ALG2-CDG

É uma doença congênita (de nascença) que afeta a forma como o corpo adiciona açúcares a certas proteínas. Ela se caracteriza por um coloboma na íris (um defeito na parte colorida do olho), catarata, espasmos infantis, atraso no desenvolvimento e alterações nos fatores de coagulação do sangue. A doença é causada por mutações que fazem com que o gene ALG2 (localizado em 9q31.1) perca sua função. A transmissão é autossômica recessiva, o que significa que a criança precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a doença.