Síndrome de displasia espondilometafisária-distrofia de cones e bastonetes

A síndrome da displasia espondilometafisária-distrofia do cone-bastonete é caracterizada pela associação de displasia espondilometafisária (marcada por platispondilia, encurtamento dos ossos tubulares e irregularidade metafisária progressiva e escavação), com retardo de crescimento pós-natal e deficiência visual progressiva devido à distrofia do cone-bastonete. Até o momento, foi descrito em oito indivíduos. A transmissão parece ser autossômica recessiva.