inborn error of immunity

ATP6AP1-CDG

Agamaglobulinemia

Agamaglobulinemia autossómica

Agamaglobulinemia isolada

Agamaglobulinemia ligada ao X

Agamaglobulinemia sindromática

Asplenia

Baixa estatura por deficiência de hormona do crescimento isolada com hipogamaglobulinemia ligada ao X

Candidíase mucocutânea crónica

Combined immunodeficiency with low Ig due to BCL10 deficiency

Common variable immunodeficiency due to BAFF-receptor deficiency

Common variable immunodeficiency phenotype due to CD21 deficiency

Common variable immunodeficiency phenotype due to IRF2BP2 deficiency

Common variable immunodeficiency phenotype due to SEC61A1 deficiency

Common variable immunodeficiency phenotype due to SH3KBP1 deficiency

Deficiência de cadeias pesadas da imunoglobulina

Deficiência de componente 3 do complemento

Deficiência de properdina

Deficiência dos componentes tardios do complemento (C5 to C9)

Défice seletivo de IgM

Diarreia sindromática

Displasia ectodérmica hipohidrótica com imunodeficiência

Displasia imuno-óssea

Displasia imuno-óssea de Schimke

Displasia metafisária sem hipotricose

Doença BENTA

Doença Castleman

Doença Castleman multicêntrica HHV-8 associada

Doença Castleman multicêntrica idiopática

Doença Castleman unicêntrica

Doença granulomatosa crónica

Doença imunoneurológica ligada ao X

Doença inflamatória do intestino da infância IL21-relacionada

Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência PRKCD

Doença linfoproliferativa autoimune associada a RAS

Doença linfoproliferativa autoimune de Dianzani

Doença linfoproliferativa ligada ao X

Doença linfoproliferativa ligada ao X devido a deficiência SAP

Doença linfoproliferativa ligada ao X por deficiência de XIAP

Doença veno-oclusiva hepática-síndrome de imunodeficiência

Fenótipo de imunodeficiência comum variável devido à haploinsuficiência funcional IKAROS

Hipogamaglobulinemia transitória da infância

Hipoplasia cartilagem-cabelo

Immune dysregulation with immunodeficiency due to AIOLOS haploinsufficiency

Imunodeficiência com anomalia do fator I

Imunodeficiência combinada autossómica dominante devida a deficiência de ERBIN

Imunodeficiência combinada autossómica dominante devida a deficiência parcial de IL6ST

Imunodeficiência combinada autossómica recessiva devida a deficiência de IL6R

Imunodeficiência combinada autossómica recessiva devida a deficiência parcial de IL6ST

Imunodeficiência combinada autossómica recessiva por deficiência completa de IL6ST

Imunodeficiência combinada com anomalias facio-oculo-esqueléticas

Imunideficiência combinada por deficiência de CD27

Imunodeficiência combinada por deficiência de CD70

Imunodeficiência combinada por deficiência de DOCK8

Imunodeficiência combinada por deficiência de ITK

Imunodeficiência combinada por deficiência de Moesina

Imunodeficiência combinada por défice de LRBA

Imunodeficiência de células T com epidermodisplasia verruciforme

Imunodeficiência por deficiência de componente da via clássica do complemento

Imunodeficiência por deficiência de um componente da cascata do complemento

Imunodeficiência por défice de MASP-2

Imunodeficiência por défice de ficolin3

Imunodeficiência primária autossómica recessiva com defeito de citotoxicidade espontânea das células natural killer

Imunodeficiência primária devido a défice de STAT2

Infeções recorrentes associadas a deficiência de isotipos de imunoglobulina raros

Infeções recorrentes por Neisseria por deficiência de fator D

Late-onset combined immunodeficiency due to ICOS deficiency

Linfohistiocitose hemofagocítica familiar

NKFB1-related immune dysregulation

NÃO RARA NA EUROPA: Deficiência de imunoglobulina A

Predisposição a infecção virica grave por deficiência de IRF7

Síndrome 2 de PIK3-delta activado

Síndrome Aicardi-Goutieres

Síndrome Chediak-Higashi

Síndrome Good

Síndrome Hermansky-Pudlak devido a deficiência AP3B1

Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência AP-3

Síndrome Netherton

Síndrome PI3K-delta activada 1

Síndrome Say-Barber-Miller

Síndrome TAFRO

Síndrome de Griscelli tipo 2 (hipopigmentação - imunodeficiência com ou sem défice neurológico)

Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 9

Síndrome de agamaglobulinemia-envolvimento cutâneo-atraso de crescimento

Síndrome de agamaglobulinemia-microcefalia-craniossinostose-dermatite grave

Síndrome de activação PIK3 - delta

Síndrome de deficiência da função da adenohipófise-imunodeficiência variável

Síndrome de displasia esquelética-imunodeficiência células T-atraso do desenvolvimento

Síndrome de doença inflamatória do intestino-infeções sinopulmonares recorrentes

Síndrome de enteropatia e endocrinopatia autoimune-suscetibilidade a infeções crónicas STAT1-relacionada

Síndrome de falência progressiva da medula óssea-imunodeficiência células B-displasia esquelética

Síndrome de hiper IgE

Síndrome de hiper-IgE autossómica dominante por deficiência de STAT3

Síndrome de hiper-IgE autossómica recessiva por deficiência de ZNF341

Síndrome de imunodesregulação-doença inflamatória do intestino-artrite-infeções recorrentes

Síndrome de imunodesregulação-doença inflamatória do intestino-artrite-infeções recorrentes-linfopenia

Síndrome hemolítico urémico atípico, com anticorpos anti-fator H

Síndrome hemolítico urémico forma atípica

Síndrome hemolítico-urémico atípico com anomalias dos genes do complemento

Síndrome hemolitico-urémico com défice de DGKE

Síndrome hiper-IgM tipo 1

Síndrome hiper-IgM tipo 2

Síndrome hiper-IgM tipo 3

Síndrome hiper-IgM tipo 4

Síndrome hiper-IgM tipo 5

Síndrome linfoproliferativa autoimune-infeções virais recorrentes devido a deficiência CASP8

Síndrome linfoproliferativo autoimune

Síndrome linfoproliferativo autoimune por haploinsuficiência CTLA4