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Doença multissistêmica caracterizada por distrofia cone-bastonete, perda auditiva, obesidade, resistência à insulina e hiperinsulinemia, diabetes mellitus tipo 2, cardiomiopatia dilatada (CMD) e disfunção hepática e renal progressiva.
Doença multissistêmica caracterizada por distrofia cone-bastonete, perda auditiva, obesidade, resistência à insulina e hiperinsulinemia, diabetes mellitus tipo 2, cardiomiopatia dilatada (CMD) e disfunção hepática e renal progressiva.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 143 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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