Síndrome Marfan tipo 1

Um distúrbio do tecido conjuntivo. O tecido conjuntivo fornece força e flexibilidade às estruturas de todo o corpo, como ossos, ligamentos, músculos, paredes dos vasos sanguíneos e válvulas cardíacas. A síndrome de Marfan afeta a maioria dos órgãos e tecidos, especialmente o esqueleto, os pulmões, os olhos, o coração e o grande vaso sanguíneo que distribui o sangue do coração para o resto do corpo (a aorta). É causada por mutações no gene FBN1, que fornece instruções para a produção de uma proteína chamada fibrilina-1. A síndrome de Marfan é herdada em um padrão autossômico dominante. Pelo menos 25% dos casos são devidos a uma mutação nova (de novo). O tratamento é baseado nos sinais e sintomas de cada pessoa.