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Distrofia torácica asfixiante que tem base material em mutação homozigótica ou heterozigótica composta no gene IFT140 no cromossomo 16p13.
A síndrome Saldino-Mainzer é caracterizada pela associação de doença renal, distrofia pigmentar da retina, ataxia cerebelar e displasia esquelética.
+ 27 sintomas em outras categorias
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 93 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
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