ORPHA:137678
Displasia espondiloepifisária com encurtamento metafisário
Displasia óssea primária, genética, rara, caracterizada por artrite pseudorreumatoide progressiva de início precoce, platispondilia e hipoplasia/displasia do terceiro e quarto metatarsos, na ausência de anomalias oftalmológicas, fissura palatina e altura.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
13 casos documentados
1Genes causadores
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