A Agamaglobulinemia Isolada (AI) é uma forma de agamaglobulinemia que não está associada a outras síndromes (ou seja, não faz parte de um conjunto maior de problemas de saúde). É uma doença de imunodeficiência primária, o que significa que o sistema de defesa do corpo nasce com uma falha. Ela é caracterizada pela falta de gama globulinas, que são proteínas importantes para a defesa do organismo (como os anticorpos). Essa falta faz com que a pessoa tenha uma predisposição a infecções frequentes e que se repetem, começando já na infância.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A agamaglobulinemia isolada é uma imunodeficiência genética rara na qual a pessoa nasce sem anticorpos suficientes para combater infecções. Desde os primeiros meses de vida, essa ausência de defesa costuma provocar infecções persistentes, além de quadros como diarreia crônica e alterações pulmonares. O diagnóstico pode ser investigado pela falta de células B no sangue e confirmado por testes genéticos específicos. Para repor a proteção biológica necessária, o SUS dispensa o tratamento com imunoglobulina humana nas versões injetáveis pelo seu protocolo clínico oficial.
A Agamaglobulinemia Isolada (AI) é uma forma de agamaglobulinemia que não está associada a outras síndromes (ou seja, não faz parte de um conjunto maior de problemas de saúde). É uma doença de imunodeficiência primária, o que significa que o sistema de defesa do corpo nasce com uma falha. Ela é caracterizada pela falta de gama globulinas, que são proteínas importantes para a defesa do organismo (como os anticorpos). Essa falta faz com que a pessoa tenha uma predisposição a infecções frequentes e que se repetem, começando já na infância.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 42 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 94 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Triagem neonatal (Teste do Pezinho)
A triagem neonatal permite diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
11 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive.
Agammaglobulinemia 5, autosomal dominant
A primary immunodeficiency characterized by profoundly low or absent serum antibodies and low or absent circulating B-cells due to an early block of B-cell development. Affected individuals develop severe infections in the first years of life.
Agammaglobulinemia 10, autosomal dominant
A form of agammaglobulinemia, a primary immunodeficiency characterized by profoundly low or absent serum antibodies and low or absent circulating B-cells due to an early block of B-cell development. Affected individuals develop severe infections in the first years of life.
Immunodeficiency 14A with lymphoproliferation, autosomal dominant
A disorder characterized by recurrent respiratory infections, progressive airway damage, lymphopenia, increased circulating transitional B cells, increased immunoglobulin M, reduced immunoglobulin G2 levels in serum, and impaired vaccine responses.
Agammaglobulinemia 3, autosomal recessive
A primary immunodeficiency characterized by profoundly low or absent serum antibodies and low or absent circulating B-cells due to an early block of B-cell development. Affected individuals develop severe infections in the first years of life.
Agammaglobulinemia 6, autosomal recessive
A primary immunodeficiency characterized by profoundly low or absent serum antibodies and low or absent circulating B-cells due to an early block of B-cell development. Affected individuals develop severe infections in the first years of life.
Agammaglobulinemia 7, autosomal recessive
A primary immunodeficiency characterized by profoundly low or absent serum antibodies and low or absent circulating B-cells due to an early block of B-cell development. Affected individuals develop severe infections in the first years of life.
Agammaglobulinemia 2, autosomal recessive
A primary immunodeficiency characterized by profoundly low or absent serum antibodies and low or absent circulating B cells due to an early block of B-cell development. Affected individuals develop severe infections in the first years of life.
Agammaglobulinemia 4, autosomal recessive
A primary immunodeficiency characterized by profoundly low or absent serum antibodies and low or absent circulating B-cells due to an early block of B-cell development. Affected individuals develop severe infections in the first years of life.
X-linked agammaglobulinemia
Humoral immunodeficiency disease which results in developmental defects in the maturation pathway of B-cells. Affected boys have normal levels of pre-B-cells in their bone marrow but virtually no circulating mature B-lymphocytes. This results in a lack of immunoglobulins of all classes and leads to recurrent bacterial infections like otitis, conjunctivitis, dermatitis, sinusitis in the first few years of life, or even some patients present overwhelming sepsis or meningitis, resulting in death in a few hours. Treatment in most cases is by infusion of intravenous immunoglobulin.
Agammaglobulinemia 1, autosomal recessive
A primary immunodeficiency characterized by profoundly low or absent serum antibodies and low or absent circulating B cells due to an early block of B-cell development. Affected individuals develop severe infections in the first years of life.
Variantes genéticas (ClinVar)
1.091 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
64 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Agamaglobulinemia isolada
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Sirolimus for Extracranial Arteriovenous Malformations: A Scoping Review of the Evidence in Syndromic and Non-Syndromic Cases.
Co-produced evidence-based recommendations for cascade screening and secondary prevention in the relatives of people diagnosed with non-syndromic thoracic aortic disease.
Hereditary cataract associated with a novel variant in WFS1.
An RCT Evaluating the Efficacy of Using Platelet-Rich Fibrin (PRF) with Conventional Technique of Cleft Palate Repair.
Persistent Bilateral Optic Disc Swelling in Non-Syndromic Retinitis Pigmentosa: A Case Report.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Agamaglobulinemia isolada e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Existe um documento oficial para "Imunodeficiência Primária Com Defeitos de Anticorpos". Ele pode não cobrir esta forma específica da doença — confira no texto do protocolo antes de contar com ele.
É uma doença genética do sistema imunológico em que o corpo é incapaz de fabricar anticorpos essenciais (gama globulinas). Como consequência dessa carência, a pessoa fica vulnerável a infecções frequentes e repetidas que se iniciam na infância.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Agamaglobulinemia isolada. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada
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Agamaglobulinemia isolada
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
