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Síndrome Marfan tipo 1
ORPHA:284963CID-10 · Q87.4CID-11 · LD28.01OMIM 154700DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
grupohereditary disorder of connective tissue
AudiçãoInício todas idadesHerança AD
Também conhecida comoMFS1
Auditável

Um distúrbio do tecido conjuntivo. O tecido conjuntivo fornece força e flexibilidade às estruturas de todo o corpo, como ossos, ligamentos, músculos, paredes dos vasos sanguíneos e válvulas cardíacas. A síndrome de Marfan afeta a maioria dos órgãos e tecidos, especialmente o esqueleto, os pulmões, os olhos, o coração e o grande vaso sanguíneo que distribui o sangue do coração para o resto do corpo (a aorta). É causada por mutações no gene FBN1, que fornece instruções para a produção de uma proteína chamada fibrilina-1. A síndrome de Marfan é herdada em um padrão autossômico dominante. Pelo menos 25% dos casos são devidos a uma mutação nova (de novo). O tratamento é baseado nos sinais e sintomas de cada pessoa.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome Marfan tipo 1 é uma doença genética rara que atinge o tecido conjuntivo, estrutura responsável por dar sustentação e elasticidade a órgãos como o coração, a aorta, os olhos e os ossos. É muito comum que as famílias notem sinais como braços e dedos compridos, alterações no formato do peito, problemas de visão ou sopros no coração. O acompanhamento médico é individualizado e focado em aliviar e prevenir complicações de acordo com os sintomas de cada pessoa. No SUS, embora a doença não conte com um PCDT específico nem com remédios próprios em lista oficial, estão garantidos procedimentos de reabilitação e exames genéticos como o exoma.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [20] Ministério da Saúde — lista oficial de… [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em…
📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Um distúrbio do tecido conjuntivo. O tecido conjuntivo fornece força e flexibilidade às estruturas de todo o corpo, como ossos, ligamentos, músculos, paredes dos vasos sanguíneos e válvulas cardíacas. A síndrome de Marfan afeta a maioria dos órgãos e tecidos, especialmente o esqueleto, os pulmões, os olhos, o coração e o grande vaso sanguíneo que distribui o sangue do coração para o resto do corpo (a aorta). É causada por mutações no gene FBN1, que fornece instruções para a produção de uma proteína chamada fibrilina-1. A síndrome de Marfan é herdada em um padrão autossômico dominante. Pelo menos 25% dos casos são devidos a uma mutação nova (de novo). O tratamento é baseado nos sinais e sintomas de cada pessoa.

Pesquisas ativas
15 ensaios
60 total registrados no ClinicalTrials.gov
Publicações científicas
3 artigos
Último publicado: 2010 Sep
Medicamentos
20 com registro
CLORIDRATO DE NEBIVOLOL, NEBLOCK, BIVOLET

Tem tratamento?

✓ 20 medicamentos específicos desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)
Ver detalhes, fases e interações →
CLORIDRATO DE NEBIVOLOLNEBLOCKBIVOLETNEBILETNEBICNEBITAHNEBIPRETEUBILIV
Mais 10 moléculas em estudo para esta doença.
🏥
SUS: Cobertura parcialScore: 35%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.4
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Próxima:Entender a doença

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Próxima:Sinais e sintomas

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
20 sintomas
❤️
Coração
19 sintomas
😀
Face
13 sintomas
👁️
Olhos
9 sintomas
💪
Músculos
5 sintomas
🫁
Pulmão
4 sintomas

+ 49 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

80%prev.
Ectasia dural
Frequência: 112/140
78%prev.
Aneurisma da raiz da aorta
Frequência: 45/58
76%prev.
Lordose torácica
Frequência: 16/21
72%prev.
Estatura alta desproporcional
Frequência: 38/53
68%prev.
Dolicocefalia
Frequência: 36/53
64%prev.
Palato ogival
Frequência: 34/53
131sintomas
Muito frequente (1)
Frequente (25)
Ocasional (15)
Muito raro (7)
Sem dados (83)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 131 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Ectasia duralDural ectasia
Frequência: 112/14080%
Aneurisma da raiz da aortaAortic root aneurysm
Frequência: 45/5878%
Lordose torácicaThoracic lordosis
Frequência: 16/2176%
Estatura alta desproporcionalDisproportionate tall stature
Frequência: 38/5372%
DolicocefaliaDolichocephaly
Frequência: 36/5368%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa16desde 2010
Total histórico3PubMed
Últimos 10 anos3publicações
Pico20092 papers
Linha do tempo
201020202010Hoje · 2026🧪 1997Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Próxima:Genética e causas

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

Autosomal dominant

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
GenCCthegencc.org
FBN1
ClinGenclinicalgenome.org
FBN1
FBN1Fibrillin-1Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
UniProtGeneCards
VIAS BIOLÓGICAS (2)
Post-translational protein phosphorylationRegulation of Insulin-like Growth Factor (IGF) transport and uptake by Insulin-like Growth Factor Binding Proteins (IGFBPs)
MECANISMO DE DOENÇA

Marfan syndrome

A hereditary disorder of connective tissue that affects the skeletal, ocular, and cardiovascular systems. A wide variety of skeletal abnormalities occurs with Marfan syndrome, including scoliosis, chest wall deformity, tall stature, abnormal joint mobility. Ectopia lentis occurs in most of the patients and is almost always bilateral. The leading cause of premature death is progressive dilation of the aortic root and ascending aorta, causing aortic incompetence and dissection. Neonatal Marfan syndrome is the most severe form resulting in death from cardiorespiratory failure in the first few years of life.

VIAS REACTOME (7)
Degradation of the extracellular matrix Elastic fibre formation Molecules associated with elastic fibres Integrin cell surface interactions TGF-beta receptor signaling activates SMADs
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Fibroblastos
295.9 TPM
Artéria coronária
63.8 TPM
Aorta
63.1 TPM
Tecido adiposo
54.3 TPM
Esôfago - Junção
48.0 TPM
INTERAÇÕES PROTEICAS (20)
ELN999MFAP2997ADAMTS10995LTBP1989FN1982MFAP5976FBLN2971ADAMTSL4940
OUTRAS DOENÇAS (14)
geleophysic dysplasia 2Weill-Marchesani syndrome 2, dominantMASS syndromeectopia lentis 1, isolated, autosomal dominant
HGNC:3603UniProt:P35555

Medicamentos e terapias

PERINDOPRILPhase 3

Mecanismo: Angiotensin-converting enzyme inhibitor

ALISKIRENPhase 3

Mecanismo: Renin inhibitor

LOSARTANPhase 3

Mecanismo: Type-1 angiotensin II receptor antagonist

NEBIVOLOLPhase 3

Mecanismo: Beta-2 adrenergic receptor antagonist

ATENOLOLPhase 3

Mecanismo: Beta-1 adrenergic receptor antagonist

LOSARTAN POTASSIUMPhase 3

Mecanismo: Type-1 angiotensin II receptor antagonist

DOXYCYCLINEPhase 2

Mecanismo: Matrix metalloproteinase-1 inhibitor

DOXYCYCLINE ANHYDROUSPhase 2

Mecanismo: Matrix metalloproteinase 7 inhibitor

IRBESARTANPhase 2

Mecanismo: Type-1 angiotensin II receptor antagonist

PROPRANOLOLPhase 2

Mecanismo: Beta-2 adrenergic receptor antagonist

Ver mais no OpenTargets

Variantes genéticas (ClinVar)

4.741 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 FBN1: NM_000138.5(FBN1):c.4210+1G>C ()
🧬 FBN1: NM_000138.5(FBN1):c.1147+5G>A ()
🧬 FBN1: NM_000138.5(FBN1):c.6629_6639del (p.Cys2210fs) ()
🧬 FBN1: NM_000138.5(FBN1):c.7828G>T (p.Glu2610Ter) ()
🧬 FBN1: NM_000138.5(FBN1):c.3713A>C (p.Asp1238Ala) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 7.305 variantes classificadas pelo ClinVar.

2192
1826
3287
Patogênica (30.0%)
VUS (25.0%)
Benigna (45.0%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
FBN1: NM_000138.5(FBN1):c.6629_6639del (p.Cys2210fs) [Pathogenic]
FBN1: NM_000138.5(FBN1):c.7828G>T (p.Glu2610Ter) [Likely pathogenic]
FBN1: NM_000138.5(FBN1):c.1599G>C (p.Glu533Asp) [Likely pathogenic]
FBN1: NM_000138.5(FBN1):c.3590-1G>A [Likely pathogenic]
FBN1: NM_000138.5(FBN1):c.7699+5G>T [Pathogenic]

Vias biológicas (Reactome)

7 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Degradation of the extracellular matrix Elastic fibre formation Molecules associated with elastic fibres Integrin cell surface interactions TGF-beta receptor signaling activates SMADs Regulation of Insulin-like Growth Factor (IGF) transport and uptake by Insulin-like Growth Factor Binding Proteins (IGFBPs) Post-translational protein phosphorylation
Próxima:Diagnóstico

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...
Próxima:Tratamento e manejo

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
✓Aprovado1
3Fase 315
2Fase 27
·Pré-clínico47
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 10 medicamentos · 60 ensaios
Carregando informações de tratamento...
Próxima:Onde tratar no SUS

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Marfan tipo 1

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Síndrome Marfan tipo 1

Centros para Síndrome Marfan tipo 1

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

(71) 3646-3400 Site 4.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

(85) 3125-9347 Site 4.0
Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

(61) 2017-1259 Site 4.3
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

0800 050 5022 Site 3.5
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFG

Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424

Serviço de Referência

(62) 3269-8200 Site 3.6
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Universitário da UFJF

R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442

Atenção Especializada

(32) 4009-5131 Site 4.6
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

(31) 3307-9300 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)

R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092

Atenção Especializada

(65) 3615-7249 Site 3.8
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

(91) 3201-6705 Site 4.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)

R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470

Atenção Especializada

(83) 3206-0600 Site 4.3
Rota
Anomalias Congênitas

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

(81) 2122-4100 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

(41) 3310-1010 Site 3.3
Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)

Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108

Atenção Especializada

(44) 3011-9100 Site 3.9
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

(41) 3360-1800 Site 3.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)

Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221

Serviço de Referência

(21) 2868-8000 Site 4.4
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

(21) 2554-1700 4.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital São Lucas da PUCRS

Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928

Serviço de Referência

(51) 3320-3000 Site 3.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

(51) 3359-8000 Site 4.5
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)

R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356

Serviço de Referência

(48) 3721-9140 Site 3.4
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

(11) 2661-0000 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Base de São José do Rio Preto

Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798

Atenção Especializada

(17) 3201-5000 Site 4.1
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

(19) 3521-2121 Site 4.3
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

(16) 3602-1000 Site 4.6
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

UNIFESP / Hospital São Paulo

R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689

Serviço de Referência

(11) 5576-4000 Site 3.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo
Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Próxima:Pesquisa ativa

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Ensaios em destaque

Sem fase
National Network for Cardiovascular Genomics: Advancing Cardiovascular Healthcare for Hereditary Diseases in Brazil's Unified Health System Through a Multicenter Registry
NCT06546137
RECRUTANDO
Sem fase
PregnAncy-Related Aortic DISsEction in China
NCT07672210
RECRUTANDO
Sem fase
ScATtEred Rare Disease Biobanks: a Model of Sample/Data Collection With susTainablE and Shared Criteria
NCT06782230
RECRUTANDO
Sem fase
Marfan Syndrome Moderate Exercise Trial II
NCT05809323
RECRUTANDO
Sem fase
Adapted Physical Activity Program (APA) for Effort Rehabilitation of Children and Teenagers With Marfan Syndrome
NCT05838235
RECRUTANDO
Onde estão os ensaios

Com ensaio aberto em 9 países. O ponto verde marca onde há vaga agora.

🟢 Recrutando agora

10 pesquisas recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.

NCT06546137 · National Network for Cardiovascular Genomics: Advancing Card…Recrutando
🇧🇷 Brasil
NCT07672210 · PregnAncy-Related Aortic DISsEction in ChinaRecrutando
🇨🇳 China
NCT06782230 · ScATtEred Rare Disease Biobanks: a Model of Sample/Data Coll…Recrutando
🇮🇹 Itália
NCT05809323 · Marfan Syndrome Moderate Exercise Trial IIRecrutando
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT05838235 · Adapted Physical Activity Program (APA) for Effort Rehabilit…Recrutando
NA🇫🇷 França
NCT05702476 · Marfan Syndrome (MFS) and Facial Dysmorphism: Non-invasive 3…Recrutando
🇮🇹 Itália
NCT04970459 · Biological Collection for Marfan and Related SyndromesRecrutando
🇫🇷 França
NCT04194619 · Pregnancy in Women With Rare Multisystemic Vascular Diseases…Recrutando
🇫🇷 França
NCT02050113 · Complex Aortic Aneurysm Repair Using Physician Modified Endo…Recrutando
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT06786754 · Fibroblasts and Thoracic Aortic Aneurysms: in Vitro Characte…Por convite
🇮🇹 Itália

Outros ensaios clínicos

60 ensaios clínicos encontrados, 15 ativos.

Distribuição por fase
NCT07495267 · Nutritional Ketosis MarfanEm breve
NA
NCT07419386 · Clinical and Psychosocial Factors Associated With Physical A…Em breve
🇪🇸 Espanha
NCT07169669 · Multicentre Longitudinal Study of Bone Mineralisation Charac…Em breve
NCT05720923 · Analysis of Muscular Properties in Patients With MFS and EDSAtivo
🇮🇹 Itália
NCT05700175 · Transcriptomic Study of Adult Population With Marfan Syndrom…Ativo
🇮🇹 Itália
NCT06872268 · APPLICATION OF THERAPEUTIC PHOTOGRAPHY AND EXPRESSIVE WRITIN…Concluído
NA🇮🇹 Itália
NCT05980104 · Single-Session "Empowered Relief" Class for Marfan Syndrome …Concluído
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT04774172 · Mortality and Morbidity Outcomes in MarfansConcluído
🇬🇧 Reino Unido
NCT05711693 · Measurement of Heart-carotid Pulse Wave Velocity (hcPWV) by …Concluído
NA🇫🇷 França
NCT05944614 · Towards Optimal Treatment of Marfan SyndromeConcluído
🇳🇱 Países Baixos
NCT05712564 · Fatigue, Depressive Disorders and Insomnia in Adult Patients…Concluído
🇮🇹 Itália
NCT05123339 · Clinical Signs and Activity Limitations Associated With Dura…Concluído
🇫🇷 França
NCT04776668 · Living With Marfan Syndrome and Your AortaConcluído
🇬🇧 Reino Unido
NCT04776681 · Living With Marfans and Your Aorta: Surgical Outcomes StudyConcluído
🇬🇧 Reino Unido
NCT05516043 · Safety and Performance of POLYTHESE® Vascular ProsthesisConcluído
🇫🇷 França
NCT04553094 · Effects of Personalized Training at Home Combining Endurance…Concluído
NA🇫🇷 França
NCT04641325 · Marfan Syndrome Moderate Exercise PilotConcluído
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT03236571 · Cardiorespiratory and Muscular Rehabilitation of Children an…Concluído
NA🇫🇷 França
NCT03581682 · Tele-Clinic Visits in Pediatric Marfan Patients Using Parent…Concluído
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT03567460 · Children and Adolescents With Marfan Syndrome: 10,000 Health…Concluído
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT02213484 · Micro RNAs as a Marker of Aortic Aneurysm in Hereditary Aort…Concluído
🇺🇸 Estados Unidos
NCT02111668 · Thoracic Aortic Dilatation SyndromesConcluído
🇩🇰 Dinamarca
NCT01760668 · Aortopathy in Persons With Bicuspid Aortic Valve, Turner and…Concluído
🇩🇰 Dinamarca
NCT07360704 · Genotypes and Craniofacial Phenotypes in Orthodontic Patient…Concluído
🇮🇹 Itália
NCT01715207 · Comparison of Aliskiren vs Negative Controls on Aortic Stiff…Concluído
PHASE3South Korea
NCT00782327 · Randomized, Double-blind Study for the Evaluation of the Eff…Concluído
PHASE3🇧🇪 Bélgica
NCT01707563 · Clinical Variability in Marfan SyndromeConcluído
NA🇫🇷 França
NCT00593710 · Losartan Versus Atenolol for the Treatment of Marfan Syndrom…Concluído
PHASE2🇨🇦 Canadá
NCT01322165 · National Registry of Genetically Triggered Thoracic Aortic A…Concluído
🇺🇸 Estados Unidos
NCT00723801 · Effects of Losartan Versus Atenolol on Aortic and Cardiac Mu…Concluído
PHASE3🇺🇸 Estados Unidos
NCT00429364 · Comparison of Two Medications Aimed at Slowing Aortic Root E…Concluído
PHASE3🇧🇪 Bélgica · 🇨🇦 Canadá · 🇺🇸 Estados Unidos
NCT01295047 · Comparison of Medical Therapies in Marfan Syndrome.Concluído
PHASE4🇬🇧 Reino Unido
NCT00485368 · Angiotensin Converting Enzyme Inhibitors in Marfan SyndromeConcluído
PHASE3
NCT00270686 · Studies of Heritable Disorders of Connective TissueConcluído
🇺🇸 Estados Unidos
NCT04319107 · Classifying Ectopia Lentis in Marfan Syndrome Into Five Grad…Concluído
🇫🇷 França
NCT00001641 · Study of Heritable Connective Tissue DisordersConcluído
🇺🇸 Estados Unidos
NCT05389865 · Proximal Aortopathy in Scotland - Epidemiology and Surgical …UNKNOWN
🇬🇧 Reino Unido
NCT05712577 · Psychological Support in Adult Patients With Marfan SyndromeUNKNOWN
🇮🇹 Itália
NCT04731493 · Effect on the Quality of Life of a Therapeutic Education Pro…UNKNOWN
🇫🇷 França
NCT06257004 · Genome-wide Epistasis for Cardiovascular Severity in Marfan …UNKNOWN
🇧🇪 Bélgica
NCT05578469 · Surgical Treatment of Marfan Syndrome With Subluxation LensUNKNOWN
🇨🇳 China
NCT01949233 · The Oxford Marfan TrialUNKNOWN
PHASE2🇬🇧 Reino Unido
NCT02815072 · Generation of Marfan Syndrome and Fontan Cardiovascular Mode…UNKNOWN
Singapore
NCT02148900 · Development of a Blood Test for Marfan SyndromeUNKNOWN
🇺🇸 Estados Unidos
NCT01145612 · Atenolol Versus Losartan in the Prevention of Progressive Di…UNKNOWN
PHASE3🇪🇸 Espanha
NCT00683124 · Nebivolol Versus Losartan Versus Nebivolol+Losartan Against …UNKNOWN
PHASE3🇮🇹 Itália
NCT00651235 · A Randomized, Open-label, LOSARTAN Therapy on the Progressio…UNKNOWN
PHASE2🇹🇼 Taiwan
NCT01547442 · Artisan Aphakia Lens for the Correction of Aphakia in Childr…SUSPENDED
NA🇨🇦 Canadá · 🇺🇸 Estados Unidos
NCT00763893 · Study of the Efficacy of Losartan on Aortic Dilatation in Pa…Encerrado
PHASE3🇫🇷 França
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Clinical utility gene card for: Marfan syndrome type 1 and related phenotypes [FBN1].

Eur J Hum Genet2010 Sep

Marfan syndrome and its disorder in periodontal tissues.

J Exp Zool B Mol Dev Evol2009 Jul 15

Prevalence of dural ectasia in 63 gene-mutation-positive patients with features of Marfan syndrome type 1 and Loeys-Dietz syndrome and report of 22 novel FBN1 mutations.

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Não há uma cura definitiva catalogada para a Síndrome Marfan tipo 1. O manejo terapêutico é baseado exclusivamente nos sinais e sintomas individuais apresentados por cada paciente, com foco no controle cardiovascular e musculoesquelético.

[1] Orphanet[24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público)
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Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

3 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Clinical utility gene card for: Marfan syndrome type 1 and related phenotypes [FBN1].
    Eur J Hum Genet2010PMID 20372188
  2. Marfan syndrome and its disorder in periodontal tissues.
    J Exp Zool B Mol Dev Evol2009PMID 19199346
  3. Prevalence of dural ectasia in 63 gene-mutation-positive patients with features of Marfan syndrome type 1 and Loeys-Dietz syndrome and report of 22 novel FBN1 mutations.
    Clin Genet2009PMID 19159394
  4. ORPHA:284963
    Orphanet
  5. OMIM OMIM:154700
    OMIM
  6. MONDO:0007947
    MONDO
  7. GARD:16535
    GARD (NIH)
  8. Variantes catalogadas
    ClinVar
  9. Busca completa no PubMed
    PubMed
  10. Artigo Wikipedia
    Wikipedia

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome Marfan tipo 1. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-marfan-tipo-1

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Síndrome Marfan tipo 1

ORPHA:284963 · MONDO:0007947
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
CID-10
Q87.4 · Síndrome de Marfan
CID-11
LD28.01
OMIM
OMIM:154700
Ensaios
15 ativos
Medicamentos
10 registrados
ClinVar
4.741 variantes
Início
All ages
GARD
GARD:16535
MedGen
C4721845
UMLS
C4721845
Testes
234 disponíveis
Open Targets
25 drogas · 499 alvos
EuropePMC
3.498 artigos
S2
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MeSH
D008382
Wikipedia
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Papers 10a
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Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Moléculas estudadas na doença
fonte: OpenTargets
Alvos terapêuticos
fonte: OpenTargets
Rara