ORPHA:356961
Síndrome SLC35A2 -CDG
SLC35A2-CDG é um distúrbio congênito de glicosilação caracterizado por atraso global grave ou profundo no desenvolvimento, encefalopatia epiléptica precoce, hipotonia muscular, características dismórficas (fácies grosseira, sobrancelhas grossas, ponte nasal larga, lábios grossos, mamilos invertidos), defeitos oculares variáveis e anormalidades morfológicas cerebrais na ressonância magnética cerebral (atrofia cerebral, corpo caloso fino).
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosUnknown
Agente Síndrome SLC35A2 -CDG monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
4 casos documentados
1Genes causadores
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