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Síndrome cardio-craniano, tipo Pfeiffer
ORPHA:2872CID-10 · Q87.8CID-11 · LD2F.1YOMIM 218450DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
AudiçãoInício neonatalHerança AD/AR/Unknown
Também conhecida comoPsiquiátricaPsiquiátricoSíndrome Pfeiffer-Singer-ZschiescheSíndrome de craniosinostose-cardiopatia congénita-perturbação do desenvolvimento intelectual
Sinônimos clínicos: Síndrome Pfeiffer-Singer-Zschiesche · Síndrome de craniosinostose-cardiopatia congénita-perturbação do desenvolvimento intelectual

A síndrome cardiocraniana do tipo Pfeiffer é uma doença extremamente rara, reconhecida em menos de dez pacientes em todo o mundo e caracterizada por um defeito cardíaco congênito, craniossinostose sagital e atraso grave no desenvolvimento (retardo de crescimento e déficit intelectual).

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A síndrome cardio-craniano, tipo Pfeiffer, é uma condição congênita extremamente rara descrita em menos de dez pessoas no mundo. Ela costuma causar o fechamento antecipado de ossos do crânio, malformações no coração e atraso importante no desenvolvimento físico e intelectual. Desde os primeiros meses de vida, a família geralmente observa alterações no formato da cabeça, dificuldades de ganho de peso e atraso nos marcos motores. Não existem remédios específicos com aprovação para curar a síndrome, mas o suporte conta com atendimentos de reabilitação e acompanhamento multidisciplinar. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do SUS, sendo os cuidados conduzidos pela rede de atenção à saúde.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A síndrome cardiocraniana do tipo Pfeiffer é uma doença extremamente rara, reconhecida em menos de dez pacientes em todo o mundo e caracterizada por um defeito cardíaco congênito, craniossinostose sagital e atraso grave no desenvolvimento (retardo de crescimento e déficit intelectual).

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 1988

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
7
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
6 sintomas
🦴
Ossos e articulações
5 sintomas
🧬
Pele e cabelo
2 sintomas
📏
Crescimento
2 sintomas
💪
Músculos
2 sintomas
🧠
Neurológico
2 sintomas

+ 11 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Craniossinostose sagital
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anquilose da articulação temporomandibular
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Atraso de crescimento
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Micrognatia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Atraso global do desenvolvimento
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Retardo do crescimento intrauterino
Muito frequente (99-80%)
34sintomas
Muito frequente (7)
Frequente (27)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 34 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Craniossinostose sagitalSagittal craniosynostosis
Muito frequente (99-80%)90%
Anquilose da articulação temporomandibularTemporomandibular joint ankylosis
Muito frequente (99-80%)90%
Muito frequente (99-80%)90%
MicrognatiaMicrognathia
Muito frequente (99-80%)90%
Atraso global do desenvolvimentoGlobal developmental delay
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa38desde 1988
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico19881 papers
Linha do tempo
19902000201020201988Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome cardio-craniano, tipo Pfeiffer

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)

Publicações recentes

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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Doença com base genética

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Conselhos e sociedades

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Não há cura conhecida nem tratamentos específicos aprovados para reverter as alterações da síndrome. O cuidado existente tem como foco a intervenção nas anomalias craniofaciais e cardíacas e o atendimento em reabilitação.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:2872
    Orphanet
  2. GARD:8586
    GARD (NIH)
  3. Q42755841
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome cardio-craniano, tipo Pfeiffer. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-craniano-tipo-pfeiffer

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Síndrome cardio-craniano, tipo Pfeiffer

ORPHA:2872 · MONDO:0009036
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
7 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
CID-10
Q87.8 · Outras síndromes com malformações congênitas especificadas, não classificadas em outra parte
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1857495
Wikidata
Wikipedia
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara