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Enteropatia grave imunomediada
ORPHA:94075

Enteropatia grave imunomediada

A enteropatia imunomediada grave descreve uma variedade de distúrbios intestinais que podem variar desde uma doença sistêmica grave de início precoce (IPEX) até uma doença gastrointestinal leve e isolada. Nas crianças manifesta-se com diarreia grave e desidratação na presença de anticorpos característicos (anti-enterócitos e anti-células caliciformes) e nos adultos com diarreia crónica, má absorção e perda de peso.

2 genes identificados
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