Análogos do hormônio da paratireoide (rhPTH [1-84] e teriparatida), inicialmente desenvolvidos para osteoporose, demonstram eficácia em melhorar o equilíbrio de cálcio e fosfato em pacientes com hipoparatireoidismo genético. Além disso, os calcilíticos, apesar de descontinuados para osteoporose, mostram-se uma promessa emergente para o hipoparatireoidismo autossômico dominante. Essa estratégia de reaproveitar medicamentos existentes é crucial para oferecer novas opções de tratamento em condições raras como o hipoparatireoidismo genético.

A hipocalcemia autossômica dominante tipo 1 (ADH1) é uma condição genética rara causada por mutações no gene CASR, que pode manifestar-se com crises convulsivas em recém-nascidos devido a baixos níveis de cálcio. Este artigo apresenta um caso com uma nova mutação específica (L125P) do gene CASR associada a essas crises neonatais. Para pacientes e médicos, é crucial reconhecer essa correlação, pois um diagnóstico e manejo terapêutico rápidos são essenciais para prevenir complicações neurológicas e renais graves.

O hipoparatireoidismo genético pode levar a episódios de hipocalcemia com risco de vida e, mais raramente, a doença renal terminal em idade jovem. O transplante alógeno de paratireoide é o único tratamento curativo, e este artigo descreve o primeiro caso em uma criança que recebeu simultaneamente um rim e uma glândula paratireoide de doador vivo. O procedimento mostrou-se seguro e viável, com potencial de curar tanto o hipoparatireoidismo primário quanto a insuficiência renal, oferecendo uma solução promissora para pacientes com ambas as condições.

Este estudo criou um registro de pacientes russos com hipoparatireoidismo crônico, revelando que a causa mais comum é a cirurgia de pescoço (82,5%), enquanto as formas genéticas são menos frequentes (4,5%). Para pacientes, a maioria é tratada com suplementos de cálcio e alfacalcidol, mas um pequeno grupo necessita de terapias de substituição com hormônio paratireoidiano (como a teriparatida) para controlar os sintomas. Para médicos e o sistema de saúde, o registro é crucial para estimar a demanda por esses tratamentos avançados e padronizar as abordagens clínicas e terapêuticas na Rússia.

O tratamento de longo prazo com Teriparatide (rhPTH 1-34) em crianças com hipoparatireoidismo genético demonstrou ser eficaz em controlar os níveis sanguíneos de cálcio e fosfato, reduzindo episódios de tetania. Crucialmente, a terapia normalizou a excreção urinária de cálcio, um benefício importante para a saúde renal, e permitiu diminuir a necessidade de suplementos convencionais de cálcio e vitamina D, minimizando seus efeitos colaterais. Esta abordagem é uma opção promissora, especialmente para pacientes com baixa adesão à terapia padrão ou má absorção intestinal, embora o monitoramento renal continue sendo essencial.