O pseudo-hipoparatireoidismo tipo 2 (PHP2) é um tipo de pseudo-hipoparatireoidismo (PHP) caracterizado por resistência ao hormônio da paratireóide (PTH), que se manifesta com hipocalcemia, hiperfosfatemia e níveis elevados de PTH, ausência de osteodistrofia hereditária de Albright (AHO) e expressão normal da proteína Gs com uma resposta urinária normal de cAMP.
Introdução
O que você precisa saber de cara
O pseudo-hipoparatireoidismo tipo 2 (PHP2) é um tipo de pseudo-hipoparatireoidismo (PHP) caracterizado por resistência ao hormônio da paratireóide (PTH), que se manifesta com hipocalcemia, hiperfosfatemia e níveis elevados de PTH, ausência de osteodistrofia hereditária de Albright (AHO) e expressão normal da proteína Gs com uma resposta urinária normal de cAMP.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 8 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 17 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Pseudohipoparatireoidismo tipo 2B
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Ensaios em destaque
Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Late-Onset Pseudohypoparathyroidism: A Case Report.
Vitamin D deficiency masquerading as pseudohypoparathyroidism type 2.
Abnormal systemic metabolism of iron, porphyrin, and calcium in Fahr's syndrome.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:94090(Orphanet)
- OMIM OMIM:203330(OMIM)
- MONDO:0008749(MONDO)
- GARD:10682(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55781636(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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