Nos bancos de dados médicos internacionais como o Orphanet, o padrão de herança para esta condição é classificado como não aplicável. Não há genes causadores catalogados nos registros oficiais até o momento.

Os sintomas derivam principalmente da hipocalcemia e englobam tetania, espasmos musculares e sensações de formigamento. Podem ocorrer também convulsões hipocalcêmicas, distonia na laringe e prolongamento do intervalo QT no coração.

O diagnóstico envolve exames de sangue demonstrando hipocalcemia, hiperfosfatemia e níveis séricos elevados de PTH. Diferencia-se de outras formas pela resposta urinária normal de cAMP ao PTH e pela ausência de osteodistrofia de Albright.

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados especificamente no sistema público. O cuidado clínico geral e o controle das complicações são realizados pelos serviços de saúde do SUS.

Existem formulações de calcitriol com registro comercial concedido pela ANVISA, a exemplo do OSTRIOL e do SIGMATRIOL. No entanto, o registro na ANVISA permite apenas a venda no país e não implica fornecimento obrigatório pela farmácia do SUS.