Síndrome Kenny-Caffey autossômica recessiva

Forma autossômica recessiva da síndrome de Kenny-Caffey devido a mutação(ões) no gene TBCE, que codifica a chaperona E específica da tubulina. Essa condição é caracterizada por hipoparatireoidismo com hipocalcemia, retardo de crescimento acentuado, anomalias craniofaciais, ausência de espaço diploico no crânio, espessamento cortical de ossos longos com estenose medular e mãos e pés pequenos.