A agamaglobulinemia não-Bruton (também chamada de agamaglobulinemia autossômica) é uma forma rara de agamaglobulinemia, que é uma doença de imunodeficiência primária (ou seja, uma condição em que o sistema de defesa do corpo não funciona corretamente desde o nascimento). Ela é caracterizada por problemas variados no sistema imunológico, levando a infecções bacterianas frequentes e recorrentes e/ou diarreia crônica.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A agamaglobulinemia autossômica é uma doença genética rara em que o organismo não consegue produzir anticorpos para se defender contra infecções desde o nascimento. Por causa dessa falha imunológica, a pessoa pode sofrer com infecções frequentes no trato respiratório, inflamações na pele e episódios repetidos de diarreia crônica. O diagnóstico é sugerido por exames de sangue que revelam a falta de imunoglobulinas e pode ser confirmado com testes genéticos. No Brasil, o SUS dispensa a imunoglobulina humana injetável para a reposição de anticorpos em pessoas com defeitos na produção dessas defesas.
A agamaglobulinemia não-Bruton (também chamada de agamaglobulinemia autossômica) é uma forma rara de agamaglobulinemia, que é uma doença de imunodeficiência primária (ou seja, uma condição em que o sistema de defesa do corpo não funciona corretamente desde o nascimento). Ela é caracterizada por problemas variados no sistema imunológico, levando a infecções bacterianas frequentes e recorrentes e/ou diarreia crônica.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 29 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 53 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Triagem neonatal (Teste do Pezinho)
A triagem neonatal permite diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
10 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant, Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisAgammaglobulinemia 5, autosomal dominant
A primary immunodeficiency characterized by profoundly low or absent serum antibodies and low or absent circulating B-cells due to an early block of B-cell development. Affected individuals develop severe infections in the first years of life.
Agammaglobulinemia 1, autosomal recessive
A primary immunodeficiency characterized by profoundly low or absent serum antibodies and low or absent circulating B cells due to an early block of B-cell development. Affected individuals develop severe infections in the first years of life.
Agammaglobulinemia 10, autosomal dominant
A form of agammaglobulinemia, a primary immunodeficiency characterized by profoundly low or absent serum antibodies and low or absent circulating B-cells due to an early block of B-cell development. Affected individuals develop severe infections in the first years of life.
Agammaglobulinemia 4, autosomal recessive
A primary immunodeficiency characterized by profoundly low or absent serum antibodies and low or absent circulating B-cells due to an early block of B-cell development. Affected individuals develop severe infections in the first years of life.
Immunodeficiency 14A with lymphoproliferation, autosomal dominant
A disorder characterized by recurrent respiratory infections, progressive airway damage, lymphopenia, increased circulating transitional B cells, increased immunoglobulin M, reduced immunoglobulin G2 levels in serum, and impaired vaccine responses.
Agammaglobulinemia 3, autosomal recessive
A primary immunodeficiency characterized by profoundly low or absent serum antibodies and low or absent circulating B-cells due to an early block of B-cell development. Affected individuals develop severe infections in the first years of life.
Agammaglobulinemia 2, autosomal recessive
A primary immunodeficiency characterized by profoundly low or absent serum antibodies and low or absent circulating B cells due to an early block of B-cell development. Affected individuals develop severe infections in the first years of life.
Agammaglobulinemia 6, autosomal recessive
A primary immunodeficiency characterized by profoundly low or absent serum antibodies and low or absent circulating B-cells due to an early block of B-cell development. Affected individuals develop severe infections in the first years of life.
Agammaglobulinemia 7, autosomal recessive
A primary immunodeficiency characterized by profoundly low or absent serum antibodies and low or absent circulating B-cells due to an early block of B-cell development. Affected individuals develop severe infections in the first years of life.
Variantes genéticas (ClinVar)
154 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
54 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Agamaglobulinemia autossômica
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
Nenhum país com ensaio aberto no momento.
Pesquisa e ensaios clínicos
1 ensaios clínicos encontrados.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Early developmental expression of connexin26 in the cochlea contributes to its dominate functional role in the cochlear gap junctions.
Absence of GJB6 mutations in Indian patients with non-syndromic hearing loss.
SYNGAP: bridging the gap between genetic factors and autosomal non-syndromic mental retardation.
Molecular screening of deafness in Algeria: high genetic heterogeneity involving DFNB1 and the Usher loci, DFNB2/USH1B, DFNB12/USH1D and DFNB23/USH1F.
Absence of GJB3 and GJB6 mutations in Moroccan familial and sporadic patients with autosomal recessive non-syndromic deafness.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Agamaglobulinemia autossômica.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Agamaglobulinemia autossômica e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Existe um documento oficial para "Imunodeficiência Primária Com Defeitos de Anticorpos". Ele pode não cobrir esta forma específica da doença — confira no texto do protocolo antes de contar com ele.
A doença é causada por alterações genéticas em genes como LRRC8A, IGHM, CD79A, CD79B, BLNK, IGLL1, SPI1, TCF3, PIK3CD e PIK3R1. Essas variantes genéticas interferem no desenvolvimento e funcionamento dos linfócitos B, impedindo a produção adequada de anticorpos pelo corpo.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Agamaglobulinemia autossômica. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-autossomica
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Agamaglobulinemia autossômica
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
