A Lipodistrofia Parcial Familiar, tipo Dunnigan (FPLD2) é uma condição genética rara que afeta a distribuição de gordura no corpo. Ela se caracteriza pela perda de gordura embaixo da pele (gordura subcutânea) no tronco, nas nádegas e nos braços e pernas; pelo acúmulo de gordura no pescoço, rosto, axilas e na região pélvica (da bacia); e por músculos mais desenvolvidos. Também é comum que as pessoas com FPLD2 desenvolvam problemas metabólicos como resistência à insulina (dificuldade do corpo em usar a insulina), diabetes, dislipidemia (alterações nos níveis de gordura no sangue) e gordura no fígado (esteatose hepática).
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Lipodistrofia Parcial Familiar, tipo Dunnigan (FPLD2) é uma condição genética rara que afeta a distribuição de gordura no corpo. Ela se caracteriza pela perda de gordura embaixo da pele (gordura subcutânea) no tronco, nas nádegas e nos braços e pernas; pelo acúmulo de gordura no pescoço, rosto, axilas e na região pélvica (da bacia); e por músculos mais desenvolvidos. Também é comum que as pessoas com FPLD2 desenvolvam problemas metabólicos como resistência à insulina (dificuldade do corpo em usar a insulina), diabetes, dislipidemia (alterações nos níveis de gordura no sangue) e gordura no fígado (esteatose hepática).
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 41 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 98 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the inner nuclear membrane (PubMed:10080180, PubMed:10580070, PubMed:10587585, PubMed:10814726, PubMed:11799477, PubMed:12075506, PubMed:12927431, PubMed:15317753, PubMed:18551513, PubMed:18611980, PubMed:2188730, PubMed:22431096, PubMed:2344612, PubMed:23666920, PubMed:24741066, PubMed:31434876, PubMed:
Nucleus laminaNucleus envelopeNucleus, nucleoplasmNucleus matrixNucleus speckle
Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, autosomal dominant
A form of Emery-Dreifuss muscular dystrophy, a degenerative myopathy characterized by weakness and atrophy of muscle without involvement of the nervous system, early contractures of the elbows, Achilles tendons and spine, and cardiomyopathy associated with cardiac conduction defects.
Variantes genéticas (ClinVar)
918 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 253 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
8 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Ensaios em destaque
Pesquisa e ensaios clínicos
7 ensaios clínicos encontrados.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Itm2a silencing rescues lamin A mediated inhibition of 3T3-L1 adipocyte differentiation.
In silico investigation of molecular mechanism of laminopathy caused by a point mutation (R482W) in lamin A/C protein.
An imaging study of body composition including lipodeposition pattern in a patient of familial partial lipodystrophy (Dunnigan type).
Peroxisomal proliferator activated receptor-gamma deficiency in a Canadian kindred with familial partial lipodystrophy type 3 (FPLD3).
The R482Q lamin A/C mutation that causes lipodystrophy does not prevent nuclear targeting of lamin A in adipocytes or its interaction with emerin.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Itm2a silencing rescues lamin A mediated inhibition of 3T3-L1 adipocyte differentiation.
- In silico investigation of molecular mechanism of laminopathy caused by a point mutation (R482W) in lamin A/C protein.
- An imaging study of body composition including lipodeposition pattern in a patient of familial partial lipodystrophy (Dunnigan type).
- Peroxisomal proliferator activated receptor-gamma deficiency in a Canadian kindred with familial partial lipodystrophy type 3 (FPLD3).
- The R482Q lamin A/C mutation that causes lipodystrophy does not prevent nuclear targeting of lamin A in adipocytes or its interaction with emerin.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:2348(Orphanet)
- OMIM OMIM:151660(OMIM)
- MONDO:0007906(MONDO)
- GARD:3126(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q60195039(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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