A síndrome linfoproliferativa autoimune (SLPA) é uma forma de doença linfoproliferativa (DLPs). Ela afeta a apoptose dos linfócitos.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Doença linfoproliferativa autoimune de Dianzani é uma condição rara, com prevalência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas. Pode se manifestar em qualquer idade, desde o nascimento até a vida adulta. Ainda não se conhece o padrão de herança genética associado a esta doença.[1]
Sinais e sintomas
Causas genéticas
Diagnóstico
O diagnóstico pode ser apoiado por testes genéticos. Atualmente, existem 155 testes genéticos disponíveis para esta condição. Não há informações sobre variantes específicas no ClinVar. O código CID-10 associado é D47.9 (Neoplasia de comportamento incerto ou desconhecido do tecido linfático, hematopoiético e tecidos relacionados).[1][2][4][5]
Tratamento e manejo
Não há informações sobre um tratamento padrão estabelecido ou protocolos específicos de manejo para a Doença linfoproliferativa autoimune de Dianzani nas fontes oficiais consultadas. O acompanhamento deve ser individualizado, com base nas manifestações clínicas de cada paciente, e realizado por uma equipe médica multidisciplinar.[1][2][5]
Tratamentos citados na literatura
A literatura científica (fonte PubTator3) menciona associações entre a doença e as seguintes substâncias, cada uma com 1 publicação: Álcool, Cloreto de Amônio, Diazepam, Metais, Praseodímio, Vitamina B12, Anticorpos Monoclonais, Ciclofosfamida, Epinefrina e Metformina. É importante destacar que estas são associações mineradas de artigos científicos e não representam recomendações de tratamento. Consulte sempre um médico antes de considerar qualquer intervenção.[5]
Prognóstico e qualidade de vida
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A síndrome linfoproliferativa autoimune (SLPA) é uma forma de doença linfoproliferativa (DLPs). Ela afeta a apoptose dos linfócitos.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Visão geral
A Doença linfoproliferativa autoimune de Dianzani é uma condição rara, com prevalência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas. Pode se manifestar em qualquer idade, desde o nascimento até a vida adulta. Ainda não se conhece o padrão de herança genética associado a esta doença.[1]
Sinais e sintomas
Causas genéticas
Diagnóstico
O diagnóstico pode ser apoiado por testes genéticos. Atualmente, existem 155 testes genéticos disponíveis para esta condição. Não há informações sobre variantes específicas no ClinVar. O código CID-10 associado é D47.9 (Neoplasia de comportamento incerto ou desconhecido do tecido linfático, hematopoiético e tecidos relacionados).[1][2][4][5]
Tratamento e manejo
Não há informações sobre um tratamento padrão estabelecido ou protocolos específicos de manejo para a Doença linfoproliferativa autoimune de Dianzani nas fontes oficiais consultadas. O acompanhamento deve ser individualizado, com base nas manifestações clínicas de cada paciente, e realizado por uma equipe médica multidisciplinar.[1][2][5]
Tratamentos citados na literatura
A literatura científica (fonte PubTator3) menciona associações entre a doença e as seguintes substâncias, cada uma com 1 publicação: Álcool, Cloreto de Amônio, Diazepam, Metais, Praseodímio, Vitamina B12, Anticorpos Monoclonais, Ciclofosfamida, Epinefrina e Metformina. É importante destacar que estas são associações mineradas de artigos científicos e não representam recomendações de tratamento. Consulte sempre um médico antes de considerar qualquer intervenção.[5]
Prognóstico e qualidade de vida
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Doença linfoproliferativa autoimune de Dianzani
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Association of severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI) with probable autoimmune lymphoproliferative syndrome-variant.
IL-17 protects T cells from apoptosis and contributes to development of ALPS-like phenotypes.
Variations of the UNC13D gene in patients with autoimmune lymphoproliferative syndrome.
The -346T polymorphism of the SH2D1A gene is a risk factor for development of autoimmunity/lymphoproliferation in males with defective Fas function.
Variations of the perforin gene in patients with autoimmunity/lymphoproliferation and defective Fas function.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Association of severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI) with probable autoimmune lymphoproliferative syndrome-variant.
- IL-17 protects T cells from apoptosis and contributes to development of ALPS-like phenotypes.
- Variations of the UNC13D gene in patients with autoimmune lymphoproliferative syndrome.
- The -346T polymorphism of the SH2D1A gene is a risk factor for development of autoimmunity/lymphoproliferation in males with defective Fas function.
- Variations of the perforin gene in patients with autoimmunity/lymphoproliferation and defective Fas function.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:275523(Orphanet)
- MONDO:0011524(MONDO)
- GARD:9797(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55783403(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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Doença linfoproliferativa autoimune de Dianzani
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata