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Lipodistrofia parcial familiar, tipo Dunnigan
ORPHA:2348CID-10 · E88.1CID-11 · 5A44OMIM 151660DOENÇA RARA

A Lipodistrofia Parcial Familiar, tipo Dunnigan (FPLD2) é uma condição genética rara que afeta a distribuição de gordura no corpo. Ela se caracteriza pela perda de gordura embaixo da pele (gordura subcutânea) no tronco, nas nádegas e nos braços e pernas; pelo acúmulo de gordura no pescoço, rosto, axilas e na região pélvica (da bacia); e por músculos mais desenvolvidos. Também é comum que as pessoas com FPLD2 desenvolvam problemas metabólicos como resistência à insulina (dificuldade do corpo em usar a insulina), diabetes, dislipidemia (alterações nos níveis de gordura no sangue) e gordura no fígado (esteatose hepática).

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A Lipodistrofia Parcial Familiar, tipo Dunnigan (FPLD2) é uma condição genética rara que afeta a distribuição de gordura no corpo. Ela se caracteriza pela perda de gordura embaixo da pele (gordura subcutânea) no tronco, nas nádegas e nos braços e pernas; pelo acúmulo de gordura no pescoço, rosto, axilas e na região pélvica (da bacia); e por músculos mais desenvolvidos. Também é comum que as pessoas com FPLD2 desenvolvam problemas metabólicos como resistência à insulina (dificuldade do corpo em usar a insulina), diabetes, dislipidemia (alterações nos níveis de gordura no sangue) e gordura no fígado (esteatose hepática).

Publicações científicas
8 artigos
Último publicado: 2017 Oct 2

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Adolescent
+ adult, childhood, elderly
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: E88.1
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

💪
Músculos
12 sintomas
📏
Crescimento
9 sintomas
🧬
Pele e cabelo
8 sintomas
🫃
Digestivo
6 sintomas
❤️
Coração
6 sintomas
🦴
Ossos e articulações
5 sintomas

+ 41 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Aumento do tecido adiposo facial
Obrigatório (100%)
100%prev.
Intolerância à glicose
Frequência: 2/2
100%prev.
Mialgia induzida por exercício
Frequência: 3/3
100%prev.
Diabetes mellitus resistente à insulina
Frequência: 3/3
100%prev.
Hepatomegalia
Muito frequente (99-80%)
100%prev.
Perda de tecido adiposo subcutâneo nos membros
Frequente (79-30%)
98sintomas
Muito frequente (21)
Frequente (28)
Ocasional (28)
Muito raro (12)
Sem dados (9)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 98 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Aumento do tecido adiposo facialIncreased facial adipose tissue
Obrigatório (100%)100%
Intolerância à glicoseGlucose intolerance
Frequência: 2/2100%
Mialgia induzida por exercícioExercise-induced myalgia
Frequência: 3/3100%
Diabetes mellitus resistente à insulinaInsulin-resistant diabetes mellitus
Frequência: 3/3100%
HepatomegaliaHepatomegaly
Muito frequente (99-80%)100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa9desde 2017
Total histórico8PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20171 papers
Linha do tempo
20202017Hoje · 2026🧪 2001Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

LMNAPrelamin-A/CDisease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
FUNÇÃO

Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the inner nuclear membrane (PubMed:10080180, PubMed:10580070, PubMed:10587585, PubMed:10814726, PubMed:11799477, PubMed:12075506, PubMed:12927431, PubMed:15317753, PubMed:18551513, PubMed:18611980, PubMed:2188730, PubMed:22431096, PubMed:2344612, PubMed:23666920, PubMed:24741066, PubMed:31434876, PubMed:

LOCALIZAÇÃO

Nucleus laminaNucleus envelopeNucleus, nucleoplasmNucleus matrixNucleus speckle

VIAS BIOLÓGICAS (1)
Initiation of Nuclear Envelope (NE) Reformation
MECANISMO DE DOENÇA

Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, autosomal dominant

A form of Emery-Dreifuss muscular dystrophy, a degenerative myopathy characterized by weakness and atrophy of muscle without involvement of the nervous system, early contractures of the elbows, Achilles tendons and spine, and cardiomyopathy associated with cardiac conduction defects.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Fibroblastos
392.7 TPM
Aorta
300.6 TPM
Skin Not Sun Exposed Suprapubic
297.7 TPM
Skin Sun Exposed Lower leg
272.6 TPM
Útero
255.8 TPM
OUTRAS DOENÇAS (23)
restrictive dermopathy 2familial partial lipodystrophy, Dunnigan typedilated cardiomyopathy-hypergonadotropic hypogonadism syndromemandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy
HGNC:6636UniProt:P02545

Variantes genéticas (ClinVar)

918 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 LMNA: NM_170707.4(LMNA):c.1589T>A (p.Leu530His) ()
🧬 LMNA: NM_170707.4(LMNA):c.862G>A (p.Ala288Thr) ()
🧬 LMNA: NM_170707.4(LMNA):c.496C>G (p.Arg166Gly) ()
🧬 LMNA: NM_170707.4(LMNA):c.253C>T (p.Leu85Phe) ()
🧬 LMNA: NM_170707.4(LMNA):c.1364G>T (p.Arg455Leu) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 253 variantes classificadas pelo ClinVar.

51
202
Patogênica (20.2%)
VUS (79.8%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
LMNA: NM_170707.4(LMNA):c.5del (p.Glu2fs) [Pathogenic]
LMNA: NM_170707.4(LMNA):c.1445G>C (p.Arg482Pro) [Likely pathogenic]
LMNA: NM_170707.4(LMNA):c.1046G>A (p.Arg349Gln) [Conflicting classifications of pathogenicity]
LMNA: NM_170707.4(LMNA):c.179G>A (p.Arg60His) [Conflicting classifications of pathogenicity]
LMNA: NM_170707.4(LMNA):c.973G>T (p.Asp325Tyr) [Uncertain significance]

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
2Fase 22
·Pré-clínico3
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 5 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

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Pesquisa ativa

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Pesquisa e ensaios clínicos

7 ensaios clínicos encontrados.

Distribuição por fase
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

Itm2a silencing rescues lamin A mediated inhibition of 3T3-L1 adipocyte differentiation.

Adipocyte2017 Oct 02

Dysregulation of adipose tissue metabolism is associated with multiple metabolic disorders. One such disease, known as Dunnigan-type familial partial lipodystrophy (FPLD2) is characterized by defective fat metabolism and storage. FPLD2 is caused by a specific subset of mutations in the LMNA gene. The mechanisms by which LMNA mutations lead to the adipose specific FPLD2 phenotype have yet to be determined in detail. We used RNA-Seq analysis to assess the effects of wild-type (WT) and mutant (R482W) lamin A on the expression profile of differentiating 3T3-L1 mouse preadipocytes and identified Itm2a as a gene that was upregulated at 36 h post differentiation induction in these cells. In this study we identify Itm2a as a novel modulator of adipogenesis and show that endogenous Itm2a expression is transiently downregulated during induction of 3T3-L1 differentiation. Itm2a overexpression was seen to moderately inhibit differentiation of 3T3-L1 preadipocytes while shRNA mediated knockdown of Itm2a significantly enhanced 3T3-L1 differentiation. Investigation of PPARγ levels indicate that this enhanced adipogenesis is mediated through the stabilization of the PPARγ protein at specific time points during differentiation. Finally, we demonstrate that Itm2a knockdown is sufficient to rescue the inhibitory effects of lamin A WT and R482W mutant overexpression on 3T3-L1 differentiation. This suggests that targeting of Itm2a or its related pathways, including autophagy, may have potential as a therapy for FPLD2.

Publicações recentes

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Doenças relacionadas

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Itm2a silencing rescues lamin A mediated inhibition of 3T3-L1 adipocyte differentiation.
    Adipocyte· 2017· PMID 28872940mais citado
  2. In silico investigation of molecular mechanism of laminopathy caused by a point mutation (R482W) in lamin A/C protein.
    Amino Acids· 2012· PMID 21989830recente
  3. An imaging study of body composition including lipodeposition pattern in a patient of familial partial lipodystrophy (Dunnigan type).
    J Assoc Physicians India· 2005· PMID 16459536recente
  4. Peroxisomal proliferator activated receptor-gamma deficiency in a Canadian kindred with familial partial lipodystrophy type 3 (FPLD3).
    BMC Med Genet· 2006· PMID 16412238recente
  5. The R482Q lamin A/C mutation that causes lipodystrophy does not prevent nuclear targeting of lamin A in adipocytes or its interaction with emerin.
    Eur J Hum Genet· 2001· PMID 11313760recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:2348(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:151660(OMIM)
  3. MONDO:0007906(MONDO)
  4. GARD:3126(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q60195039(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Lipodistrofia parcial familiar, tipo Dunnigan
Compêndio · Raras BR

Lipodistrofia parcial familiar, tipo Dunnigan

ORPHA:2348 · MONDO:0007906
Prevalência
Unknown
Herança
Autosomal dominant
CID-10
E88.1 · Lipodistrofia não classificada em outra parte
CID-11
Início
Adolescent, Adult, Childhood, Elderly
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
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C1720860
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