Necrose avascular primária é uma condição rara que causa morte óssea, afetando principalmente a cabeça femoral. Manifesta-se com dor, rigidez e limitação de movimento no quadril, podendo levar à osteoartrite e dificuldade nas atividades diárias.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
Sinais e sintomas
Os sinais e manifestações clínicas documentados abrangem anormalidade da região do colo ou cabeça femoral, cabeça femoral achatada, osteoartrite do quadril, movimento limitado do quadril, marcha arrastada com passos curtos e assimetria do membro inferior.[1][2]
Outras manifestações descritas incluem braquidactilia, terceiro metacarpo curto, falange distal do polegar larga, metatarso curto, ossificação ectópica, calcinose, espasmos mioclônicos, distonia laríngea, hiporreflexia, ansiedade, sintoma abdominal e conjuntivite.[1][2]
Também podem estar associadas alterações metabólicas e endócrinas, tais como convulsões hipocalcêmicas, resistência hipofisária ao hormônio tireoidiano, hipogonadismo hipergonadotrófico, oligomenorreia, resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento e positividade de autoanticorpos.[1][2]
Causas genéticas
Diagnóstico
Tratamentos citados na literatura
Na literatura científica biomédica foram mapeadas associações textuais com substâncias e agentes terapêuticos por meio de mineração de dados, não se configurando como recomendações ou prescrições clínicas diretas: Oxygen (18 publicações), Steroids (12 publicações), Alendronate (10 publicações), Diphosphonates (10 publicações), Tantalum (9 publicações), Lipids (8 publicações), calcium phosphate (6 publicações), Dexamethasone (4 publicações), Enoxaparin (4 publicações) e Ibandronic Acid (4 publicações).[4]
Prognóstico e qualidade de vida
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A necrose avascular primária é uma condição rara que afeta a estrutura dos ossos e articulações, causando problemas como alterações no quadril e assimetria dos membros inferiores. A família pode notar dificuldade para caminhar, passos curtos e queixas articulares, além de alterações ósseas nos dedos ou sintomas hormonais associados. O diagnóstico pode envolver exames de imagem e testes genéticos para genes como GNAS, TRPV4 e COL2A1. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) exclusivo na lista oficial do Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento e os procedimentos ortopédicos realizados pela rede de referência do SUS.
Necrose avascular primária é uma condição rara que causa morte óssea, afetando principalmente a cabeça femoral. Manifesta-se com dor, rigidez e limitação de movimento no quadril, podendo levar à osteoartrite e dificuldade nas atividades diárias.
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 27 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 73 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
3 genes identificados com associação a esta condição.
Brachyolmia 3
A form of brachyolmia, a clinically and genetically heterogeneous skeletal dysplasia primarily affecting the spine and characterized by a short trunk, short stature, and platyspondyly. BCYM3 is an autosomal dominant form with severe scoliosis with or without kyphosis, and flattened irregular cervical vertebrae.
Spondyloepiphyseal dysplasia congenital type
Disorder characterized by disproportionate short stature and pleiotropic involvement of the skeletal and ocular systems.
Variantes genéticas (ClinVar)
2.180 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
21 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Necrose avascular primária
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Treatment for primary avascular necrosis of the lower limb in childhood.
This is a protocol for a Cochrane Review (intervention). The objectives are as follows: To investigate the benefits and harms of surgical, non-surgical, and pharmacological interventions for paediatric primary lower limb avascular necrosis (AVN). This is a common review protocol, outlining the approach for four separate Cochrane reviews for paediatric primary lower limb AVN. To assess the benefit and harm of surgical interventions for paediatric primary lower limb AVN on function, pain, patient-reported outcomes, and radiological outcomes. To assess the benefit and harm of non-surgical interventions for paediatric primary lower limb AVN on function, pain, patient-reported outcomes, and radiological outcomes. To assess the benefit and harm of pharmacological interventions for paediatric primary lower limb AVN on function, pain, patient-reported outcomes, and radiological outcomes. To assess the comparative effectiveness of surgical, non-surgical, and pharmacological interventions for paediatric primary lower limb AVN on function, pain, patient-reported outcomes, and radiological outcomes. The secondary objective for all four of the reviews is to evaluate health equity by assessing the effects across different geographical regions, gender, and age groups.
Assessment, diagnostic criteria, and outcome measures for non-femoral head lower limb avascular necrosis in children and adolescents: a scoping review.
Avascular necrosis is a condition that results from disruption of the blood supply to bone. It can develop idiopathically or secondary to disease or corticosteroid use. To facilitate consistent clinical and research practice, this review aimed to identify methods used to assess, diagnose, and determine outcomes of non-femoral head (non-FH) lower limb avascular necrosis in children and adolescents. We conducted a scoping review up to January 2024, searching Ovid Medline, Embase, CINAHL, and Scopus databases. Studies were included if they had 10 or more individuals aged 0-17 yr with non-FH lower limb avascular necrosis, and included assessment, diagnostic criteria, or outcome measures. Measures identified were grouped according to the International Classification of Functioning, Disability, and Health framework of impairments of body function and structure, activity limitations, and participation restrictions. Following full-text screening, 31 studies met the inclusion criteria: 24 of these studies were retrospective (77%). Twenty-three studies involved secondary avascular necrosis (74%) and 8 studies involved primary avascular necrosis (26%). MRI and radiographs were most frequently used for diagnosis. Impairments were predominantly assessed via patient report, and use of validated measures was limited. There was also limited consideration of activity limitations and participation restrictions in both assessment and outcome measures. Where present, these were patient reported. The findings highlight a strong focus on impairments despite a need to consider the conditions impact on activity limitations and participation restrictions. Obtaining consensus on assessments and outcome measures, with increased use of validated measures to improve rigor, would facilitate collation of results in future research.
Clinical and Radiological Results of Hemiarthroplasty and Total Shoulder Arthroplasty for Primary Avascular Necrosis of the Humeral Head in Patients Less Than 60 Years Old.
Total shoulder arthroplasty (TSA) and hemiarthroplasty (HA) have shown good clinical outcomes in primary avascular necrosis of the humeral head (PANHH) both in short and long terms. The purpose of this study was to assess the complications, the clinical and radiological outcomes of shoulder arthroplasty in young patients with PANHH. One hundred and twenty-seven patients aged under 60 years old and suffering from PANHH were operated with arthroplasty. Patients were assessed clinically and radiographically before surgery with a minimum of 2 years of follow up (FU). HA was performed on 108 patients (85%). Two patients were revised for painful glenoid wear after 2 and 4 years. TSA was performed on 19 patients (15%). Five TSA had to be revised for glenoid loosening (n = 4) or instability (n = 1). Revision rate was 26% with TSA and 2% with HA. There were no significant differences between HA and TSA in terms of clinical outcomes. With a mean FU of 8 years, HA and TSA improved clinical outcomes of patients with PANHH. HA revisions for painful glenoid wear were rare (2%). The revision rate was excessively high with TSA (26%).
Publicações recentes
Treatment for primary avascular necrosis of the lower limb in childhood.
Assessment, diagnostic criteria, and outcome measures for non-femoral head lower limb avascular necrosis in children and adolescents: a scoping review.
Clinical and Radiological Results of Hemiarthroplasty and Total Shoulder Arthroplasty for Primary Avascular Necrosis of the Humeral Head in Patients Less Than 60 Years Old.
Primary avascular necrosis of the halluces in a ballet dancer.
Avascular necrosis and its relation to lipid and purine metabolism.
📚 EuropePMC3 artigos no totalmostrando 3
Treatment for primary avascular necrosis of the lower limb in childhood.
The Cochrane database of systematic reviewsAssessment, diagnostic criteria, and outcome measures for non-femoral head lower limb avascular necrosis in children and adolescents: a scoping review.
JBMR plusClinical and Radiological Results of Hemiarthroplasty and Total Shoulder Arthroplasty for Primary Avascular Necrosis of the Humeral Head in Patients Less Than 60 Years Old.
Journal of clinical medicineAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Necrose avascular primária.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Necrose avascular primária e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A necrose avascular primária é uma condição catalogada pelo código ORPHA:399302 que afeta ossos e articulações. Ela se caracteriza como um grupo de fenótipos com alterações na região femoral, articulações e possíveis repercussões sistêmicas.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Necrose avascular primária. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/necrose-avascular-primaria
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Necrose avascular primária
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata