A miopatia nemalínica congênita grave é uma forma grave de miopatia nemalínica (NM) caracterizada por hipotonia grave com poucos movimentos espontâneos em neonatos.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A miopatia nemalínica congênita grave é uma doença genética rara dos músculos que se manifesta logo ao nascer ou nos primeiros meses de vida. Ela provoca fraqueza muscular acentuada, flacidez (hipotonia) e pouca movimentação espontânea, além de importantes dificuldades para respirar e se alimentar. Embora não existam remédios curativos dispensados pelo SUS, a rede pública disponibiliza procedimentos como o sequenciamento do exoma para o diagnóstico e o atendimento em reabilitação para suporte aos pacientes.
A miopatia nemalínica congênita grave é uma forma grave de miopatia nemalínica (NM) caracterizada por hipotonia grave com poucos movimentos espontâneos em neonatos.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 38 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 102 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
5 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Nemaline myopathy 9
An autosomal recessive form of nemaline myopathy. Nemaline myopathies are muscular disorders characterized by muscle weakness of varying severity and onset, and abnormal thread-like or rod-shaped structures in muscle fibers on histologic examination. NEM9 phenotype is highly variable, ranging from death in infancy due to lack of antigravity movements, to slowly progressive distal muscle weakness with preserved ambulation later in childhood.
Nemaline myopathy 8
A severe form of nemaline myopathy. Nemaline myopathies are muscular disorders characterized by muscle weakness of varying severity and onset, and abnormal thread-like or rod-shaped structures in muscle fibers on histologic examination. NEM8 is characterized by fetal akinesia or hypokinesia, followed by contractures, fractures, respiratory failure, and swallowing difficulties apparent at birth. Most patients die in infancy. Skeletal muscle biopsy shows numerous small nemaline bodies, often with no normal myofibrils.
Nemaline myopathy 2
A form of nemaline myopathy. Nemaline myopathies are muscular disorders characterized by muscle weakness of varying severity and onset, and abnormal thread-like or rod-shaped structures in muscle fibers on histologic examination.
Congenital myopathy 2A, typical, autosomal dominant
A muscular disorder characterized by generalized muscle weakness, delayed motor milestones, hypotonia, and muscle fiber abnormalities on histologic examination. Histologic findings include abnormal thread- or rod-like structures (nemaline rods), intranuclear rods, clumped filaments, cores, or fiber-type disproportion. The spectrum of clinical phenotypes ranges from severe neonatal presentations to onset of a milder disorder in childhood.
Nemaline myopathy 10
An autosomal recessive severe form of nemaline myopathy. Nemaline myopathies are muscular disorders characterized by muscle weakness of varying severity and onset, and abnormal thread-like or rod-shaped structures in muscle fibers on histologic examination. NEM10 is characterized by early-onset generalized muscle weakness and hypotonia with respiratory insufficiency and feeding difficulties. Additional features include arthrogryposis or congenital contractures, ophthalmoplegia, a history of prematurity, reduced fetal movements, and polyhydramnios. Most patients die of respiratory failure in early infancy.
Variantes genéticas (ClinVar)
2.603 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
5 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Miopatia nemalínica congênita grave
Centros de Referência SUS
24 centros habilitados pelo SUS para Miopatia nemalínica congênita grave
Centros para Miopatia nemalínica congênita grave
Detalhes dos centros
Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)
R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808
Serviço de Referência
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFG
Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFJF
R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442
Atenção Especializada
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)
R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092
Atenção Especializada
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)
R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470
Atenção Especializada
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)
Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)
Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital São Lucas da PUCRS
Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)
R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Base de São José do Rio Preto
Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
UNIFESP / Hospital São Paulo
R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Dynamic regulation of inter-organelle communication by ubiquitylation controls skeletal muscle development and disease onset.
Ubiquitin-proteasome system (UPS) dysfunction is associated with the pathology of a wide range of human diseases, including myopathies and muscular atrophy. However, the mechanistic understanding of specific components of the regulation of protein turnover during development and disease progression in skeletal muscle is unclear. Mutations in KLHL40, an E3 ubiquitin ligase cullin3 (CUL3) substrate-specific adapter protein, result in severe congenital nemaline myopathy, but the events that initiate the pathology and the mechanism through which it becomes pervasive remain poorly understood. To characterize the KLHL40-regulated ubiquitin-modified proteome during skeletal muscle development and disease onset, we used global, quantitative mass spectrometry-based ubiquitylome and global proteome analyses of klhl40a mutant zebrafish during disease progression. Global proteomics during skeletal muscle development revealed extensive remodeling of functional modules linked with sarcomere formation, energy, biosynthetic metabolic processes, and vesicle trafficking. Combined analysis of klh40 mutant muscle proteome and ubiquitylome identified thin filament proteins, metabolic enzymes, and ER-Golgi vesicle trafficking pathway proteins regulated by ubiquitylation during muscle development. Our studies identified a role for KLHL40 as a regulator of ER-Golgi anterograde trafficking through ubiquitin-mediated protein degradation of secretion-associated Ras-related GTPase1a (Sar1a). In KLHL40-deficient muscle, defects in ER exit site vesicle formation and downstream transport of extracellular cargo proteins result in structural and functional abnormalities. Our work reveals that the muscle proteome is dynamically fine-tuned by ubiquitylation to regulate skeletal muscle development and uncovers new disease mechanisms for therapeutic development in patients.
[Clinical features and gene mutation analysis of severe congenital nemaline myopathy in one neonate].
Severe congenital nemaline myopathy with primary pulmonary lymphangiectasia: unusual clinical presentation and review of the literature.
Nemaline myopathy is a rare genetic muscle disorder defined by the presence of nemaline rods in the muscle fibre sarcoplasm. Congenital nemaline myopathy is the most serious form of the disease's spectrum. The affected newborn has no spontaneous movement, fractures at birth and respiratory insufficiency. The present case was a Thai male, floppy at birth with fractures of both humeri and femurs and ventilator-dependent respiration. The patient developed bilateral chylothorax two weeks later and died at the age of 6 weeks. Whole-body postmortem examination with informed consent and genetic analysis of ACTA1 mutation were performed. A skeletal muscle biopsy examined by light and transmission electron microscopy showed the features of nemaline myopathy. ACTA 1 heterozygous missense mutation (c.1127G > C) was identified. Histological examination of both lungs revealed primary pulmonary lymphangiectasia. To the best of our knowledge, congenital nemaline myopathy with primary pulmonary lymphangiectasia causing bilateral chylothrax has never been previously reported. Considering chylothorax as a poor prognostic index and an unusual clinical presentation of severe congenital NM are proposed. The virtual slide(s) for this article can be found here: http://www.diagnosticpathology.diagnomx.eu/vs/9710506431489501 .
Publicações recentes
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Severe congenital nemaline myopathy with primary pulmonary lymphangiectasia: unusual clinical presentation and review of the literature.
Recessive RYR1 mutations in a patient with severe congenital nemaline myopathy with ophthalomoplegia identified through massively parallel sequencing.
Mutations in the nebulin gene can cause severe congenital nemaline myopathy.
📚 EuropePMC7 artigos no totalmostrando 3
Dynamic regulation of inter-organelle communication by ubiquitylation controls skeletal muscle development and disease onset.
eLife[Clinical features and gene mutation analysis of severe congenital nemaline myopathy in one neonate].
Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journal of contemporary pediatricsSevere congenital nemaline myopathy with primary pulmonary lymphangiectasia: unusual clinical presentation and review of the literature.
Diagnostic pathologyAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Miopatia nemalínica congênita grave e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma forma grave de miopatia nemalínica que causa intensa fraqueza e hipotonia muscular em recém-nascidos e bebês. A condição é muito rara e costuma comprometer funções vitais como respiração e alimentação desde o nascimento.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Miopatia nemalínica congênita grave. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-congenita-grave
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Miopatia nemalínica congênita grave
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
