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Síndrome Larsen da ilha da Reunião
ORPHA:294049CID-10 · Q74.8DOENÇA RARA

Aquecimento global é o processo de aumento da temperatura média dos oceanos e da atmosfera da Terra causado por massivas emissões de gases que intensificam o efeito estufa, originados de uma série de atividades humanas, especialmente a queima de combustíveis fósseis e mudanças no uso da terra, como o desmatamento, bem como de várias outras fontes secundárias. Essas causas são um produto direto da explosão populacional, do crescimento econômico, do uso de tecnologias e fontes de energia poluidoras e de um estilo de vida insustentável, em que a natureza é vista como matéria-prima para exploração. Os principais gases do efeito estufa emitidos pelo homem são o dióxido de carbono (ou gás carbônico, CO2) e o metano (CH4).

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Síndrome rara caracterizada por displasia esquelética grave, com anomalias articulares múltiplas, face característica e, por vezes, problemas respiratórios. Apresenta-se com luxações congênitas e deformidades nos membros.

Medicamentos
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GABAPENTIN ENACARBIL
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CID-10: Q74.8
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Sinais e sintomas

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Linha do tempo da pesquisa

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Linha do tempo
2026Hoje · 2026
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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

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Diagnóstico

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Tratamento e manejo

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Pipeline de tratamentos
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1Fase 11
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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Mast cell mediators in hereditary angioedema.
    Orphanet J Rare Dis· 2026· PMID 41832580recente
  2. Prenatal Molecular Diagnosis of COL2A1-Associated Stickler Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation in a Resource-Limited Healthcare Setting.
    Int J Mol Sci· 2026· PMID 41828453recente
  3. Platelet gene signatures detecting pulmonary artery stenosis in patients with pulmonary hypertension.
    Orphanet J Rare Dis· 2026· PMID 41827036recente
  4. The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
    Orphanet J Rare Dis· 2026· PMID 41821052recente
  5. Monogenic lupus with SLC7A7 mutations: a retrospective study from a Chinese center.
    Orphanet J Rare Dis· 2026· PMID 41821046recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:294049(Orphanet)
  2. MONDO:0017413(MONDO)
  3. Busca completa no PubMed(PubMed)
  4. Q3508571(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Síndrome Larsen da ilha da Reunião
Compêndio · Raras BR

Síndrome Larsen da ilha da Reunião

ORPHA:294049 · MONDO:0017413
CID-10
Q74.8 · Outras malformações congênitas especificadas de membro(s)
Medicamentos
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