Pseudohipoparatireoidismo tipo 1C

ORPHA:79444CID-10 · E20.1CID-11 · 5A50.1OMIM 612462DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDisplasia esquelética

neuroInício neonatalHerança AD

Também conhecida comoPHPPTHAHO

Auditável

Um tipo raro de pseudohipoparatireoidismo (PHP) que se caracteriza pelo corpo não responder bem ao hormônio da paratireoide (PTH) e a outros hormônios. Isso se manifesta com pouco cálcio no sangue (hipocalcemia), muito fosfato no sangue (hiperfosfatemia) e níveis altos do próprio PTH. Esses sinais e sintomas, em conjunto, são chamados de osteodistrofia hereditária de Albright (AHO). No entanto, a proteína G estimulatória (Gs alfa) funciona de forma normal.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

O pseudohipoparatireoidismo tipo 1C é uma condição rara em que o corpo apresenta dificuldade para responder ao hormônio da paratireoide, resultando em pouco cálcio e excesso de fosfato no sangue. As famílias costumam notar sinais físicos como formato de rosto arredondado, mãos com dedos mais curtos e espasmos musculares decorrentes da falta de cálcio. A condição tem origem genética com herança autossômica dominante, manifestando-se frequentemente desde os primeiros anos de vida. No Brasil, não existe um protocolo clínico próprio (PCDT) nem medicamentos fornecidos diretamente por uma diretriz específica do SUS para esta condição.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [2] OMIM 612462 [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [7] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Um tipo raro de pseudohipoparatireoidismo (PHP) que se caracteriza pelo corpo não responder bem ao hormônio da paratireoide (PTH) e a outros hormônios. Isso se manifesta com pouco cálcio no sangue (hipocalcemia), muito fosfato no sangue (hiperfosfatemia) e níveis altos do próprio PTH. Esses sinais e sintomas, em conjunto, são chamados de osteodistrofia hereditária de Albright (AHO). No entanto, a proteína G estimulatória (Gs alfa) funciona de forma normal.

Pesquisas ativas

1 ensaio

1 total registrados no ClinicalTrials.gov

Publicações científicas

2 artigos

Último publicado: 2022 Jun

Medicamentos

3 com registro

OSTRIOL, SIGMATRIOL, Calcitriol (CALCITRIOL)

Tem tratamento?

✓ 3 medicamentos específicos desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)

Ver detalhes, fases e interações →

OSTRIOLSIGMATRIOLCALCITRIOL (CALCITRIOL)

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

Unknown

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Europe

Início

Childhood

+ infancy, neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 0%

CID-10: E20.1

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Entender a doença

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O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

📏

Crescimento

9 sintomas

🧠

Neurológico

8 sintomas

🦴

Ossos e articulações

7 sintomas

👁️

Olhos

3 sintomas

💪

Músculos

3 sintomas

😀

Face

2 sintomas

+ 24 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulante

Frequência: 6/6

100%prev.

Face redonda

Frequente (79-30%)

100%prev.

Metacarpo curto

Frequente (79-30%)

100%prev.

Pseudohipoparatireoidismo

Frequência: 6/6

100%prev.

Nível elevado de hormônio paratireoidiano circulante

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Hiperfosfatemia

Muito frequente (99-80%)

62sintomas

Muito frequente (9)

Frequente (20)

Ocasional (24)

Muito raro (3)

Sem dados (6)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 62 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulanteElevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration

Frequência: 6/6100%

Face redondaRound face

Frequente (79-30%)100%

Metacarpo curtoShort metacarpal

Frequente (79-30%)100%

PseudohipoparatireoidismoPseudohypoparathyroidism

Frequência: 6/6100%

Nível elevado de hormônio paratireoidiano circulanteElevated circulating parathyroid hormone level

Muito frequente (99-80%)100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa4desde 2022

Total histórico2PubMed

Últimos 10 anos1publicações

Pico20221 papers

Linha do tempo

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

GNAS

GNASProtein ALEXDisease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (10)

G alpha (s) signalling eventsProstacyclin signalling through prostacyclin receptorADORA2B mediated anti-inflammatory cytokines productionGPER1 signalingG alpha (i) signalling events

VIAS REACTOME (6)

GNAS1 GNAS2 GNAS G alpha (s):GTP:SRC dissociates G alpha (s):GTP:SRC catalyzes SRC to p-Y419-SRC

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Pituitária

1324.4 TPM

Tireoide

727.3 TPM

Hipotálamo

548.6 TPM

Brain Frontal Cortex BA9

501.2 TPM

Cérebro - Hemisfério cerebelar

474.1 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

GNB1999 PTH1R997 CRHR1997 TSHR997 ADORA2A995 AVPR2995 GLP1R995 GCGR995

OUTRAS DOENÇAS (12)

progressive osseous heteroplasiapituitary adenoma 3, multiple typespseudohypoparathyroidism type 1CMcCune-Albright syndrome

HGNC:4392UniProt:P84996

Medicamentos aprovados (FDA)

1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.

💊 Calcitriol (CALCITRIOL)

Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

467 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 GNAS: NM_016592.5(GNAS):c.138C>A (p.Ala46=) ()

🧬 GNAS: NM_016592.5(GNAS):c.195del (p.Asn66fs) ()

🧬 GNAS: NM_000516.7(GNAS):c.177G>C (p.Gln59His) ()

🧬 GNAS: NM_000516.7(GNAS):c.-2_1del (p.Met1del) ()

🧬 GNAS: NM_000516.7(GNAS):c.516del (p.Ile172fs) ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 106 variantes classificadas pelo ClinVar.

37

69

Patogênica (34.9%)

VUS (65.1%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

GNAS: NM_000516.7(GNAS):c.585+1G>C [Pathogenic]

CDH4: NC_000020.10:g.57331908_60789961del [Pathogenic]

GNAS: NM_000516.7(GNAS):c.1173C>G (p.Tyr391Ter) [Likely pathogenic]

ANKRD60: NC_000020.10:g.55906911_58646228del [Pathogenic]

GNAS: NM_000516.7(GNAS):c.433-2A>C [Pathogenic/Likely pathogenic]

Vias biológicas (Reactome)

6 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

GNAS1 GNAS2 GNAS G alpha (s):GTP:SRC dissociates G alpha (s):GTP:SRC catalyzes SRC to p-Y419-SRC G protein alpha (s):GTP binds SRC

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✓Aprovado1

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Effect of Theophylline in Pseudohypoparathyroidism

NCT03718403

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NCT03718403 · Effect of Theophylline in PseudohypoparathyroidismRecrutando

PHASE4🇺🇸 Estados Unidos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações

1 papers (10 anos)

#1

Tertiary hyperparathyroidism in patients with pseudohypoparathyroidism type 1a.

Bone reports2022 Jun

Pseudohypoparathyroidism type 1a (PHP1a) is a genetic disorder caused by heterozygous loss-of-function mutations on the maternal allele of the GNAS gene. Patients with PHP1a predominantly exhibit parathyroid hormone (PTH) resistance and physical features of Albright's hereditary osteodystrophy. We report two unrelated cases with PHP1a who developed tertiary hyperparathyroidism (HPT). Molecular analyses of the GNAS gene identified a previously known heterozygous 4-bp deletion (c. 565_568delGACT) in exon 7 in case 1 and a novel heterozygous missense mutation (p.Lys233Glu) in exon 9 in case 2. Both patients developed tertiary HPT associated with hyperfunctioning parathyroid glands during long-term treatment of hypocalcemia. Case 1 had severe osteoporosis and underwent parathyroidectomy. Case 2 was asymptomatic with no evidence of bone diseases associated with tertiary HPT. PHP1a patients are at risk of developing tertiary HPT and should be treated with sufficient doses of calcium and vitamin D to achieve serum PTH levels within the mid - normal to double the upper limit of the normal range, regardless of serum calcium levels.

Publicações recentes

Tertiary hyperparathyroidism in patients with pseudohypoparathyroidism type 1a.

Bone Rep2022 Jun

[Cutaneous osteoma and Albright's hereditary osteodystrophy].

Ann Dermatol Venereol1994

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📚 EuropePMC1.199 artigos no totalmostrando 1

2022

Tertiary hyperparathyroidism in patients with pseudohypoparathyroidism type 1a.

Bone reports

Ver todos os 1.199 no EuropePMC

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ORPHA:262672

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Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É uma doença rara caracterizada pela resistência do organismo ao hormônio da paratireoide (PTH), levando a níveis baixos de cálcio e altos de fosfato. Apesar do quadro de osteodistrofia hereditária de Albright, a proteína Gs alfa mantém sua atividade funcional normal.

[1] Orphanet

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Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Tertiary hyperparathyroidism in patients with pseudohypoparathyroidism type 1a.
Bone reports2022PMID 35497370
[Cutaneous osteoma and Albright's hereditary osteodystrophy].
Ann Dermatol Venereol1994PMID 7702269
ORPHA:79444
Orphanet
OMIM OMIM:612462
OMIM
MONDO:0012911
MONDO
GARD:10681
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Busca completa no PubMed
PubMed

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Pseudohipoparatireoidismo tipo 1C. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1c

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