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Necrose avascular primária
ORPHA:399302DOENÇA RARA

Morte, óbito, falecimento (falecer+mento), ou passamento (passar+mento), são termos usados para denominar o processo irreversível de cessamento das atividades biológicas necessárias à caracterização e manutenção da vida em um sistema orgânico. Os processos que seguem-se à morte geralmente são os que levam à decomposição dos sistemas. Sob condições ambientais específicas, processos distintos podem segui-la, a exemplo aqueles que levam à mumificação natural ou a fossilização de organismos. A morte encefálica às vezes é usada como uma definição legal de morte.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Necrose avascular primária é uma condição rara que causa morte óssea, afetando principalmente a cabeça femoral. Manifesta-se com dor, rigidez e limitação de movimento no quadril, podendo levar à osteoartrite e dificuldade nas atividades diárias.

Publicações científicas
6 artigos
Último publicado: 2026 Feb 11
🏥
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
14 sintomas
📏
Crescimento
9 sintomas
🧠
Neurológico
8 sintomas
💪
Músculos
3 sintomas
👁️
Olhos
3 sintomas
🦷
Dentes
2 sintomas

+ 27 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

Espasmos mioclônicos
Movimento limitado do quadril
Marcha arrastada com passos curtos
Anormalidade da região do colo ou cabeça femoral
Osteoartrite do quadril
Assimetria do membro inferior
73sintomas
Sem dados (73)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 73 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Espasmos mioclônicosMyoclonic spasms
Movimento limitado do quadrilLimited hip movement
Marcha arrastada com passos curtosShort stepped shuffling gait
Anormalidade da região do colo ou cabeça femoralAbnormality of the femoral neck or head region
Osteoartrite do quadrilHip osteoarthritis

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2026
Total histórico6PubMed
Últimos 10 anos3publicações
Pico20211 papers
Linha do tempo
2026Hoje · 2026🧪 1997Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

3 genes identificados com associação a esta condição.

GNASProtein ALEXDisease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
FUNÇÃO

May inhibit the adenylyl cyclase-stimulating activity of guanine nucleotide-binding protein G(s) subunit alpha which is produced from the same locus in a different open reading frame

LOCALIZAÇÃO

Cell membraneCell projection, ruffle

VIAS BIOLÓGICAS (10)
G alpha (s) signalling eventsProstacyclin signalling through prostacyclin receptorADORA2B mediated anti-inflammatory cytokines productionGPER1 signalingG alpha (i) signalling events
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Pituitária
1324.4 TPM
Tireoide
727.3 TPM
Hipotálamo
548.6 TPM
Brain Frontal Cortex BA9
501.2 TPM
Cérebro - Hemisfério cerebelar
474.1 TPM
OUTRAS DOENÇAS (12)
progressive osseous heteroplasiapituitary adenoma 3, multiple typespseudohypoparathyroidism type 1CMcCune-Albright syndrome
HGNC:4392UniProt:P84996
TRPV4Transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

Non-selective calcium permeant cation channel involved in osmotic sensitivity and mechanosensitivity (PubMed:16293632, PubMed:18695040, PubMed:18826956, PubMed:22526352, PubMed:23136043, PubMed:29899501). Activation by exposure to hypotonicity within the physiological range exhibits an outward rectification (PubMed:18695040, PubMed:18826956, PubMed:29899501). Also activated by heat, low pH, citrate and phorbol esters (PubMed:16293632, PubMed:18695040, PubMed:18826956, PubMed:20037586, PubMed:219

LOCALIZAÇÃO

Cell membraneApical cell membraneCell junction, adherens junctionCell projection, ciliumEndoplasmic reticulum

VIAS BIOLÓGICAS (2)
High laminar flow shear stress activates signaling by PIEZO1 and PECAM1:CDH5:KDR in endothelial cellsTRP channels
MECANISMO DE DOENÇA

Brachyolmia 3

A form of brachyolmia, a clinically and genetically heterogeneous skeletal dysplasia primarily affecting the spine and characterized by a short trunk, short stature, and platyspondyly. BCYM3 is an autosomal dominant form with severe scoliosis with or without kyphosis, and flattened irregular cervical vertebrae.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Glândula salivar
28.0 TPM
Esôfago - Mucosa
13.4 TPM
Rim - Córtex
13.3 TPM
Próstata
12.8 TPM
Skin Sun Exposed Lower leg
12.0 TPM
OUTRAS DOENÇAS (11)
spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux typeneuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant 8scapuloperoneal spinal muscular atrophy, autosomal dominantfamilial digital arthropathy-brachydactyly
HGNC:18083UniProt:Q9HBA0
COL2A1Collagen alpha-1(II) chainDisease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
FUNÇÃO

Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive forces

LOCALIZAÇÃO

Secreted, extracellular space, extracellular matrix

VIAS BIOLÓGICAS (10)
Integrin cell surface interactionsMET activates PTK2 signalingDevelopmental Lineage of Pancreatic Ductal CellsAssembly of collagen fibrils and other multimeric structuresSignaling by PDGF
MECANISMO DE DOENÇA

Spondyloepiphyseal dysplasia congenital type

Disorder characterized by disproportionate short stature and pleiotropic involvement of the skeletal and ocular systems.

OUTRAS DOENÇAS (22)
Legg-Calve-Perthes diseasespondylometaphyseal dysplasia, Schmidt typeplatyspondylic dysplasia, Torrance typeKniest dysplasia
HGNC:2200UniProt:P02458

Variantes genéticas (ClinVar)

2,180 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 GNAS: NM_016592.5(GNAS):c.138C>A (p.Ala46=) ()
🧬 GNAS: NM_016592.5(GNAS):c.195del (p.Asn66fs) ()
🧬 GNAS: NM_000516.7(GNAS):c.177G>C (p.Gln59His) ()
🧬 GNAS: NM_000516.7(GNAS):c.-2_1del (p.Met1del) ()
🧬 GNAS: NM_000516.7(GNAS):c.516del (p.Ile172fs) ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico5
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 5 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

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Outros ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
3 papers (10 anos)
#1

Treatment for primary avascular necrosis of the lower limb in childhood.

The Cochrane database of systematic reviews2026 Feb 11

This is a protocol for a Cochrane Review (intervention). The objectives are as follows: To investigate the benefits and harms of surgical, non-surgical, and pharmacological interventions for paediatric primary lower limb avascular necrosis (AVN). This is a common review protocol, outlining the approach for four separate Cochrane reviews for paediatric primary lower limb AVN. To assess the benefit and harm of surgical interventions for paediatric primary lower limb AVN on function, pain, patient-reported outcomes, and radiological outcomes. To assess the benefit and harm of non-surgical interventions for paediatric primary lower limb AVN on function, pain, patient-reported outcomes, and radiological outcomes. To assess the benefit and harm of pharmacological interventions for paediatric primary lower limb AVN on function, pain, patient-reported outcomes, and radiological outcomes. To assess the comparative effectiveness of surgical, non-surgical, and pharmacological interventions for paediatric primary lower limb AVN on function, pain, patient-reported outcomes, and radiological outcomes. The secondary objective for all four of the reviews is to evaluate health equity by assessing the effects across different geographical regions, gender, and age groups.

#2

Assessment, diagnostic criteria, and outcome measures for non-femoral head lower limb avascular necrosis in children and adolescents: a scoping review.

JBMR plus2025 Sep

Avascular necrosis is a condition that results from disruption of the blood supply to bone. It can develop idiopathically or secondary to disease or corticosteroid use. To facilitate consistent clinical and research practice, this review aimed to identify methods used to assess, diagnose, and determine outcomes of non-femoral head (non-FH) lower limb avascular necrosis in children and adolescents. We conducted a scoping review up to January 2024, searching Ovid Medline, Embase, CINAHL, and Scopus databases. Studies were included if they had 10 or more individuals aged 0-17 yr with non-FH lower limb avascular necrosis, and included assessment, diagnostic criteria, or outcome measures. Measures identified were grouped according to the International Classification of Functioning, Disability, and Health framework of impairments of body function and structure, activity limitations, and participation restrictions. Following full-text screening, 31 studies met the inclusion criteria: 24 of these studies were retrospective (77%). Twenty-three studies involved secondary avascular necrosis (74%) and 8 studies involved primary avascular necrosis (26%). MRI and radiographs were most frequently used for diagnosis. Impairments were predominantly assessed via patient report, and use of validated measures was limited. There was also limited consideration of activity limitations and participation restrictions in both assessment and outcome measures. Where present, these were patient reported. The findings highlight a strong focus on impairments despite a need to consider the conditions impact on activity limitations and participation restrictions. Obtaining consensus on assessments and outcome measures, with increased use of validated measures to improve rigor, would facilitate collation of results in future research.

#3

Clinical and Radiological Results of Hemiarthroplasty and Total Shoulder Arthroplasty for Primary Avascular Necrosis of the Humeral Head in Patients Less Than 60 Years Old.

Journal of clinical medicine2021 Jul 12

Total shoulder arthroplasty (TSA) and hemiarthroplasty (HA) have shown good clinical outcomes in primary avascular necrosis of the humeral head (PANHH) both in short and long terms. The purpose of this study was to assess the complications, the clinical and radiological outcomes of shoulder arthroplasty in young patients with PANHH. One hundred and twenty-seven patients aged under 60 years old and suffering from PANHH were operated with arthroplasty. Patients were assessed clinically and radiographically before surgery with a minimum of 2 years of follow up (FU). HA was performed on 108 patients (85%). Two patients were revised for painful glenoid wear after 2 and 4 years. TSA was performed on 19 patients (15%). Five TSA had to be revised for glenoid loosening (n = 4) or instability (n = 1). Revision rate was 26% with TSA and 2% with HA. There were no significant differences between HA and TSA in terms of clinical outcomes. With a mean FU of 8 years, HA and TSA improved clinical outcomes of patients with PANHH. HA revisions for painful glenoid wear were rare (2%). The revision rate was excessively high with TSA (26%).

Publicações recentes

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Treatment for primary avascular necrosis of the lower limb in childhood.
    The Cochrane database of systematic reviews· 2026· PMID 41670013mais citado
  2. Assessment, diagnostic criteria, and outcome measures for non-femoral head lower limb avascular necrosis in children and adolescents: a scoping review.
    JBMR plus· 2025· PMID 40823438mais citado
  3. Clinical and Radiological Results of Hemiarthroplasty and Total Shoulder Arthroplasty for Primary Avascular Necrosis of the Humeral Head in Patients Less Than 60 Years Old.
    Journal of clinical medicine· 2021· PMID 34300247mais citado
  4. Primary avascular necrosis of the halluces in a ballet dancer.
    J Am Podiatr Med Assoc· 1986· PMID 3772759recente
  5. Avascular necrosis and its relation to lipid and purine metabolism.
    J Rheumatol· 1975· PMID 1206674recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:399302(Orphanet)
  2. MONDO:0018379(MONDO)
  3. GARD:21664(GARD (NIH))
  4. Variantes catalogadas(ClinVar)
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q55788017(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Necrose avascular primária
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Necrose avascular primária

ORPHA:399302 · MONDO:0018379
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