Síndrome CDG, tipo In

RFT1-CDG é uma forma de distúrbios congênitos de glicosilação ligada a N, caracterizada por sucção mal coordenada, resultando em dificuldade de alimentação e atraso no crescimento; espasmos mioclônicos com hipotonia e reflexos rápidos progredindo para um distúrbio convulsivo; olhos errantes; atraso no desenvolvimento; contato visual fraco ou ausente; e perda auditiva neurossensorial. Características adicionais que podem ser observadas incluem anormalidades nos fatores de coagulação, mamilos invertidos e microcefalia. A doença é causada por mutações no gene RFT1 (3p21.1).