É uma condição rara e genética que afeta principalmente o desenvolvimento dos ossos, caracterizada por três tipos diferentes de manifestação: 1. Pacientes com altura normal que sentem dor nas juntas do quadril devido a alterações semelhantes à artrose, sem problemas na coluna. 2. Pacientes de baixa estatura, com o tronco mais curto em relação às pernas, os braços mais longos que a altura, deformidades nos quadris e diferentes graus de achatamento das vértebras. 3. Pacientes com nanismo, com várias outras anormalidades nos ossos (principalmente nos joelhos e mãos) e alterações graves nas extremidades dos ossos (onde ocorre o crescimento) nos quadris, joelhos, mãos e punhos, associadas a um achatamento bem acentuado das vértebras. A maioria dos pacientes tem dificuldade para andar longas distâncias, e muitos apresentam diminuição dos espaços entre as juntas, além de áreas mais densas e cistos visíveis em exames de imagem.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A displasia espondiloepimetafisária, tipo Handigodu, é uma condição genética rara que atinge principalmente o desenvolvimento dos ossos, da coluna e das articulações. Pessoas com essa condição podem apresentar dores no quadril, alterações na forma de andar e diferentes graus de baixa estatura ou nanismo. Não existem remédios específicos com aprovação para curar a condição, focando-se os cuidados no alívio da dor e na preservação da mobilidade. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos de apoio como atendimento em reabilitação.
É uma condição rara e genética que afeta principalmente o desenvolvimento dos ossos, caracterizada por três tipos diferentes de manifestação: 1. Pacientes com altura normal que sentem dor nas juntas do quadril devido a alterações semelhantes à artrose, sem problemas na coluna. 2. Pacientes de baixa estatura, com o tronco mais curto em relação às pernas, os braços mais longos que a altura, deformidades nos quadris e diferentes graus de achatamento das vértebras. 3. Pacientes com nanismo, com várias outras anormalidades nos ossos (principalmente nos joelhos e mãos) e alterações graves nas extremidades dos ossos (onde ocorre o crescimento) nos quadris, joelhos, mãos e punhos, associadas a um achatamento bem acentuado das vértebras. A maioria dos pacientes tem dificuldade para andar longas distâncias, e muitos apresentam diminuição dos espaços entre as juntas, além de áreas mais densas e cistos visíveis em exames de imagem.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 10 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 29 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia espondiloepimetafisária, tipo Handigodu
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Dyggve-Melchior-Clausen syndrome in three siblings: a unique case series with dual diagnosis of Down syndrome and Hirschsprung disease.
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Associações
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Não existe cura descrita ou medicamentos específicos aprovados para reverter essa condição esquelética rara. Os cuidados médicos existentes concentram-se no controle dos sintomas articulares e na reabilitação motora.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Displasia espondiloepimetafisária, tipo Handigodu. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-handigodu
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Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Displasia espondiloepimetafisária, tipo Handigodu
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata