ORPHA:90654
Síndrome de Stickler tipo 2
A síndrome de Stickler é uma vitreorretinopatia hereditária caracterizada pela associação de sinais oculares com formas mais ou menos completas da sequência de Pierre-Robin, distúrbios ósseos e surdez neurossensorial (10% dos casos). A síndrome de Stickler tipo 2 é causada por mutações no gene COL11A1 (1p21).
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Agente Síndrome de Stickler t… monitorando fontes continuamente
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