Síndrome de CDG tipo Ip

Forma de distúrbios congênitos de glicosilação ligada a N caracterizada por dismorfismo facial (microcefalia, testa alta, linha fina posterior baixa, estrabismo), hipotonia, retardo de crescimento, convulsões intratáveis, atraso no desenvolvimento, vômitos persistentes e sangramento gástrico. Características adicionais que podem ser observadas incluem anomalias nos coxins adiposos, mamilos invertidos e oscilação da temperatura corporal. A doença é causada por mutações no gene ALG11 (13q14.3).