ALG12-CDG

É uma condição genética (presente desde o nascimento) que afeta um processo importante do corpo chamado glicosilação N-ligada, que é a forma como o organismo anexa açúcares a certas proteínas. É caracterizada por algumas características faciais distintas (como testa proeminente, orelhas grandes e lábio superior fino), fraqueza muscular generalizada, dificuldade para se alimentar, atraso de desenvolvimento que pode ser de moderado a grave e microcefalia progressiva (cabeça menor que o normal, que continua a diminuir com o tempo). Pacientes também apresentam infecções frequentes das vias aéreas superiores (como resfriados e garganta) devido a uma imunidade enfraquecida, com níveis baixos de imunoglobulinas (que são anticorpos), e redução dos fatores de coagulação sanguínea. Outras características que podem surgir incluem hipogonadismo (problemas hormonais que afetam o desenvolvimento sexual), com ou sem hipospadia (onde a abertura da uretra fica em um local diferente do normal no pênis) em homens, alterações ósseas, convulsões e problemas no coração, em alguns casos. A doença é causada por mutações (alterações) no gene ALG12 (localizado na região 22q13.33 do cromossomo), que fazem com que ele perca sua função normal.