Síndrome JMP é uma doença rara caracterizada por elevação de transaminases, atraso de crescimento, abdome protuberante e constipação crônica. Pode apresentar dor óssea, sinusite recorrente e anormalidades como hálux valgo e arritmias.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Síndrome JMP é uma condição genética rara que afeta múltiplos sistemas do corpo. As pessoas com essa síndrome podem apresentar uma combinação de características que incluem alterações na pele, nos ossos, no sistema imunológico e no crescimento. O nome 'JMP' é uma abreviação que se refere a algumas das principais características observadas, mas é importante lembrar que cada pessoa é única e pode ter um conjunto diferente de sinais e sintomas.[1][3]
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas da Síndrome JMP podem variar amplamente entre os indivíduos. Entre as manifestações descritas na literatura, estão: alterações no crescimento, como atraso no crescimento e abdome protuberante; problemas ósseos e articulares, como dor óssea, contratura em flexão do cotovelo, hálux valgo e dedos longos; características faciais, como aparência facial progeroide (que lembra envelhecimento precoce), nariz proeminente e proptose (olhos saltados); alterações na pele e cabelos, como pele rígida, hiperpigmentação da pele e envelhecimento prematuro dos cabelos; problemas imunológicos e inflamatórios, como sinusite recorrente, parotidite, epididimite e epiesclerite; alterações metabólicas e laboratoriais, como concentração elevada de transaminase hepática, aumento da interleucina 8, elevação do hormônio tireoestimulante (TSH) e diminuição do colesterol HDL; além de constipação crônica, arritmia, opacificação puntiforme da córnea e deficiência intelectual.[1][3]
Causas genéticas
A Síndrome JMP é causada por alterações (mutações) em genes que fazem parte do sistema do proteassoma, uma estrutura celular responsável por degradar proteínas. Os genes associados a esta condição incluem: PSMB8, PSMB4, PSMB10, PSMB9, PSMG2 e POMP. Esses genes fornecem instruções para a produção de subunidades do proteassoma ou de proteínas auxiliares em sua montagem. Mutações nesses genes podem prejudicar a função do proteassoma, levando ao acúmulo de proteínas anormais e aos sintomas observados na síndrome.[1][4]
Diagnóstico
O diagnóstico da Síndrome JMP é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas característicos e pode ser confirmado por meio de testes genéticos. Atualmente, existem 336 testes genéticos disponíveis para investigar alterações nos genes associados à síndrome. Além disso, há 170 variantes genéticas registradas no ClinVar, um banco de dados público que relaciona variantes genéticas a fenótipos clínicos. O diagnóstico genético é fundamental para confirmar a suspeita clínica e orientar o aconselhamento genético da família.[1][4]
Tratamento e manejo
Até o momento, não há um tratamento específico ou medicamento aprovado para a Síndrome JMP. O manejo é focado no alívio dos sintomas e no suporte às necessidades individuais de cada paciente. Uma equipe multidisciplinar de especialistas (como geneticistas, pediatras, reumatologistas, dermatologistas, endocrinologistas e outros) pode ajudar a coordenar o cuidado. É importante que o tratamento seja individualizado, baseado nos sintomas apresentados, e que o paciente e sua família recebam suporte contínuo. No Brasil, a síndrome não possui cobertura específica pelo Sistema Único de Saúde (SUS) para procedimentos ou medicamentos relacionados.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico para pessoas com Síndrome JMP pode variar dependendo da gravidade dos sintomas e do envolvimento de órgãos vitais. O acompanhamento médico regular e o manejo adequado das complicações podem melhorar a qualidade de vida. O suporte psicológico e a participação em grupos de apoio para doenças raras também são recomendados para auxiliar a família e o paciente a lidar com os desafios da condição.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Síndrome JMP é uma doença rara caracterizada por elevação de transaminases, atraso de crescimento, abdome protuberante e constipação crônica. Pode apresentar dor óssea, sinusite recorrente e anormalidades como hálux valgo e arritmias.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Visão geral
A Síndrome JMP é uma condição genética rara que afeta múltiplos sistemas do corpo. As pessoas com essa síndrome podem apresentar uma combinação de características que incluem alterações na pele, nos ossos, no sistema imunológico e no crescimento. O nome 'JMP' é uma abreviação que se refere a algumas das principais características observadas, mas é importante lembrar que cada pessoa é única e pode ter um conjunto diferente de sinais e sintomas.[1][3]
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas da Síndrome JMP podem variar amplamente entre os indivíduos. Entre as manifestações descritas na literatura, estão: alterações no crescimento, como atraso no crescimento e abdome protuberante; problemas ósseos e articulares, como dor óssea, contratura em flexão do cotovelo, hálux valgo e dedos longos; características faciais, como aparência facial progeroide (que lembra envelhecimento precoce), nariz proeminente e proptose (olhos saltados); alterações na pele e cabelos, como pele rígida, hiperpigmentação da pele e envelhecimento prematuro dos cabelos; problemas imunológicos e inflamatórios, como sinusite recorrente, parotidite, epididimite e epiesclerite; alterações metabólicas e laboratoriais, como concentração elevada de transaminase hepática, aumento da interleucina 8, elevação do hormônio tireoestimulante (TSH) e diminuição do colesterol HDL; além de constipação crônica, arritmia, opacificação puntiforme da córnea e deficiência intelectual.[1][3]
Causas genéticas
A Síndrome JMP é causada por alterações (mutações) em genes que fazem parte do sistema do proteassoma, uma estrutura celular responsável por degradar proteínas. Os genes associados a esta condição incluem: PSMB8, PSMB4, PSMB10, PSMB9, PSMG2 e POMP. Esses genes fornecem instruções para a produção de subunidades do proteassoma ou de proteínas auxiliares em sua montagem. Mutações nesses genes podem prejudicar a função do proteassoma, levando ao acúmulo de proteínas anormais e aos sintomas observados na síndrome.[1][4]
Diagnóstico
O diagnóstico da Síndrome JMP é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas característicos e pode ser confirmado por meio de testes genéticos. Atualmente, existem 336 testes genéticos disponíveis para investigar alterações nos genes associados à síndrome. Além disso, há 170 variantes genéticas registradas no ClinVar, um banco de dados público que relaciona variantes genéticas a fenótipos clínicos. O diagnóstico genético é fundamental para confirmar a suspeita clínica e orientar o aconselhamento genético da família.[1][4]
Tratamento e manejo
Até o momento, não há um tratamento específico ou medicamento aprovado para a Síndrome JMP. O manejo é focado no alívio dos sintomas e no suporte às necessidades individuais de cada paciente. Uma equipe multidisciplinar de especialistas (como geneticistas, pediatras, reumatologistas, dermatologistas, endocrinologistas e outros) pode ajudar a coordenar o cuidado. É importante que o tratamento seja individualizado, baseado nos sintomas apresentados, e que o paciente e sua família recebam suporte contínuo. No Brasil, a síndrome não possui cobertura específica pelo Sistema Único de Saúde (SUS) para procedimentos ou medicamentos relacionados.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico para pessoas com Síndrome JMP pode variar dependendo da gravidade dos sintomas e do envolvimento de órgãos vitais. O acompanhamento médico regular e o manejo adequado das complicações podem melhorar a qualidade de vida. O suporte psicológico e a participação em grupos de apoio para doenças raras também são recomendados para auxiliar a família e o paciente a lidar com os desafios da condição.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Partes do corpo afetadas
+ 66 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 137 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
6 genes identificados com associação a esta condição.
The proteasome is a multicatalytic proteinase complex which is characterized by its ability to cleave peptides with Arg, Phe, Tyr, Leu, and Glu adjacent to the leaving group at neutral or slightly basic pH. The proteasome has an ATP-dependent proteolytic activity. This subunit is involved in antigen processing to generate class I binding peptides. Replacement of PSMB5 by PSMB8 increases the capacity of the immunoproteasome to cleave model peptides after hydrophobic and basic residues. Involved i
CytoplasmNucleus
Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1
An autosomal recessive autoinflammatory disorder characterized by early childhood onset of recurrent fever, joint stiffness and severe contractures of the hands and feet, and erythematous skin lesions with subsequent development of lipodystrophy and laboratory evidence of immune dysregulation. Accompanying features may include muscle weakness and atrophy, hepatosplenomegaly, and microcytic anemia.
Chaperone protein which promotes assembly of the 20S proteasome as part of a heterodimer with PSMG1. The PSMG1-PSMG2 heterodimer binds to the PSMA5 and PSMA7 proteasome subunits, promotes assembly of the proteasome alpha subunits into the heteroheptameric alpha ring and prevents alpha ring dimerization
Nucleus
Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 4
An autosomal recessive, autoinflammatory disorder characterized by panniculitis and erythematous skin lesions apparent in early infancy. Additional features include hepatosplenomegaly, lymphadenopathy, autoimmune hemolytic anemia, fever, generalized lipodystrophy, myositis, joint contractures, and mild motor and speech delay.
Non-catalytic component of the 20S core proteasome complex involved in the proteolytic degradation of most intracellular proteins. This complex plays numerous essential roles within the cell by associating with different regulatory particles. Associated with two 19S regulatory particles, forms the 26S proteasome and thus participates in the ATP-dependent degradation of ubiquitinated proteins. The 26S proteasome plays a key role in the maintenance of protein homeostasis by removing misfolded or d
CytoplasmNucleus
Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 3
An autoinflammatory disorder characterized by onset in early infancy and recurrent fever, nodular dermatitis, myositis, panniculitis-induced lipodystrophy, lymphadenopathy, and immune dysregulation. Variable accompanying features may include joint contractures, hepatosplenomegaly, anemia, thrombocytopenia, recurrent infections, autoantibodies, and hypergammaglobulinemia. Some patients may have intracranial calcifications. PRAAS3 inheritance is autosomal recessive or digenic.
The proteasome is a multicatalytic proteinase complex which is characterized by its ability to cleave peptides with Arg, Phe, Tyr, Leu, and Glu adjacent to the leaving group at neutral or slightly basic pH. The proteasome has an ATP-dependent proteolytic activity. This subunit is involved in antigen processing to generate class I binding peptides
CytoplasmNucleus
Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 5
An autosomal recessive, autoinflammatory disorder characterized by recurrent, polymorphic disseminated cutaneous rash with annular lesions, non-specific lymphocytic infiltration in the skin, fever, failure to thrive, and persistent hepatosplenomegaly. Disease onset is in early infancy.
The proteasome is a multicatalytic proteinase complex which is characterized by its ability to cleave peptides with Arg, Phe, Tyr, Leu, and Glu adjacent to the leaving group at neutral or slightly basic pH (PubMed:33727065, PubMed:34819510). The proteasome has an ATP-dependent proteolytic activity. This subunit is involved in antigen processing to generate class I binding peptides. Replacement of PSMB6 by PSMB9 increases the capacity of the immunoproteasome to cleave model peptides after hydroph
CytoplasmNucleus
Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 3
An autoinflammatory disorder characterized by onset in early infancy and recurrent fever, nodular dermatitis, myositis, panniculitis-induced lipodystrophy, lymphadenopathy, and immune dysregulation. Variable accompanying features may include joint contractures, hepatosplenomegaly, anemia, thrombocytopenia, recurrent infections, autoantibodies, and hypergammaglobulinemia. Some patients may have intracranial calcifications. PRAAS3 inheritance is autosomal recessive or digenic.
Molecular chaperone essential for the assembly of standard proteasomes and immunoproteasomes. Degraded after completion of proteasome maturation. Mediates the association of 20S preproteasome with the endoplasmic reticulum
Cytoplasm, cytosolNucleusMicrosome membrane
Keratosis linearis with ichthyosis congenita and sclerosing keratoderma
A keratinizing disorder characterized by ichthyosis, palmoplantar keratoderma with constricting bands around fingers, flexural deformities of fingers and keratotic papules in a linear distribution on the flexural side of large joints. Histological examination of the skin of affected individuals shows hypertrophy and hyperplasia of the spinous, granular and horny epidermal layer.
Variantes genéticas (ClinVar)
170 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
33 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome JMP
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
Pesquisa e ensaios clínicos
1 ensaios clínicos encontrados.
Publicações mais relevantes
Nakajo-Nishimura syndrome and related proteasome-associated autoinflammatory syndromes.
Nakajo-Nishimura syndrome (NNS) is a rare hereditary autoinflammatory disorder with lipodystrophy. This disease is caused by a homozygous mutation of PSMB8 gene, which encodes immunoproteasome subunit β5i. Phenotypes of NNS patients are periodic fever, pernio-like rash, nodular erythema-like eruptions, and lipomuscular dystrophy, especially in the upper body, leading to the characteristic long, clubbed fingers. NNS was considered to be endemic to the Kansai area of Japan, but patients with similar phenotypes and the mutation of PSMB8 gene were reported in other countries, and named Chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature (CANDLE) syndrome and joint contractures, muscular atrophy, microcytic anemia, and panniculitis-associated lipodystrophy (JMP) syndrome. These syndromes are now called proteasome-associated autoinflammatory syndromes (PRAASs), and their main pathophysiological mechanism seems to be interferonopathy. In this review, the history, characteristics, and the pathophysiological mechanism of PRAASs will be discussed, focusing mainly on NNS.
[Type I interferonopathies].
Type I interferonopathies are a group of Mendelian disorders characterized by a common physiopathology: the up-regulation of type I interferons. To date, interferonopathies include Aicardi-Goutières syndrome, familial chilblain lupus, spondyenchondromatosis, PRoteasome-associated auto-inflammatory syndrome (PRAAS) and Singleton-Merten syndrome. These diseases present phenotypic overlap including cutaneous features like chilblain lupus, that can be inaugural or present within the first months of life. This novel set of inborn errors of immunity is evolving rapidly, with recognition of new diseases and genes. Recent and improved understanding of the physiopathology of overexpression of type I interferons has allowed the development of targeted therapies, currently being evaluated, like Janus-kinases or reverse transcriptase inhibitors.
Publicações recentes
Nakajo-Nishimura syndrome and related proteasome-associated autoinflammatory syndromes.
[Type I interferonopathies].
🥉 Relato de casoProteasome-associated autoinflammatory syndromes: advances in pathogeneses, clinical presentations, diagnosis, and management.
Mutations in proteasome subunit β type 8 cause chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature with evidence of genetic and phenotypic heterogeneity.
PSMB8 encoding the β5i proteasome subunit is mutated in joint contractures, muscle atrophy, microcytic anemia, and panniculitis-induced lipodystrophy syndrome.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome JMP.
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Comunidades
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Ainda não existe comunidade no Raras para Síndrome JMP
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Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Nakajo-Nishimura syndrome and related proteasome-associated autoinflammatory syndromes.
- [Type I interferonopathies].
- Proteasome-associated autoinflammatory syndromes: advances in pathogeneses, clinical presentations, diagnosis, and management.
- Mutations in proteasome subunit β type 8 cause chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature with evidence of genetic and phenotypic heterogeneity.
- PSMB8 encoding the β5i proteasome subunit is mutated in joint contractures, muscle atrophy, microcytic anemia, and panniculitis-induced lipodystrophy syndrome.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:324999(Orphanet)
- MONDO:0009726(MONDO)
- GARD:13824(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q18553304(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome JMP
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata