Síndrome Richieri Costa-Pereira

A síndrome de Richieri Costa-Pereira é caracterizada por baixa estatura, sequência de Robin, fenda mandibular, anomalias pré/pós-axiais das mãos (incluindo polegares hipoplásicos) e pé torto. Foi descrita em 14 famílias brasileiras e em um paciente francês não aparentado. Orelhas proeminentes de implantação baixa e palato altamente arqueado também foram observadas. A transmissão é autossômica recessiva.