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Forma autossômica dominante da Síndrome de Kenny-Caffey devido a mutação(ões) no gene FAM111A, que codifica a proteína FAM111A. Esta condição é caracterizada por hipocalcemia transitória, fechamento tardio da fontanela anterior, anomalias oculares, incluindo microftalmia, baixa estatura proporcional e espessamento cortical e estenose medular dos ossos tubulares.
Forma autossômica dominante da Síndrome de Kenny-Caffey devido a mutação(ões) no gene FAM111A, que codifica a proteína FAM111A. Esta condição é caracterizada por hipocalcemia transitória, fechamento tardio da fontanela anterior, anomalias oculares, incluindo microftalmia, baixa estatura proporcional e espessamento cortical e estenose medular dos ossos tubulares.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 43 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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