Síndrome CANDLE é uma doença inflamatória crônica autoinflamatória rara, caracterizada por febre recorrente, hepatoesplenomegalia, atraso de crescimento e manifestações cutâneas. Afeta múltiplos órgãos, incluindo fígado, ossos e olhos, com causas genéticas associadas a defeitos no proteassoma.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Síndrome CANDLE (Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated temperature) é uma doença genética rara que afeta múltiplos sistemas do corpo. Ela faz parte do grupo das interferonopatias tipo 1, condições caracterizadas por uma ativação excessiva do sistema imunológico. A síndrome geralmente se manifesta na infância e pode envolver sintomas como febre recorrente, lesões na pele, alterações na distribuição da gordura corporal (lipodistrofia) e atraso no crescimento. O nome CANDLE é um acrônimo em inglês que descreve as principais características da condição.[1][3]
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas da Síndrome CANDLE são variados e podem incluir alterações na pele, como hiperpigmentação (escurecimento) e rigidez, além de uma aparência facial que lembra o envelhecimento precoce (progeroide). Outros sintomas frequentes são: atraso no crescimento, abdome protuberante, dores ósseas, constipação crônica, sinusite recorrente, e alterações nos olhos (como epiesclerite e proptose). Podem ocorrer também problemas cardíacos (arritmia), articulares (contratura em flexão do cotovelo, hálux valgo), e neurológicos (deficiência intelectual). Exames laboratoriais podem mostrar concentração elevada de transaminases hepáticas, aumento da interleucina 8, níveis elevados de TSH e diminuição do colesterol HDL.[1][3]
Causas genéticas
A Síndrome CANDLE é causada por mutações em genes que fazem parte do complexo do proteassoma, uma estrutura celular responsável por degradar proteínas defeituosas. Os genes associados à doença incluem: PSMB8 (subunidade beta tipo 8 do proteassoma), PSMB4, PSMB9, PSMB10, PSMG2 (chaperona de montagem do proteassoma 2) e POMP (proteína de maturação do proteassoma). Mutações nesses genes levam ao acúmulo de proteínas e à ativação anormal do sistema imunológico, resultando nos sintomas da síndrome.[1][4]
Diagnóstico
O diagnóstico da Síndrome CANDLE é baseado na avaliação clínica dos sintomas característicos e confirmado por meio de testes genéticos. Atualmente, existem 336 testes genéticos disponíveis para a doença, e 170 variantes patogênicas estão catalogadas no ClinVar. O teste genético pode identificar mutações nos genes PSMB8, PSMB4, PSMB9, PSMB10, PSMG2 ou POMP. O diagnóstico precoce é importante para o manejo adequado dos sintomas e para o aconselhamento genético da família.[1][4]
Tratamento e manejo
Atualmente, não há cura para a Síndrome CANDLE, e o tratamento é focado no manejo dos sintomas e na melhora da qualidade de vida. O acompanhamento deve ser multidisciplinar, envolvendo pediatra, dermatologista, reumatologista, geneticista e outros especialistas conforme a necessidade. O tratamento pode incluir medicamentos imunossupressores ou imunomoduladores para controlar a inflamação, além de terapias de suporte para sintomas específicos, como fisioterapia para contraturas articulares e suporte nutricional para o atraso de crescimento. Não há cobertura específica pelo SUS para esta doença no Brasil.[1]
Tratamentos citados na literatura
Não há fármacos listados na base de dados de tratamentos da literatura para esta condição. As informações sobre possíveis tratamentos são baseadas em relatos de casos e estudos limitados, e não representam recomendações formais de tratamento.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico da Síndrome CANDLE varia de acordo com a gravidade dos sintomas e a resposta ao tratamento. A doença pode causar complicações significativas ao longo da vida, incluindo problemas cardíacos, pulmonares e renais. O acompanhamento médico regular e o manejo adequado dos sintomas são essenciais para melhorar a qualidade de vida e a sobrevida dos pacientes. O suporte psicológico e o acesso a grupos de apoio também são importantes para o paciente e sua família.[1][3]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Síndrome CANDLE é uma doença inflamatória crônica autoinflamatória rara, caracterizada por febre recorrente, hepatoesplenomegalia, atraso de crescimento e manifestações cutâneas. Afeta múltiplos órgãos, incluindo fígado, ossos e olhos, com causas genéticas associadas a defeitos no proteassoma.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Visão geral
A Síndrome CANDLE (Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated temperature) é uma doença genética rara que afeta múltiplos sistemas do corpo. Ela faz parte do grupo das interferonopatias tipo 1, condições caracterizadas por uma ativação excessiva do sistema imunológico. A síndrome geralmente se manifesta na infância e pode envolver sintomas como febre recorrente, lesões na pele, alterações na distribuição da gordura corporal (lipodistrofia) e atraso no crescimento. O nome CANDLE é um acrônimo em inglês que descreve as principais características da condição.[1][3]
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas da Síndrome CANDLE são variados e podem incluir alterações na pele, como hiperpigmentação (escurecimento) e rigidez, além de uma aparência facial que lembra o envelhecimento precoce (progeroide). Outros sintomas frequentes são: atraso no crescimento, abdome protuberante, dores ósseas, constipação crônica, sinusite recorrente, e alterações nos olhos (como epiesclerite e proptose). Podem ocorrer também problemas cardíacos (arritmia), articulares (contratura em flexão do cotovelo, hálux valgo), e neurológicos (deficiência intelectual). Exames laboratoriais podem mostrar concentração elevada de transaminases hepáticas, aumento da interleucina 8, níveis elevados de TSH e diminuição do colesterol HDL.[1][3]
Causas genéticas
A Síndrome CANDLE é causada por mutações em genes que fazem parte do complexo do proteassoma, uma estrutura celular responsável por degradar proteínas defeituosas. Os genes associados à doença incluem: PSMB8 (subunidade beta tipo 8 do proteassoma), PSMB4, PSMB9, PSMB10, PSMG2 (chaperona de montagem do proteassoma 2) e POMP (proteína de maturação do proteassoma). Mutações nesses genes levam ao acúmulo de proteínas e à ativação anormal do sistema imunológico, resultando nos sintomas da síndrome.[1][4]
Diagnóstico
O diagnóstico da Síndrome CANDLE é baseado na avaliação clínica dos sintomas característicos e confirmado por meio de testes genéticos. Atualmente, existem 336 testes genéticos disponíveis para a doença, e 170 variantes patogênicas estão catalogadas no ClinVar. O teste genético pode identificar mutações nos genes PSMB8, PSMB4, PSMB9, PSMB10, PSMG2 ou POMP. O diagnóstico precoce é importante para o manejo adequado dos sintomas e para o aconselhamento genético da família.[1][4]
Tratamento e manejo
Atualmente, não há cura para a Síndrome CANDLE, e o tratamento é focado no manejo dos sintomas e na melhora da qualidade de vida. O acompanhamento deve ser multidisciplinar, envolvendo pediatra, dermatologista, reumatologista, geneticista e outros especialistas conforme a necessidade. O tratamento pode incluir medicamentos imunossupressores ou imunomoduladores para controlar a inflamação, além de terapias de suporte para sintomas específicos, como fisioterapia para contraturas articulares e suporte nutricional para o atraso de crescimento. Não há cobertura específica pelo SUS para esta doença no Brasil.[1]
Tratamentos citados na literatura
Não há fármacos listados na base de dados de tratamentos da literatura para esta condição. As informações sobre possíveis tratamentos são baseadas em relatos de casos e estudos limitados, e não representam recomendações formais de tratamento.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico da Síndrome CANDLE varia de acordo com a gravidade dos sintomas e a resposta ao tratamento. A doença pode causar complicações significativas ao longo da vida, incluindo problemas cardíacos, pulmonares e renais. O acompanhamento médico regular e o manejo adequado dos sintomas são essenciais para melhorar a qualidade de vida e a sobrevida dos pacientes. O suporte psicológico e o acesso a grupos de apoio também são importantes para o paciente e sua família.[1][3]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Partes do corpo afetadas
+ 66 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 137 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
6 genes identificados com associação a esta condição.
The proteasome is a multicatalytic proteinase complex which is characterized by its ability to cleave peptides with Arg, Phe, Tyr, Leu, and Glu adjacent to the leaving group at neutral or slightly basic pH. The proteasome has an ATP-dependent proteolytic activity. This subunit is involved in antigen processing to generate class I binding peptides. Replacement of PSMB5 by PSMB8 increases the capacity of the immunoproteasome to cleave model peptides after hydrophobic and basic residues. Involved i
CytoplasmNucleus
Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1
An autosomal recessive autoinflammatory disorder characterized by early childhood onset of recurrent fever, joint stiffness and severe contractures of the hands and feet, and erythematous skin lesions with subsequent development of lipodystrophy and laboratory evidence of immune dysregulation. Accompanying features may include muscle weakness and atrophy, hepatosplenomegaly, and microcytic anemia.
Chaperone protein which promotes assembly of the 20S proteasome as part of a heterodimer with PSMG1. The PSMG1-PSMG2 heterodimer binds to the PSMA5 and PSMA7 proteasome subunits, promotes assembly of the proteasome alpha subunits into the heteroheptameric alpha ring and prevents alpha ring dimerization
Nucleus
Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 4
An autosomal recessive, autoinflammatory disorder characterized by panniculitis and erythematous skin lesions apparent in early infancy. Additional features include hepatosplenomegaly, lymphadenopathy, autoimmune hemolytic anemia, fever, generalized lipodystrophy, myositis, joint contractures, and mild motor and speech delay.
Non-catalytic component of the 20S core proteasome complex involved in the proteolytic degradation of most intracellular proteins. This complex plays numerous essential roles within the cell by associating with different regulatory particles. Associated with two 19S regulatory particles, forms the 26S proteasome and thus participates in the ATP-dependent degradation of ubiquitinated proteins. The 26S proteasome plays a key role in the maintenance of protein homeostasis by removing misfolded or d
CytoplasmNucleus
Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 3
An autoinflammatory disorder characterized by onset in early infancy and recurrent fever, nodular dermatitis, myositis, panniculitis-induced lipodystrophy, lymphadenopathy, and immune dysregulation. Variable accompanying features may include joint contractures, hepatosplenomegaly, anemia, thrombocytopenia, recurrent infections, autoantibodies, and hypergammaglobulinemia. Some patients may have intracranial calcifications. PRAAS3 inheritance is autosomal recessive or digenic.
The proteasome is a multicatalytic proteinase complex which is characterized by its ability to cleave peptides with Arg, Phe, Tyr, Leu, and Glu adjacent to the leaving group at neutral or slightly basic pH. The proteasome has an ATP-dependent proteolytic activity. This subunit is involved in antigen processing to generate class I binding peptides
CytoplasmNucleus
Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 5
An autosomal recessive, autoinflammatory disorder characterized by recurrent, polymorphic disseminated cutaneous rash with annular lesions, non-specific lymphocytic infiltration in the skin, fever, failure to thrive, and persistent hepatosplenomegaly. Disease onset is in early infancy.
The proteasome is a multicatalytic proteinase complex which is characterized by its ability to cleave peptides with Arg, Phe, Tyr, Leu, and Glu adjacent to the leaving group at neutral or slightly basic pH (PubMed:33727065, PubMed:34819510). The proteasome has an ATP-dependent proteolytic activity. This subunit is involved in antigen processing to generate class I binding peptides. Replacement of PSMB6 by PSMB9 increases the capacity of the immunoproteasome to cleave model peptides after hydroph
CytoplasmNucleus
Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 3
An autoinflammatory disorder characterized by onset in early infancy and recurrent fever, nodular dermatitis, myositis, panniculitis-induced lipodystrophy, lymphadenopathy, and immune dysregulation. Variable accompanying features may include joint contractures, hepatosplenomegaly, anemia, thrombocytopenia, recurrent infections, autoantibodies, and hypergammaglobulinemia. Some patients may have intracranial calcifications. PRAAS3 inheritance is autosomal recessive or digenic.
Molecular chaperone essential for the assembly of standard proteasomes and immunoproteasomes. Degraded after completion of proteasome maturation. Mediates the association of 20S preproteasome with the endoplasmic reticulum
Cytoplasm, cytosolNucleusMicrosome membrane
Keratosis linearis with ichthyosis congenita and sclerosing keratoderma
A keratinizing disorder characterized by ichthyosis, palmoplantar keratoderma with constricting bands around fingers, flexural deformities of fingers and keratotic papules in a linear distribution on the flexural side of large joints. Histological examination of the skin of affected individuals shows hypertrophy and hyperplasia of the spinous, granular and horny epidermal layer.
Variantes genéticas (ClinVar)
170 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
33 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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"CANDLE syndrome: A closer look at a rare autoinflammatory disorder".
A newly identified autoinflammatory condition called CANDLE syndrome (chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and increased temperature) is characterized by early onset, recurring fever, skin lesions, and multisystemic inflammatory symptoms. It has been demonstrated that the majority of patients had PSMB8 gene mutations. It leads to dysfunction in the proteasome/immunoproteasome system and subsequent overproduction of type 1 interferons. Patients usually exhibit lipodystrophy, fever, rashes on the skin, and malnutrition in the early stages of infancy. The results of skin biopsies, laboratory tests, and clinical symptoms all support the diagnosis of CANDLE syndrome. Although there isn't a specific treatment for CANDLE syndrome, JAK inhibitors like baricitinib have demonstrated some effectiveness in treating its symptoms. For CANDLE syndrome patients to receive the right therapeutic interventions, early diagnosis and molecular testing are essential. A positive interferon signature has also been found to be a diagnostic indicator for the condition. Although there are no particular treatments for CANDLE syndrome, research is still being done to determine how well immunosuppressive medications, biological agents, and glucocorticoids work in treating the condition. Current research generally aims to improve the quality of life for individuals with CANDLE syndrome through the development of targeted medications, the elucidation of genetic determinants, and the advancement of diagnostic methods.
A child with CANDLE syndrome presenting as seronegative polyarthritis following early chemotherapy.
Proteasome mutations associated with CANDLE syndrome cause altered neuronal development by dysregulating polyamine synthesis.
Genetic mutations affecting proteasome function can result in multi-organ diseases, such as Chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature (CANDLE) syndrome. Neurological symptoms associated with CANDLE suggest that proteasomal mutations may impact neuronal development and/or function. We generated cerebral organoids (COs) from CANDLE patient induced pluripotent stem cells (iPSCs), which exhibited impaired neuronal development when compared to COs from healthy control iPSCs. Impaired neuronal maturation in CANDLE COs was correlated with increased polyamines, which were also elevated in CANDLE patient CSF. The proteasome-regulated Ornithine decarboxylase (ODC), a rate limiting enzyme for polyamines, was elevated in CANDLE neurons. Inhibition of ODC reversed polyamine overproduction and repaired neuronal maturation in CANDLE COs, suggesting a potential therapeutic avenue for intervention. These findings demonstrate that dysfunction of the proteasome affects neuronal development through overproduction of polyamines via dysregulation of ODC and offer insight into potential therapeutic strategies for CNS-related proteasomal dysfunction.
CANDLE syndrome: A rare case report documented for the first time in the Middle East.
CANDLE syndrome (chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature) is an autoinflammatory disorder characterized by recurrent fever, skin lesions, and other symptoms caused by a mutation in the PSMB8 gene. This case report aims to describe the clinical features of a 3-year-old male patient with this syndrome. The patient, of Syrian origin, presented with recurrent fever and widespread skin lesions since the age of 7 months. There was a family history of similar skin lesions. On examination, erythematous eruptions and generalized lymphadenopathy were noted. Genetic studies confirmed a homozygous nonsense mutation in PSMB8, a diagnostic of CANDLE syndrome. The patient showed symptomatic improvement with oral prednisolone. The mutation associated with CANDLE syndrome is in PSMB8 (proteasome subunit β type 8), activated by interferon γ, and produces cytokines. This case is significant as it is the first reported CANDLE syndrome in Syria and the Middle East. We highlight the variability in symptoms and responses to treatment and emphasize the noticeable improvement observed following treatment with corticosteroids alone.
Normalized Interferon Signatures and Clinical Improvements by IFNAR1 Blocking Antibody (Anifrolumab) in Patients with Type I Interferonopathies.
A causal role of type-I interferons (IFN-I) in autoinflammatory type-I interferonopathies such as SAVI (STING-associated vasculopathy with onset in infancy) and CANDLE (chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperatures) is suggested by elevated expression of IFN-I stimulated genes (ISGs). Hitherto, the lack of specific inhibitors of IFN-I signaling has prevented the verification of a causal role for IFN-I in these conditions. Commonly used inhibitors of the JAK/STAT pathway exert broad effects on multiple signaling pathways leading to more general immunosuppression beyond IFN-I signaling. Here we show in four patients with SAVI and one patient with CANDLE syndrome that blockade of the IFNAR1 receptor (Anifrolumab) exerts an additive effect over JAK-inhibitor alone. In two patients with SAVI, monotherapy with Anifrolumab is sufficient to retain a suppressed IFN-I signature and clinical improvement. Anifrolumab normalizes IFN-I signature genes and relieves symptoms beyond what is typically achieved by a JAK-inhibitor (Baricitinib) alone in patients with type-I interferonopathies. In two patients Anifrolumab was used successfully as monotherapy. Addition of Anifrolumab enabled steroid tapering and cessation with reduced overall immunosuppression and lower risks of opportunistic infections and improved metabolic states and growth which is highly beneficial in these young patients. These results verify a causal role of IFN-I signaling in type-I Interferonopathies SAVI and CANDLE and suggests Anifrolumab as an important new treatment option in autoinflammatory diseases with elevated IFN-I induced gene expression. Genia Kretzschmar, Laura Piñero Páez, and Ziyang Tan are shared-first authors. Sara Alehashemi, AnnaCarin Horne, and Petter Brodin are co-senior author.
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Frontiers in immunologyCANDLE Syndrome: orodfacial manifestations and dental implications.
Head & face medicineCANDLE syndrome: chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature-a rare case with a novel mutation.
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The American Journal of dermatopathologyAssociações
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Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:325004(Orphanet)
- MONDO:0009726(MONDO)
- GARD:13824(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q26689941(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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Síndrome CANDLE
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Ensaios clínicos
- fonte: ClinicalTrials.gov