hereditary disorder of connective tissue

Acidúria mevalónica

Acondrogénese tipo 2

Acrodermatite contínua de Hallopeau

Acropigmentação de Dohi

Adenoma hipofisário isolado familiar

Aracnodactilia contratural congénita

Auto-inflamação-deficiência de anticorpos PLCG2-associados-imunodesregulação

Quisto ósseo aneurismático

Condrosarcoma

DITRA

Deficiência de adenosina deaminase 2

Deficiência de anticorpos PLCG2-associada e imunodesregulação

Défice de mevalonato quinase

Deposição de pirofosfato de cálcio familiar

Desregulação imune de início precoce devida a deficiência completa de DOCK11

Diarreia sindromática

Disfunção imune com doença inflamatória intestinal devido a deficiência ELF4

Displasia de Kniest

Displasia de Singleton-Merten

Displasia epifisária múltipla por anomalia no colagénio 9

Displasia epifisária múltipla, tipo Beighton

Displasia espondiloepifisária com encurtamento metafisário

Displasia espondiloepifisária ligeira por mutação no COL2A1 com osteoartrite de início precoce

Displasia espondiloepifisária, tipo Stanescu

Displasia espondiloepifisária, tipo congénito

Displasia espondiloepimetafisária congénita, tipo Strudwick

Displasia espondilo-epimetafisária-cúbito curto

Displasia espondilo-metafisária com imunodeficiência combinada

Displasia espondilometafisária, tipo 'fratura de esquina'

Displasia espondilometafisária, tipo Schmidt

Displasia platispondílica, tipo Torrance-Luton

Disregulação imune de início precoce com autoimunidade por deficiência parcial de DOCK11

Doença Cushing

Doença Ollier

Doença auto-inflamatória NLRP3-associada

Doença autoinflamatória por deficiência do antagonista do recetor da interleucina-1

Doença de Legg-Calvé-Perthes

Doença de Partington

Doença desmóide

Doença do tecido conjuntivo EMILIN-1-relacionada

Doença do tecido conjuntivo por deficiência de lisil 3-hidroxilase

Doença inflamatória do intestino e da pele neonatal

Doença óssea colagénio tipo 2-relacionada

Défice de UPS18

Espondilo-encondrodisplasia

Estenose medular diafisária - neoplasia óssea

Febre mediterrânica familiar

Fibroma ossificante familiar

Hiperimunoglobulinemia D com febre recorrente

Hiperparatiroidismo primário grave neonatal

Hipocondrogenese

Juvenile hyaline fibromatosis

Leucemia aguda de fenótipo misto com t(9;22)(q34.1;q11.2)

Leucemia aguda de fenótipo misto com t(v;11q23.3)

Leucemia mielóide aguda hereditária

Leucemia mielóide crónica

Leucemia promielocítica aguda

Lipomatose encéfalo-cranio-cutânea

Lipomatose simétrica múltipla

Lupus eritematoso familiar tipo Chiblain

Lupus eritomatoso neonatal

Lúpus eritematoso sistémico

Lúpus eritematoso sistémico autossómico

Lúpus eritematoso sistémico de início na idade pediátrica

Miofibromatose da infância

NEMO deleted exon 5 autoinflammatory syndrome

NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome Peyronie

Osteocondromas múltiplos

Osteomielite crónica multifocal recorrente

Osteoporose juvenil

Policitemia vera

Prolactinoma

Pseudoxantoma elástico

Querubismo

Sarcoidose de início precoce

Síndrome Aicardi-Goutieres

Síndrome Blau

Síndrome CANDLE

Síndrome CHILD

Síndrome CINCA

Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico

Síndrome Ehlers-Danlos tipo 6 cifoscoliótico por deficiência de lisil hidroxilase

Síndrome Furlong

Síndrome Hajdu-Cheney

Síndrome JMP

Síndrome Loyes-Dietz

Síndrome MASS

Síndrome Marfan

Síndrome Marfan e doenças Marfan-relacionadas

Síndrome Marfan tipo 1

Síndrome Muckle-Wells

Síndrome Nakajo-Nishimura

Síndrome PAPA

Síndrome Shprintzen-Goldberg

Síndrome Sweet

Síndrome TRAPS

Síndrome VEXAS

Síndrome aneurisma - osteoartrite

Síndrome auto-inflamatório de início precoce devido a haploinsuficiência A20

Síndrome autoinflamatório ao frio familiar NLRC4-relacionada

Síndrome autoinflamatório associado aos proteossomas

Síndrome autoinflamatório com infeções bacterianas piogénicas e amilopectinose

Síndrome autoinflamatório de febre periódica-enterocolite da infância

Síndrome com fenótipo marfanóide e progeróide - lipodistrofia

Síndrome da córnea frágil

Síndrome da febre periódica hereditária

Síndrome de Maffucci

Síndrome de Majeed

Síndrome de Marfan neonatal

Síndrome de Marfan tipo 2

Síndrome de Stickler tipo 1

Síndrome de camptodactilia-artropatia-coxa vara-pericardite

Síndrome de doença pulmonar intersticial autoimune-artrite

Síndrome de falência progressiva da medula óssea-imunodeficiência células B-displasia esquelética

Síndrome de febre periódica hereditária associada a NLRP12

Síndrome de imunodesregulação-doença inflamatória do intestino-artrite-infeções recorrentes

Síndrome de tortuosidade arterial

Síndrome espondilo-ocular

Síndrome febre periódica-paniculite-dermatose de início na infância

Síndrome hiperparatiroidismo-tumor da mandíbula

Síndrome multissistémico LAMA5-relacionado

Trombocitopenia hereditária com mielofibrose de início precoce

Urticária induzida pelo frio familiar

Vasculopatia STING-associada com início na infância

Vasculopatia retiniana e leucodistriofia cerebral