 Site 3.8
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

(91) 3201-6705 Site 4.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)

R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470

Atenção Especializada

(83) 3206-0600 Site 4.3
Rota
Anomalias Congênitas

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

(81) 2122-4100 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

(41) 3310-1010 Site 3.3
Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)

Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108

Atenção Especializada

(44) 3011-9100 Site 3.9
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

(41) 3360-1800 Site 3.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)

Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221

Serviço de Referência

(21) 2868-8000 Site 4.4
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

(21) 2554-1700 4.7
Rota
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Hospital São Lucas da PUCRS

Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928

Serviço de Referência

(51) 3320-3000 Site 3.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

(51) 3359-8000 Site 4.5
Rota
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Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)

R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356

Serviço de Referência

(48) 3721-9140 Site 3.4
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

(11) 2661-0000 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Base de São José do Rio Preto

Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798

Atenção Especializada

(17) 3201-5000 Site 4.1
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

(19) 3521-2121 Site 4.3
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

(16) 3602-1000 Site 4.6
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

UNIFESP / Hospital São Paulo

R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689

Serviço de Referência

(11) 5576-4000 Site 3.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo
Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

Congenital Myasthenic Syndrome in a Mixed Breed Dog.

Frontiers in veterinary science2017

A 6-month-old, male, intact mixed breed dog was presented for a 3-month history of progressive generalized weakness. Neurologic examination revealed non-ambulatory tetraparesis, weakness of the head and neck, and decreased withdrawal reflexes in all limbs consistent with a generalized neuromuscular disorder. Electromyography and motor nerve conduction velocity were normal. Repetitive nerve stimulation showed a decremental response of the compound muscle action potential with improvement upon intravenous administration of edrophonium chloride. The serum acetylcholine receptor (AChR) antibody titer was within reference range. Cerebrospinal fluid analysis was unremarkable. A presumptive diagnosis of post-synaptic congenital myasthenic syndrome (CMS) was made. Treatment with pyridostigmine bromide was initiated with titrated increases in dosage resulting in an incomplete improvement in clinical signs. The dog was euthanized 2 months after initiation of treatment due to poor quality of life. Immunostaining for localization of antibodies against end-plate proteins in muscle biopsies was negative. Immunofluorescence staining for AChRs in external intercostal muscle biopsies showed absence of AChRs and biochemical quantitation showed a markedly decreased concentration of AChRs with no detectable AChR-bound autoantibody which confirmed the diagnosis of a CMS. Evaluation for the CHRNE mutation previously identified as the causative mutation of CMS in Jack Russell Terriers was performed and was negative. This is the first reported confirmed case of CMS in a mixed breed dog and provides a review of typical clinical and diagnostic findings as well as treatment considerations.

Publicações recentes

Congenital Myasthenic Syndrome in a Mixed Breed Dog.

Front Vet Sci2017

Electrophysiological study in synaptic congenital myasthenic syndrome: end-plate acetylcholinesterase deficiency.

Arq Neuropsiquiatr2009 Jun

Mutations in LAMB2 causing a severe form of synaptic congenital myasthenic syndrome.

J Med Genet2009 Mar

Co-morbidity of Emery-Dreifuss muscular dystrophy and a congenital myasthenic syndrome possibly affecting the phenotype in a large Bedouin kindred.

Eur J Neurol2007 Mar

Novel COLQ mutation 950delC in synaptic congenital myasthenic syndrome and symptomatic heterozygous relatives.

Neuromuscul Disord2007 Mar
Ver todas no PubMed

📚 EuropePMC4 artigos no totalmostrando 1

2017

Congenital Myasthenic Syndrome in a Mixed Breed Dog.

Frontiers in veterinary science
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Conselhos e sociedades
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Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.
Síndromes miastênicas, congênitas, pós-sinápticas
44 em comum
ORPHA:98913
Miopatia centronuclear
34 em comum
ORPHA:595
Miopatia nemalínica
32 em comum
ORPHA:607
Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina
31 em comum
ORPHA:284790
Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina
30 em comum
ORPHA:209059
Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina
30 em comum
ORPHA:209182
Deficiências qualitativas e quantitativas de titina
29 em comum
ORPHA:209053
Deficiências qualitativas e quantitativas de selenoproteína N1
28 em comum
ORPHA:209193
Miopatia nemalínica típica
27 em comum
ORPHA:171436
Miopatia nemalínica congênita grave
26 em comum
ORPHA:171430
Miopatia nemalínica de início na infância
26 em comum
ORPHA:171439
Atrofia muscular espinhal proximal
25 em comum
ORPHA:70
Próxima:Perguntas frequentes

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Atualmente, não constam tratamentos curativos aprovados ou ensaios clínicos voltados para a cura desta condição nos registros internacionais. O cuidado é focado em suporte clínico e procedimentos de reabilitação para redução dos impactos dos sintomas musculares.

[1] Orphanet[4] Human Phenotype Ontology (HPO)
Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Orphanet
    ↑1↑2↑3↑4↑5↑6
  2. Human Phenotype Ontology (HPO)
    HPO↑1↑2↑3↑4
  3. OMIM
    ↑1↑2
  4. GenCC
    ↑1↑2
  5. MONDO
    purl.obolibrary.org
  6. Congenital Myasthenic Syndrome in a Mixed Breed Dog.
    Frontiers in veterinary science2017PMID 29090216
  7. Electrophysiological study in synaptic congenital myasthenic syndrome: end-plate acetylcholinesterase deficiency.
    Arq Neuropsiquiatr2009PMID 19623452
  8. Mutations in LAMB2 causing a severe form of synaptic congenital myasthenic syndrome.
    J Med Genet2009PMID 19251977
  9. Co-morbidity of Emery-Dreifuss muscular dystrophy and a congenital myasthenic syndrome possibly affecting the phenotype in a large Bedouin kindred.
    Eur J Neurol2007PMID 17355552
  10. Novel COLQ mutation 950delC in synaptic congenital myasthenic syndrome and symptomatic heterozygous relatives.
    Neuromuscul Disord2007PMID 17300939
  11. MONDO:0011281
    MONDO
  12. GARD:18210
    GARD (NIH)
  13. Variantes catalogadas
    ClinVar
  14. Busca completa no PubMed
    PubMed
  15. Q32140002
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (2026). Síndromes miastênicas, congênitas, sinápticas. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindromes-miastenicas-congenitas-sinapticas

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Síndromes miastênicas, congênitas, sinápticas

ORPHA:98915 · MONDO:0011281
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
2 procedimentos
Geral
CID-10
G70.2 · Miastenia congênita e do desenvolvimento
CID-11
8C61
OMIM
603034
ClinVar
323 variantes
Início
Infancy, Neonatal
GARD
GARD:18210
UMLS
C5681640
Testes
13 disponíveis
EuropePMC
4 artigos
MeSH
C566415
Wikidata
Q32140002
Papers 10a
1 artigos

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara