Displasia espondilometafisária axial

A displasia espondilometafisária axial é um distúrbio genético do crescimento ósseo. O termo axial significa em direção ao centro do corpo. Sphondylos é um termo grego que significa vértebra. A displasia metafisária refere-se a anormalidades nas extremidades dos ossos longos. A displasia espondilometafisária axial afeta principalmente os ossos do tórax, pelve, coluna vertebral, braços e pernas, e resulta em estatura reduzida. A causa genética subjacente da displasia espondilometafisária axial é atualmente desconhecida. Acredita-se que seja herdada de forma autossômica recessiva.