É uma condição rara e genética que afeta principalmente o desenvolvimento dos ossos, caracterizada por três tipos diferentes de manifestação: 1. Pacientes com altura normal que sentem dor nas juntas do quadril devido a alterações semelhantes à artrose, sem problemas na coluna. 2. Pacientes de baixa estatura, com o tronco mais curto em relação às pernas, os braços mais longos que a altura, deformidades nos quadris e diferentes graus de achatamento das vértebras. 3. Pacientes com nanismo, com várias outras anormalidades nos ossos (principalmente nos joelhos e mãos) e alterações graves nas extremidades dos ossos (onde ocorre o crescimento) nos quadris, joelhos, mãos e punhos, associadas a um achatamento bem acentuado das vértebras. A maioria dos pacientes tem dificuldade para andar longas distâncias, e muitos apresentam diminuição dos espaços entre as juntas, além de áreas mais densas e cistos visíveis em exames de imagem.