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Necrose avascular primária
ORPHA:399302DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Sistema ósseo
Também conhecida comoAVN

Necrose avascular primária é uma condição rara que causa morte óssea, afetando principalmente a cabeça femoral. Manifesta-se com dor, rigidez e limitação de movimento no quadril, podendo levar à osteoartrite e dificuldade nas atividades diárias.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 04/10/2026Revisão médica pendente
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Visão geral

A Necrose avascular primária (identificada internacionalmente como MONDO:0018379) é uma condição clínica caracterizada pelo comprometimento estrutural ósseo, acometendo tipicamente o colo e a cabeça femoral.[1][2]

Sinais e sintomas

Os sinais e manifestações clínicas documentados abrangem anormalidade da região do colo ou cabeça femoral, cabeça femoral achatada, osteoartrite do quadril, movimento limitado do quadril, marcha arrastada com passos curtos e assimetria do membro inferior.[1][2]

Outras manifestações descritas incluem braquidactilia, terceiro metacarpo curto, falange distal do polegar larga, metatarso curto, ossificação ectópica, calcinose, espasmos mioclônicos, distonia laríngea, hiporreflexia, ansiedade, sintoma abdominal e conjuntivite.[1][2]

Também podem estar associadas alterações metabólicas e endócrinas, tais como convulsões hipocalcêmicas, resistência hipofisária ao hormônio tireoidiano, hipogonadismo hipergonadotrófico, oligomenorreia, resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento e positividade de autoanticorpos.[1][2]

Causas genéticas

Estudos genéticos associam a condição a variações em genes específicos, destacando-se o gene GNAS (que codifica Protein ALEX), o gene TRPV4 (Transient receptor potential cation channel subfamily V member 4) e o gene COL2A1 (Collagen alpha-1(II) chain).[1][3]

Diagnóstico

A investigação diagnóstica pode contar com o suporte de testes genéticos, existindo o registro de 336 testes genéticos catalogados e 2.180 variantes relatadas na base de dados ClinVar relacionadas aos genes associados.[1][3][4]

Tratamentos citados na literatura

Na literatura científica biomédica foram mapeadas associações textuais com substâncias e agentes terapêuticos por meio de mineração de dados, não se configurando como recomendações ou prescrições clínicas diretas: Oxygen (18 publicações), Steroids (12 publicações), Alendronate (10 publicações), Diphosphonates (10 publicações), Tantalum (9 publicações), Lipids (8 publicações), calcium phosphate (6 publicações), Dexamethasone (4 publicações), Enoxaparin (4 publicações) e Ibandronic Acid (4 publicações).[4]

Prognóstico e qualidade de vida

As repercussões motoras e osteoarticulares da condição podem levar ao comprometimento das atividades da vida diária dos indivíduos acometidos.[1][2]

Fontes numeradas em Referências.

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A necrose avascular primária é uma condição rara que afeta a estrutura dos ossos e articulações, causando problemas como alterações no quadril e assimetria dos membros inferiores. A família pode notar dificuldade para caminhar, passos curtos e queixas articulares, além de alterações ósseas nos dedos ou sintomas hormonais associados. O diagnóstico pode envolver exames de imagem e testes genéticos para genes como GNAS, TRPV4 e COL2A1. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) exclusivo na lista oficial do Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento e os procedimentos ortopédicos realizados pela rede de referência do SUS.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Necrose avascular primária é uma condição rara que causa morte óssea, afetando principalmente a cabeça femoral. Manifesta-se com dor, rigidez e limitação de movimento no quadril, podendo levar à osteoartrite e dificuldade nas atividades diárias.

Publicações científicas
6 artigos
Último publicado: 2026 Feb 11
🏥
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
14 sintomas
📏
Crescimento
9 sintomas
🧠
Neurológico
8 sintomas
💪
Músculos
3 sintomas
👁️
Olhos
3 sintomas
🦷
Dentes
2 sintomas

+ 27 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—
Espasmos mioclônicos
—
Movimento limitado do quadril
—
Marcha arrastada com passos curtos
—
Anormalidade da região do colo ou cabeça femoral
—
Osteoartrite do quadril
—
Assimetria do membro inferior
73sintomas
Sem dados (73)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 73 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Espasmos mioclônicosMyoclonic spasms
Movimento limitado do quadrilLimited hip movement
Marcha arrastada com passos curtosShort stepped shuffling gait
Anormalidade da região do colo ou cabeça femoralAbnormality of the femoral neck or head region
Osteoartrite do quadrilHip osteoarthritis

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2026
Total histórico6PubMed
Últimos 10 anos3publicações
Pico20211 papers
Linha do tempo
2026Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

3 genes identificados com associação a esta condição.

GNASProtein ALEXDisease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
VIAS BIOLÓGICAS (10)
G alpha (s) signalling eventsProstacyclin signalling through prostacyclin receptorADORA2B mediated anti-inflammatory cytokines productionGPER1 signalingG alpha (i) signalling events
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Pituitária
1324.4 TPM
Tireoide
727.3 TPM
Hipotálamo
548.6 TPM
Brain Frontal Cortex BA9
501.2 TPM
Cérebro - Hemisfério cerebelar
474.1 TPM
OUTRAS DOENÇAS (12)
progressive osseous heteroplasiapituitary adenoma 3, multiple typespseudohypoparathyroidism type 1CMcCune-Albright syndrome
HGNC:4392UniProt:P84996
TRPV4Transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (2)
High laminar flow shear stress activates signaling by PIEZO1 and PECAM1:CDH5:KDR in endothelial cellsTRP channels
MECANISMO DE DOENÇA

Brachyolmia 3

A form of brachyolmia, a clinically and genetically heterogeneous skeletal dysplasia primarily affecting the spine and characterized by a short trunk, short stature, and platyspondyly. BCYM3 is an autosomal dominant form with severe scoliosis with or without kyphosis, and flattened irregular cervical vertebrae.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Glândula salivar
28.0 TPM
Esôfago - Mucosa
13.4 TPM
Rim - Córtex
13.3 TPM
Próstata
12.8 TPM
Skin Sun Exposed Lower leg
12.0 TPM
OUTRAS DOENÇAS (11)
spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux typeneuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant 8scapuloperoneal spinal muscular atrophy, autosomal dominantfamilial digital arthropathy-brachydactyly
HGNC:18083UniProt:Q9HBA0
COL2A1Collagen alpha-1(II) chainDisease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
VIAS BIOLÓGICAS (10)
Integrin cell surface interactionsMET activates PTK2 signalingDevelopmental Lineage of Pancreatic Ductal CellsAssembly of collagen fibrils and other multimeric structuresSignaling by PDGF
MECANISMO DE DOENÇA

Spondyloepiphyseal dysplasia congenital type

Disorder characterized by disproportionate short stature and pleiotropic involvement of the skeletal and ocular systems.

OUTRAS DOENÇAS (22)
Legg-Calve-Perthes diseasespondylometaphyseal dysplasia, Schmidt typeplatyspondylic dysplasia, Torrance typeKniest dysplasia
HGNC:2200UniProt:P02458

Variantes genéticas (ClinVar)

2.180 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 GNAS: NM_016592.5(GNAS):c.138C>A (p.Ala46=) ()
🧬 GNAS: NM_016592.5(GNAS):c.195del (p.Asn66fs) ()
🧬 GNAS: NM_000516.7(GNAS):c.177G>C (p.Gln59His) ()
🧬 GNAS: NM_000516.7(GNAS):c.-2_1del (p.Met1del) ()
🧬 GNAS: NM_000516.7(GNAS):c.516del (p.Ile172fs) ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

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Onde tratar no SUS

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
3 papers (10 anos)
#1

Treatment for primary avascular necrosis of the lower limb in childhood.

The Cochrane database of systematic reviews2026 Feb 11

This is a protocol for a Cochrane Review (intervention). The objectives are as follows: To investigate the benefits and harms of surgical, non-surgical, and pharmacological interventions for paediatric primary lower limb avascular necrosis (AVN). This is a common review protocol, outlining the approach for four separate Cochrane reviews for paediatric primary lower limb AVN. To assess the benefit and harm of surgical interventions for paediatric primary lower limb AVN on function, pain, patient-reported outcomes, and radiological outcomes. To assess the benefit and harm of non-surgical interventions for paediatric primary lower limb AVN on function, pain, patient-reported outcomes, and radiological outcomes. To assess the benefit and harm of pharmacological interventions for paediatric primary lower limb AVN on function, pain, patient-reported outcomes, and radiological outcomes. To assess the comparative effectiveness of surgical, non-surgical, and pharmacological interventions for paediatric primary lower limb AVN on function, pain, patient-reported outcomes, and radiological outcomes. The secondary objective for all four of the reviews is to evaluate health equity by assessing the effects across different geographical regions, gender, and age groups.

#2

Assessment, diagnostic criteria, and outcome measures for non-femoral head lower limb avascular necrosis in children and adolescents: a scoping review.

JBMR plus2025 Sep

Avascular necrosis is a condition that results from disruption of the blood supply to bone. It can develop idiopathically or secondary to disease or corticosteroid use. To facilitate consistent clinical and research practice, this review aimed to identify methods used to assess, diagnose, and determine outcomes of non-femoral head (non-FH) lower limb avascular necrosis in children and adolescents. We conducted a scoping review up to January 2024, searching Ovid Medline, Embase, CINAHL, and Scopus databases. Studies were included if they had 10 or more individuals aged 0-17 yr with non-FH lower limb avascular necrosis, and included assessment, diagnostic criteria, or outcome measures. Measures identified were grouped according to the International Classification of Functioning, Disability, and Health framework of impairments of body function and structure, activity limitations, and participation restrictions. Following full-text screening, 31 studies met the inclusion criteria: 24 of these studies were retrospective (77%). Twenty-three studies involved secondary avascular necrosis (74%) and 8 studies involved primary avascular necrosis (26%). MRI and radiographs were most frequently used for diagnosis. Impairments were predominantly assessed via patient report, and use of validated measures was limited. There was also limited consideration of activity limitations and participation restrictions in both assessment and outcome measures. Where present, these were patient reported. The findings highlight a strong focus on impairments despite a need to consider the conditions impact on activity limitations and participation restrictions. Obtaining consensus on assessments and outcome measures, with increased use of validated measures to improve rigor, would facilitate collation of results in future research.

#3

Clinical and Radiological Results of Hemiarthroplasty and Total Shoulder Arthroplasty for Primary Avascular Necrosis of the Humeral Head in Patients Less Than 60 Years Old.

Journal of clinical medicine2021 Jul 12

Total shoulder arthroplasty (TSA) and hemiarthroplasty (HA) have shown good clinical outcomes in primary avascular necrosis of the humeral head (PANHH) both in short and long terms. The purpose of this study was to assess the complications, the clinical and radiological outcomes of shoulder arthroplasty in young patients with PANHH. One hundred and twenty-seven patients aged under 60 years old and suffering from PANHH were operated with arthroplasty. Patients were assessed clinically and radiographically before surgery with a minimum of 2 years of follow up (FU). HA was performed on 108 patients (85%). Two patients were revised for painful glenoid wear after 2 and 4 years. TSA was performed on 19 patients (15%). Five TSA had to be revised for glenoid loosening (n = 4) or instability (n = 1). Revision rate was 26% with TSA and 2% with HA. There were no significant differences between HA and TSA in terms of clinical outcomes. With a mean FU of 8 years, HA and TSA improved clinical outcomes of patients with PANHH. HA revisions for painful glenoid wear were rare (2%). The revision rate was excessively high with TSA (26%).

Publicações recentes

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Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A necrose avascular primária é uma condição catalogada pelo código ORPHA:399302 que afeta ossos e articulações. Ela se caracteriza como um grupo de fenótipos com alterações na região femoral, articulações e possíveis repercussões sistêmicas.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. MONDO
    purl.obolibrary.org
  2. GARD:21664
    GARD (NIH)
  3. Q55788017
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (2026). Necrose avascular primária. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/necrose-avascular-primaria

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Necrose avascular primária

ORPHA:399302 · MONDO:0018379
MedGen
UMLS
C5680038
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Papers 10a

📋 Origem dos dados

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Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
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Rara