família de doenças raras· curada
Distúrbio congênito de glicosilação (CDG)
CDG — distúrbios congênitos da glicosilação: falhas na "decoração" das proteínas com açúcares, processo essencial para o funcionamento de praticamente todas as células do corpo.
98doenças catalogadas
MONDO:0015286 ↗Doenças deste grupo
ALG1-CDGORPHA:79327- ALG12-CDGORPHA:79324
- ALG2-CDGORPHA:79326
- ALG3-CDGORPHA:79321
- ALG6-CDGORPHA:79320
- ALG8-CDGORPHA:79325
- ALG9-CDGORPHA:79328
Alteração da proteína N-glicosilaçãoORPHA:309347- Alteração da proteína O-glicosilaçãoORPHA:309447
- Alteração da síntese de fucoglicosanoORPHA:309505
- Alteração de glicosilação múltiplaORPHA:309526
- Alteração do glicosfingolipídio e glicosilação da âncora glicosilfosfatidilinositolORPHA:309515
Anemia diseritropoiética congénita tipo IIORPHA:98873- B4GALT1-CDGORPHA:79332
- CAD-CDGORPHA:448010
- CCDC115-CDGORPHA:468684
- CLN14 diseaseORPHA:699708
- COG2-CDGORPHA:435934
- COG6-CGDORPHA:464443
- COG7-CDGORPHA:79333
- DPAGT1-CDGORPHA:86309
- DPM1-CDGORPHA:79322
- Defeito na V-ATPaseORPHA:309778
- Defeito no complexo de Golgi oligomérico conservadoORPHA:309568
- Deficiência de GM3 sintetaseORPHA:370933
- Deficiência de adesão leucocitária tipo IIORPHA:99843
- Deficiências qualitativas e quantitativas da proteína O-manosiltransferase 1ORPHA:209030
- Deficiências qualitativas e quantitativas da proteína O-manosiltransferase 2ORPHA:209033
- Deficiências qualitativas ou quantitativas da proteína envolvida na O-glicosilação do alfa-distroglicanoORPHA:207113
- Deficiências qualitativas ou quantitativas de FKRPORPHA:207119
Disostose espondilo-costal autossómica recessivaORPHA:2311- Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular, tipo BeightonORPHA:642099
Distrofia muscular congénita com perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:370968- Distrofia muscular congénita com perturbação do desenvolvimento intelectual e epilepsia graveORPHA:329178
- Distrofia muscular congénita tipo 1CORPHA:52428
- Distrofia muscular congénita, tipo FukuyamaORPHA:272
- Distrofia muscular das cinturas R9 FKRP-relacionadaORPHA:34515
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R11 POMT1-relacionadaORPHA:86812
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R13 fucutina-relacionadaORPHA:206554
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R14 POMT2-relacionadaORPHA:206559
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R15 POMGNT1-relacionadaORPHA:206564
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R16 alfa-distroglicano-relacionadaORPHA:280333
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R19 GMPPB-relacionadaORPHA:363623
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R20 ISPD-relacionadaORPHA:352479
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R21 POGLUT1-relacionadaORPHA:480682
- Distrofia muscular das cinturas dos membros devido a défice de POMKORPHA:445110
Doença de Dowling-DegosORPHA:79145- EDEM3-CDGORPHA:695783
- Epilepsia mioclónica progressiva tipo 3ORPHA:263516
- Glicogenose tipo IxORPHA:370924
- Glicogenose tipo IyORPHA:370927
- MAN1B1-CDGORPHA:397941
- MAN2B2-CDGORPHA:695110
- MGAT2-CDGORPHA:79329
- MOGS-CDGORPHA:79330
- MPDU1-CDGORPHA:79323
- MPI-CDGORPHA:79319
- Miopatia distal tipo NonakaORPHA:602
- PGM3-CDGORPHA:443811
- PMM2-CDGORPHA:79318
- SLC39A8-CDGORPHA:468699
- ST3GAL3-CDGORPHA:697734
- STT3A-CDGORPHA:370921
- SíndromeALG13 -CDGORPHA:324422
- Síndrome CDG associado ao gene TMEM165ORPHA:314667
- Síndrome CDG tipo ImORPHA:91131
- Síndrome CDG, tipo IIgORPHA:263508
- SíndromeCDG, tipo IIiORPHA:263487
- SíndromeCDG, tipo IIjORPHA:263501
- SíndromeCDG, tipo IRORPHA:300536
- Síndrome CDG, tipo InORPHA:244310
- SíndromeCDG, tipo IoORPHA:263494
- Síndrome CHIMEORPHA:3474
- Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionadoORPHA:536467
- Síndrome Ehlers-Danlos músculo-contracturalORPHA:2953
- Síndrome Larsen da ilha da ReuniãoORPHA:294049
- Síndrome PGM -CDGORPHA:319646
- Síndrome Peters-plusORPHA:709
- Síndrome SLC35A2 -CDGORPHA:356961
- Síndrome SRD5A3-CDGORPHA:324737
- Síndrome de CDG tipo IIfORPHA:238459
- Síndrome de CDG tipo IpORPHA:280071
- Síndrome de Larsen-like, tipo B3GAT3ORPHA:284139
- Síndrome de anomalias congénitas múltiplas-hipotonia-convulsõesORPHA:280633
- Síndrome de anomalias congénitas múltiplas-hipotonia-convulsões tipo 2ORPHA:300496
- Síndrome de anomalias oculares-aracnodactilia-cardiopatiaORPHA:2725
- Síndrome de braquidactilia preaxial de TemtamyORPHA:363417
- Síndrome de convulsões-escoliose-macrocefaliaORPHA:466926
- Síndrome de epilepsia da infância AmishORPHA:171714
- Síndrome de epilepsia de início precoce-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias cerebraisORPHA:488635
- Síndrome de espectro clínico de autismo-epilepsia-artrogriposeORPHA:370943
- Síndrome de hiperfosfatemia-perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:247262
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões-hipofosfatemia-anomalias oftalmológicas e esqueléticasORPHA:369837
- Síndrome de sal e pimentaORPHA:370938
- Síndrome dos CDG tipo IIhORPHA:95428
- Síndrome hipercoagulabilidade por deficiência de glicosilfosfatidilinositolORPHA:83639
- TMEM199-CDGORPHA:466703
- XYLT1-CDGORPHA:370930
