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Displasia espondiloepimetafisária, tipo Handigodu
ORPHA:99642CID-10 · Q77.7CID-11 · LD24.3OMIM 613343DOENÇA RARA
Sistema ósseoInício infantil

É uma condição rara e genética que afeta principalmente o desenvolvimento dos ossos, caracterizada por três tipos diferentes de manifestação: 1. Pacientes com altura normal que sentem dor nas juntas do quadril devido a alterações semelhantes à artrose, sem problemas na coluna. 2. Pacientes de baixa estatura, com o tronco mais curto em relação às pernas, os braços mais longos que a altura, deformidades nos quadris e diferentes graus de achatamento das vértebras. 3. Pacientes com nanismo, com várias outras anormalidades nos ossos (principalmente nos joelhos e mãos) e alterações graves nas extremidades dos ossos (onde ocorre o crescimento) nos quadris, joelhos, mãos e punhos, associadas a um achatamento bem acentuado das vértebras. A maioria dos pacientes tem dificuldade para andar longas distâncias, e muitos apresentam diminuição dos espaços entre as juntas, além de áreas mais densas e cistos visíveis em exames de imagem.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A displasia espondiloepimetafisária, tipo Handigodu, é uma condição genética rara que atinge principalmente o desenvolvimento dos ossos, da coluna e das articulações. Pessoas com essa condição podem apresentar dores no quadril, alterações na forma de andar e diferentes graus de baixa estatura ou nanismo. Não existem remédios específicos com aprovação para curar a condição, focando-se os cuidados no alívio da dor e na preservação da mobilidade. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos de apoio como atendimento em reabilitação.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

É uma condição rara e genética que afeta principalmente o desenvolvimento dos ossos, caracterizada por três tipos diferentes de manifestação: 1. Pacientes com altura normal que sentem dor nas juntas do quadril devido a alterações semelhantes à artrose, sem problemas na coluna. 2. Pacientes de baixa estatura, com o tronco mais curto em relação às pernas, os braços mais longos que a altura, deformidades nos quadris e diferentes graus de achatamento das vértebras. 3. Pacientes com nanismo, com várias outras anormalidades nos ossos (principalmente nos joelhos e mãos) e alterações graves nas extremidades dos ossos (onde ocorre o crescimento) nos quadris, joelhos, mãos e punhos, associadas a um achatamento bem acentuado das vértebras. A maioria dos pacientes tem dificuldade para andar longas distâncias, e muitos apresentam diminuição dos espaços entre as juntas, além de áreas mais densas e cistos visíveis em exames de imagem.

Publicações científicas
185 artigos
Último publicado: 2026 Mar 13

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
234
pacientes catalogados
Início
Adolescent
+ adult, childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q77.7
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
18 sintomas
💪
Músculos
1 sintomas

+ 10 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Movimento limitado do quadril
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Osteoartrite do quadril
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Artralgia do quadril
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Anormalidade da coluna vertebral
Frequente (79-30%)
55%prev.
Baixa estatura desproporcional de tronco curto
Frequente (79-30%)
55%prev.
Baixa estatura
Frequente (79-30%)
29sintomas
Muito frequente (3)
Frequente (13)
Ocasional (13)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 29 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Movimento limitado do quadrilLimited hip movement
Muito frequente (99-80%)90%
Osteoartrite do quadrilHip osteoarthritis
Muito frequente (99-80%)90%
Artralgia do quadrilArthralgia of the hip
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade da coluna vertebralAbnormality of the vertebral column
Frequente (79-30%)55%
Baixa estatura desproporcional de tronco curtoDisproportionate short-trunk short stature
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa33
Total histórico185PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico20252 papers
Linha do tempo
2000201020201993Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia espondiloepimetafisária, tipo Handigodu

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Displasia espondiloepimetafisária, tipo Handigodu.

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Conselhos e sociedades

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Não existe cura descrita ou medicamentos específicos aprovados para reverter essa condição esquelética rara. Os cuidados médicos existentes concentram-se no controle dos sintomas articulares e na reabilitação motora.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:99642
    Orphanet
  2. GARD:10741
    GARD (NIH)
  3. Q5647437
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Displasia espondiloepimetafisária, tipo Handigodu. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-handigodu

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Displasia espondiloepimetafisária, tipo Handigodu

ORPHA:99642 · MONDO:0013233
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
234 casos conhecidos
CID-10
Q77.7 · Displasia espondiloepifisária
CID-11
Início
Adolescent, Adult, Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C3150545
Wikidata

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara