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Genocondromatose
ORPHA:85197CID-10 · Q78.4CID-11 · LD24.2YDOENÇA RARA

A genocondromatose é uma condição caracterizada pela presença de múltiplos tumores de cartilagem. Eles afetam geralmente as clavículas, a parte superior do osso do braço (úmero) e a parte inferior do osso da coxa (fêmur). As lesões são bilaterais e simétricas, ou seja, aparecem dos dois lados do corpo e de forma parecida. Essa condição foi descrita em quatro pessoas da mesma família e é transmitida por um tipo de herança genética chamado autossômica dominante. Existe outra condição, a genocondromatose II, que é muito semelhante à genocondromatose. No entanto, ela se diferencia por afetar os ossos curtos dos dedos das mãos e dos pés, e por ter as clavículas normais. Essa forma foi descrita em uma família não relacionada (sem parentesco com a primeira). A genocondromatose II também pode ser herdada de forma autossômica dominante. A genocondromatose (a primeira mencionada) geralmente tem um curso clínico benigno, o que significa que não costuma ser grave.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A genocondromatose é uma condição caracterizada pela presença de múltiplos tumores de cartilagem. Eles afetam geralmente as clavículas, a parte superior do osso do braço (úmero) e a parte inferior do osso da coxa (fêmur). As lesões são bilaterais e simétricas, ou seja, aparecem dos dois lados do corpo e de forma parecida. Essa condição foi descrita em quatro pessoas da mesma família e é transmitida por um tipo de herança genética chamado autossômica dominante. Existe outra condição, a genocondromatose II, que é muito semelhante à genocondromatose. No entanto, ela se diferencia por afetar os ossos curtos dos dedos das mãos e dos pés, e por ter as clavículas normais. Essa forma foi descrita em uma família não relacionada (sem parentesco com a primeira). A genocondromatose II também pode ser herdada de forma autossômica dominante. A genocondromatose (a primeira mencionada) geralmente tem um curso clínico benigno, o que significa que não costuma ser grave.

Publicações científicas
8 artigos
Último publicado: 2025

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Europe
Início
Childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q78.4
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

90%prev.
Anormalidade do joelho
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anormalidade da clavícula
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Encondromatose múltipla
Muito frequente (99-80%)
3sintomas
Muito frequente (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 3 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Anormalidade do joelhoAbnormality of the knee
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade da clavículaAbnormality of the clavicle
Muito frequente (99-80%)90%
Encondromatose múltiplaMultiple enchondromatosis
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa16
Total histórico8PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico20252 papers
Linha do tempo
201020202010Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Genocondromatose

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Pesquisa ativa

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Pathologic femoral fracture in rare genochondromatosis type I with dual metaphyseal osteochondroma lesions.
    J Yeungnam Med Sci· 2025· PMID 41084766recente
  2. An Intramedullary Approach to the Management of Pathological Distal Femur Fracture in Genochondromatosis: A Case Report.
    Cureus· 2025· PMID 40688934recente
  3. Genochondromatosis type I: A clinicoradiological study of four family members.
    Am J Med Genet A· 2015· PMID 26174433recente
  4. Case of genochondromatosis type I in an 8-year-old boy.
    Am J Med Genet A· 2013· PMID 23613356recente
  5. Enchondromatosis: insights on the different subtypes.
    Int J Clin Exp Pathol· 2010· PMID 20661403recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:85197(Orphanet)
  2. MONDO:0019411(MONDO)
  3. GARD:16741(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q56014300(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Genocondromatose

ORPHA:85197 · MONDO:0019411
Prevalência
<1 / 1 000 000
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q78.4 · Encondromatose
CID-11
Início
Childhood
Prevalência
0.0 (Europe)
MedGen
UMLS
C1300229
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
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