A síndrome cardiocraniana do tipo Pfeiffer é uma doença extremamente rara, reconhecida em menos de dez pacientes em todo o mundo e caracterizada por um defeito cardíaco congênito, craniossinostose sagital e atraso grave no desenvolvimento (retardo de crescimento e déficit intelectual).
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome cardio-craniano, tipo Pfeiffer, é uma condição congênita extremamente rara descrita em menos de dez pessoas no mundo. Ela costuma causar o fechamento antecipado de ossos do crânio, malformações no coração e atraso importante no desenvolvimento físico e intelectual. Desde os primeiros meses de vida, a família geralmente observa alterações no formato da cabeça, dificuldades de ganho de peso e atraso nos marcos motores. Não existem remédios específicos com aprovação para curar a síndrome, mas o suporte conta com atendimentos de reabilitação e acompanhamento multidisciplinar. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do SUS, sendo os cuidados conduzidos pela rede de atenção à saúde.
A síndrome cardiocraniana do tipo Pfeiffer é uma doença extremamente rara, reconhecida em menos de dez pacientes em todo o mundo e caracterizada por um defeito cardíaco congênito, craniossinostose sagital e atraso grave no desenvolvimento (retardo de crescimento e déficit intelectual).
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Tratamento e manejo
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Onde tratar no SUS
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não há cura conhecida nem tratamentos específicos aprovados para reverter as alterações da síndrome. O cuidado existente tem como foco a intervenção nas anomalias craniofaciais e cardíacas e o atendimento em reabilitação.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome cardio-craniano, tipo Pfeiffer. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-craniano-tipo-pfeiffer
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome cardio-craniano, tipo Pfeiffer
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata