família de doenças raras· curada

Distúrbio congênito de glicosilação (CDG)

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CDG — distúrbios congênitos da glicosilação: falhas na "decoração" das proteínas com açúcares, processo essencial para o funcionamento de praticamente todas as células do corpo.

98doenças catalogadas

MONDO:0015286 ↗

Doenças deste grupo

ALG1-CDG
ORPHA:79327
ALG12-CDG
ORPHA:79324
ALG2-CDG
ORPHA:79326
ALG3-CDG
ORPHA:79321
ALG6-CDG
ORPHA:79320
ALG8-CDG
ORPHA:79325
ALG9-CDG
ORPHA:79328
Alteração da proteína N-glicosilação
ORPHA:309347
Alteração da proteína O-glicosilação
ORPHA:309447
Alteração da síntese de fucoglicosano
ORPHA:309505
Alteração de glicosilação múltipla
ORPHA:309526
Alteração do glicosfingolipídio e glicosilação da âncora glicosilfosfatidilinositol
ORPHA:309515
Anemia diseritropoiética congénita tipo II
ORPHA:98873
B4GALT1-CDG
ORPHA:79332
CAD-CDG
ORPHA:448010
CCDC115-CDG
ORPHA:468684
CLN14 disease
ORPHA:699708
COG2-CDG
ORPHA:435934
COG6-CGD
ORPHA:464443
COG7-CDG
ORPHA:79333
DPAGT1-CDG
ORPHA:86309
DPM1-CDG
ORPHA:79322
Defeito na V-ATPase
ORPHA:309778
Defeito no complexo de Golgi oligomérico conservado
ORPHA:309568
Deficiência de GM3 sintetase
ORPHA:370933
Deficiência de adesão leucocitária tipo II
ORPHA:99843
Deficiências qualitativas e quantitativas da proteína O-manosiltransferase 1
ORPHA:209030
Deficiências qualitativas e quantitativas da proteína O-manosiltransferase 2
ORPHA:209033
Deficiências qualitativas ou quantitativas da proteína envolvida na O-glicosilação do alfa-distroglicano
ORPHA:207113
Deficiências qualitativas ou quantitativas de FKRP
ORPHA:207119
Disostose espondilo-costal autossómica recessiva
ORPHA:2311
Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular, tipo Beighton
ORPHA:642099
Distrofia muscular congénita com perturbação do desenvolvimento intelectual
ORPHA:370968
Distrofia muscular congénita com perturbação do desenvolvimento intelectual e epilepsia grave
ORPHA:329178
Distrofia muscular congénita tipo 1C
ORPHA:52428
Distrofia muscular congénita, tipo Fukuyama
ORPHA:272
Distrofia muscular das cinturas R9 FKRP-relacionada
ORPHA:34515
Distrofia muscular das cinturas dos membros R11 POMT1-relacionada
ORPHA:86812
Distrofia muscular das cinturas dos membros R13 fucutina-relacionada
ORPHA:206554
Distrofia muscular das cinturas dos membros R14 POMT2-relacionada
ORPHA:206559
Distrofia muscular das cinturas dos membros R15 POMGNT1-relacionada
ORPHA:206564
Distrofia muscular das cinturas dos membros R16 alfa-distroglicano-relacionada
ORPHA:280333
Distrofia muscular das cinturas dos membros R19 GMPPB-relacionada
ORPHA:363623
Distrofia muscular das cinturas dos membros R20 ISPD-relacionada
ORPHA:352479
Distrofia muscular das cinturas dos membros R21 POGLUT1-relacionada
ORPHA:480682
Distrofia muscular das cinturas dos membros devido a défice de POMK
ORPHA:445110
Doença de Dowling-Degos
ORPHA:79145
EDEM3-CDG
ORPHA:695783
Epilepsia mioclónica progressiva tipo 3
ORPHA:263516
Glicogenose tipo Ix
ORPHA:370924
Glicogenose tipo Iy
ORPHA:370927
MAN1B1-CDG
ORPHA:397941
MAN2B2-CDG
ORPHA:695110
MGAT2-CDG
ORPHA:79329
MOGS-CDG
ORPHA:79330
MPDU1-CDG
ORPHA:79323
MPI-CDG
ORPHA:79319
Miopatia distal tipo Nonaka
ORPHA:602
PGM3-CDG
ORPHA:443811
PMM2-CDG
ORPHA:79318
SLC39A8-CDG
ORPHA:468699
ST3GAL3-CDG
ORPHA:697734
STT3A-CDG
ORPHA:370921
SíndromeALG13 -CDG
ORPHA:324422
Síndrome CDG associado ao gene TMEM165
ORPHA:314667
Síndrome CDG tipo Im
ORPHA:91131
Síndrome CDG, tipo IIg
ORPHA:263508
SíndromeCDG, tipo IIi
ORPHA:263487
SíndromeCDG, tipo IIj
ORPHA:263501
SíndromeCDG, tipo IR
ORPHA:300536
Síndrome CDG, tipo In
ORPHA:244310
SíndromeCDG, tipo Io
ORPHA:263494
Síndrome CHIME
ORPHA:3474
Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado
ORPHA:536467
Síndrome Ehlers-Danlos músculo-contractural
ORPHA:2953
Síndrome Larsen da ilha da Reunião
ORPHA:294049
Síndrome PGM -CDG
ORPHA:319646
Síndrome Peters-plus
ORPHA:709
Síndrome SLC35A2 -CDG
ORPHA:356961
Síndrome SRD5A3-CDG
ORPHA:324737
Síndrome de CDG tipo IIf
ORPHA:238459
Síndrome de CDG tipo Ip
ORPHA:280071
Síndrome de Larsen-like, tipo B3GAT3
ORPHA:284139
Síndrome de anomalias congénitas múltiplas-hipotonia-convulsões
ORPHA:280633
Síndrome de anomalias congénitas múltiplas-hipotonia-convulsões tipo 2
ORPHA:300496
Síndrome de anomalias oculares-aracnodactilia-cardiopatia
ORPHA:2725
Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy
ORPHA:363417
Síndrome de convulsões-escoliose-macrocefalia
ORPHA:466926
Síndrome de epilepsia da infância Amish
ORPHA:171714
Síndrome de epilepsia de início precoce-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias cerebrais
ORPHA:488635
Síndrome de espectro clínico de autismo-epilepsia-artrogripose
ORPHA:370943
Síndrome de hiperfosfatemia-perturbação do desenvolvimento intelectual
ORPHA:247262
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões-hipofosfatemia-anomalias oftalmológicas e esqueléticas
ORPHA:369837
Síndrome de sal e pimenta
ORPHA:370938
Síndrome dos CDG tipo IIh
ORPHA:95428
Síndrome hipercoagulabilidade por deficiência de glicosilfosfatidilinositol
ORPHA:83639
TMEM199-CDG
ORPHA:466703
XYLT1-CDG
ORPHA:370930