A displasia espondiloepifisária tardia, tipo Kohn, é caracterizada por nanismo de tronco curto, envolvimento progressivo da coluna vertebral e epífises e déficit intelectual leve a moderado.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A **displasia espondiloepifisária tardia, tipo Kohn** é uma condição genética rara que se manifesta na infância e afeta o crescimento dos ossos e o desenvolvimento cognitivo. A família costuma perceber baixa estatura com tronco curto, movimentos limitados nas articulações e sinais de deficiência intelectual leve a moderada. Não há medicamentos específicos que curem a condição, e ela não consta com protocolo ou remédios na lista oficial de PCDT do Ministério da Saúde. O acompanhamento pelo SUS foca na atenção aos sintomas e prevê procedimentos como atendimento em reabilitação para doenças raras.
A displasia espondiloepifisária tardia, tipo Kohn, é caracterizada por nanismo de tronco curto, envolvimento progressivo da coluna vertebral e epífises e déficit intelectual leve a moderado.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 5 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 11 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia espondiloepifisária tardia, tipo Kohn
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Progressive Pseudorheumatoid Dysplasia.
X-Linked Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda.
Identification and functional analysis of a novel TRAPPC2 intronic variant in a four-generation Chinese pedigree with SEDT.
(99)mTc-MDP Bone Scintigraphy in a Case of X-Linked Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda.
A Novel Premature Termination Codon Mutation in TRAPPC2 Is Associated with X-Linked Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Displasia espondiloepifisária tardia, tipo Kohn e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada por alterações genéticas com padrão de herança autossômico recessivo. Os genes específicos responsáveis pela síndrome ainda não estão catalogados nas bases científicas oficiais.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Displasia espondiloepifisária tardia, tipo Kohn. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tardia-tipo-kohn
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Displasia espondiloepifisária tardia, tipo Kohn
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
