O hormônio adrenocorticotrófico é um hormônio trópico polipeptídico produzido e secretado pela glândula hipófise anterior. Ele também é utilizado como medicamento e agente diagnóstico. O ACTH é um componente importante do eixo hipotálamo-hipófise-adrenal e é frequentemente produzido em resposta ao estresse biológico. Seus efeitos principais são o aumento da produção e liberação de cortisol e andrógenos pela zona fasciculada e pela zona reticular, respectivamente. O ACTH também está relacionado ao ritmo circadiano em muitos organismos.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Síndrome de deficiência da função da adenohipófise-imunodeficiência variável é uma doença rara que combina problemas na glândula hipófise (adenohipófise) com um sistema imunológico enfraquecido. A condição é tão rara que afeta menos de 1 pessoa em cada 1 milhão. Os primeiros sinais geralmente aparecem na infância.[1][2]
Sinais e sintomas
Os sintomas são variados e afetam tanto o sistema endócrino (hormônios) quanto o sistema imunológico. Os principais incluem: infecções recorrentes do trato respiratório superior (como sinusite, faringite, bronquite e otite média), níveis baixos de anticorpos circulantes e de linfócitos B (células de defesa), e alterações hormonais como níveis baixos de cortisol, androgênios e hormônio do crescimento. Outros sinais possíveis são queda total de cabelo (alopecia total), manchas brancas na pele (vitiligo), inflamação da tireoide (tireoidite), trombocitopenia autoimune (baixa contagem de plaquetas), pressão baixa (hipotensão), crises de ausência (um tipo de epilepsia), visão dupla (diplopia), atraso no desenvolvimento global, coma por hipoglicemia e alterações na glândula pituitária (hipófise).[1][2]
Causas genéticas
A síndrome é causada por alterações (mutações) no gene NFKB2. Este gene fornece instruções para produzir uma proteína chamada subunidade p100 do fator nuclear NF-kappa-B, que é importante para o desenvolvimento e funcionamento do sistema imunológico e de algumas glândulas. A herança é autossômica dominante, o que significa que uma cópia alterada do gene já é suficiente para causar a doença.[1][3]
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sintomas e em exames laboratoriais que mostram níveis baixos de anticorpos e alterações hormonais. O teste genético para identificar mutações no gene NFKB2 pode confirmar o diagnóstico. Atualmente, existem 15 testes genéticos disponíveis e 74 variantes (mudanças no DNA) registradas no ClinVar, um banco de dados internacional.[1][3]
Tratamento e manejo
O tratamento é individualizado e foca no controle dos sintomas. Para as infecções recorrentes, pode ser necessário o uso de antibióticos ou reposição de anticorpos (imunoglobulina). As deficiências hormonais (como cortisol, hormônio do crescimento) podem ser tratadas com reposição hormonal específica, sempre sob orientação médica. Não há cobertura específica pelo Sistema Único de Saúde (SUS) para esta síndrome.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico varia conforme a gravidade dos sintomas e a resposta ao tratamento. O acompanhamento regular com endocrinologista e imunologista é essencial para monitorar as infecções e os níveis hormonais, ajudando a melhorar a qualidade de vida e prevenir complicações.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A síndrome de deficiência da função da adenohipófise-imunodeficiência variável (ou síndrome DAVID) é uma doença genética rara que começa na infância. Ela une problemas na produção de hormônios pela glândula hipófise e uma queda profunda nas defesas imunológicas do organismo. A família costuma notar infecções respiratórias frequentes e episódios de fraqueza grave, pressão baixa ou desmaios por açúcar baixo no sangue. Embora a doença não tenha uma diretriz exclusiva no Brasil, o SUS disponibiliza tratamento para a insuficiência adrenal associada por meio de protocolo específico.
O hormônio adrenocorticotrófico é um hormônio trópico polipeptídico produzido e secretado pela glândula hipófise anterior. Ele também é utilizado como medicamento e agente diagnóstico. O ACTH é um componente importante do eixo hipotálamo-hipófise-adrenal e é frequentemente produzido em resposta ao estresse biológico. Seus efeitos principais são o aumento da produção e liberação de cortisol e andrógenos pela zona fasciculada e pela zona reticular, respectivamente. O ACTH também está relacionado ao ritmo circadiano em muitos organismos.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 16 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 39 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
74 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
13 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de deficiência da função da adenohipófise-imunodeficiência variável
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Doença com base genética
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A doença é causada por alterações genéticas com herança autossômica dominante no gene NFKB2. Esse gene é responsável por produzir a proteína p100, fundamental para o equilíbrio imunológico e endócrino.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
4 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Síndrome de deficiência da função da adenohipófise-imunodeficiência variável. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficiencia-da-funcao-da-adenohipofise-imunodeficiencia-variavel
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Síndrome de deficiência da função da adenohipófise-imunodeficiência variável
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA
