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Pseudohipoparatireoidismo tipo 2B
ORPHA:94090

Pseudohipoparatireoidismo tipo 2B

O pseudo-hipoparatireoidismo tipo 2 (PHP2) é um tipo de pseudo-hipoparatireoidismo (PHP) caracterizado por resistência ao hormônio da paratireóide (PTH), que se manifesta com hipocalcemia, hiperfosfatemia e níveis elevados de PTH, ausência de osteodistrofia hereditária de Albright (AHO) e expressão normal da proteína Gs com uma resposta urinária normal de cAMP.

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