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Pseudohipoparatireoidismo tipo 2B
ORPHA:94090CID-10 · E20.1CID-11 · 5A50.1OMIM 203330DOENÇA RARA

O pseudo-hipoparatireoidismo tipo 2 (PHP2) é um tipo de pseudo-hipoparatireoidismo (PHP) caracterizado por resistência ao hormônio da paratireóide (PTH), que se manifesta com hipocalcemia, hiperfosfatemia e níveis elevados de PTH, ausência de osteodistrofia hereditária de Albright (AHO) e expressão normal da proteína Gs com uma resposta urinária normal de cAMP.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

O pseudo-hipoparatireoidismo tipo 2 (PHP2) é um tipo de pseudo-hipoparatireoidismo (PHP) caracterizado por resistência ao hormônio da paratireóide (PTH), que se manifesta com hipocalcemia, hiperfosfatemia e níveis elevados de PTH, ausência de osteodistrofia hereditária de Albright (AHO) e expressão normal da proteína Gs com uma resposta urinária normal de cAMP.

Publicações científicas
3 artigos
Último publicado: 2025 Sep

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Europe
Início
All ages
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: E20.1
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

💪
Músculos
3 sintomas
📏
Crescimento
2 sintomas
🛡️
Imunológico
1 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas
🧠
Neurológico
1 sintomas
🫘
Rins
1 sintomas

+ 8 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Pseudohipoparatireoidismo
90%prev.
Hipocalcemia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hiperfosfatemia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Nível elevado de hormônio paratireoidiano circulante
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Convulsões hipocalcêmicas
Frequente (79-30%)
17%prev.
Sintoma abdominal
Ocasional (29-5%)
17sintomas
Muito frequente (4)
Frequente (1)
Ocasional (7)
Muito raro (4)
Sem dados (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 17 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

PseudohipoparatireoidismoPseudohypoparathyroidism
Muito frequente100%
HipocalcemiaHypocalcemia
Muito frequente (99-80%)90%
HiperfosfatemiaHyperphosphatemia
Muito frequente (99-80%)90%
Nível elevado de hormônio paratireoidiano circulanteElevated circulating parathyroid hormone level
Muito frequente (99-80%)90%
Convulsões hipocalcêmicasHypocalcemic seizures
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Total histórico3PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20251 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026🧪 2020Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
2Fase 21
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Pseudohipoparatireoidismo tipo 2B

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Pesquisa e ensaios clínicos

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Late-Onset Pseudohypoparathyroidism: A Case Report.
    Cureus· 2025· PMID 41170251mais citado
  2. Vitamin D deficiency masquerading as pseudohypoparathyroidism type 2.
    J Assoc Physicians India· 2003· PMID 15266936recente
  3. Abnormal systemic metabolism of iron, porphyrin, and calcium in Fahr's syndrome.
    Ann Neurol· 1989· PMID 2817830recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:94090(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:203330(OMIM)
  3. MONDO:0008749(MONDO)
  4. GARD:10682(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q55781636(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Pseudohipoparatireoidismo tipo 2B
Compêndio · Raras BR

Pseudohipoparatireoidismo tipo 2B

ORPHA:94090 · MONDO:0008749
Prevalência
Unknown
Herança
Not applicable
CID-10
E20.1 · Pseudohipoparatireoidismo
CID-11
Início
All ages
Prevalência
0.0 (Europe)
MedGen
UMLS
C0271870
Repurposing
2 candidatos
calcitriolvitamin D receptor agonist
ergocalciferolvitamin analog
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
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