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A síndrome cérebro-óculo-fácio-esquelética (COFS) é uma doença genética rara, pertencente à família de doenças de reparação do ADN, caracterizada por um envolvimento neurossensorial grave.
A síndrome cérebro-óculo-fácio-esquelética (COFS) é uma doença genética rara, pertencente à família de doenças de reparação do ADN, caracterizada por um envolvimento neurossensorial grave.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 122 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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