Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
Fatal infantile lactic acidosis with methylmalonic aciduria is a rare neurometabolic disease characterized by infantile onset of severe encephalomyopathy, lactic acidosis and elevated methylmalonic acid urinary excretion. Clinically it manifests with severe psychomotor delay, hypotonia, failure to thrive, feeding difficulties and dystonia. Epilepsy and multiple congenital anomalies may be associated.
+ 36 sintomas em outras categorias
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 86 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
Nenhuma pesquisa aberta no momento
Não encontramos ensaios clínicos recrutando para Acidose láctica congênita infantil. Conhece alguma pesquisa? Ajude a comunidade divulgando.
Compartilhe sua experiência
Seu relato pode ajudar outros pacientes e familiares a entenderem melhor Acidose láctica congênita infantil. Histórias reais fazem a diferença na jornada de quem busca respostas.
✍️ Enviar meu relatoNenhum especialista ou centro cadastrado ainda
Conhece um médico ou centro de referência para Acidose láctica congênita infantil? Ajude outros pacientes compartilhando essa informação.
💡 Sugerir especialista ou centroEncontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →